Что вас беспокоит?
Заболевания соединительной ткани
Здравствуйте, Уважаемые Доктора. Сделали ген тест сыну, панель : Заболевания соединительной ткани. Под вопросом ставили диагноз синдром Марфана. По ген тесту что можно сказать? У сына кифосколиоз 3й степени, килевидная грудная клетка. Рост 183 см, вес 55 кг, очень худой, астеник. Узи сердца, почек в порядке.
Принятый ответ
Здравствуйте.
По результатам данного исследования генетическая причина заболевания не обнаружена. Возможно, что ген, мутация, которая могла стать причиной заболевания не описана, редкая или это связано с ограничениями метода диагностики.
Рекомендовано обратиться на очную консультацию для обсуждения вопроса о необходимости дальнейшего диагностического поиска. Возможно проведения полного секвенирования генома.
Екатерина Маратовна, а что означает полное секвенирование генома? Мы этот тест сделали за 35.000. Я думала, что полное исследование это. Как называется исследование, которое мы должны ещё проделать? Огромное спасибо, что откликнулись.
Оно в принципе так и называется. Его можно рекомендовать как тест второй линии при отрицательном результате генетического теста. Это наиболее полное исследование.
Для того, чтобы решить вопрос стоит ли его выполнять, необходима очная консультация врача- генетика.
Екатерина Маратовна, хорошо. Спасибо большое. А по этому тесту, который я представила на сайте, можно сказать, что синдрома Марфана нет?
С одной стороны, генетические тесты они могут подтвердить, но не исключить заболевание. С другой стороны, из того, что было проанализировано очень много генетических заболеваний обнаружено не было, или не найдено тех патогенных вариантов, которые отвечают за развитие классической картины заболевания. Это в принципе тоже неплохо.
Екатерина Маратовна, да. А может ли просто испортить осанку человек, если неправильно сидел за партой, не делал Лфк. И худой очень, без мышечной массы? Всё это могло способствовать искривлению позвоночника?! У биологического отца тоже есть кифоз, но в меньшей степени.
Скажем так, данные состояния могут быть вызваны сочетанием наследственных и приобретенных факторов. Астеническая конституция, недостаток массы тела может ослабить мышечный корсет, поддерживающий позвоночник и увеличить риск искривлений. Долгое пребывание в неправильной позе, сидение за столом, сидячий образ жизни, отсутствие физической активности так же может привести к деформациям.
Если мы говорим о генетических заболеваниях, то иногда для них может быть характерно, что определенные проблемы в поколениях могут передаваться в том же объеме либо тяжелее.
Екатерина Маратовна, огромное спасибо, что откликнулись. Успокоили. А как Вы считаете, с такими диагнозами может быть непризывной диагноз?
Вполне возможно, но точно об этом скажет уже комиссия.
На что то ещё генетик обратил внимание на приёме?
Екатерина Маратовна, она пригласила нас на приём после получения теста. Вот в конце мая пойдём на повторный приём. Но она была уверена, что есть синдром Марфана. Поэтому, назначила гентест. Сказала, что соединительная ткань повсюду, даже в органах. Поэтому, у людей с заболеваниями соединительной ткани могут быть проблемы с сердцем, почками(опущение почек). Делали Узи, вроде бы нет проблем с сердцем и почками пока. Нет отпущения. Сказала, обязательно сдать анализ на уровень витамина Д.
Ну тогда значит, если генетический тест оказался не успешен, то надо опираться на клиническую картину для постановки диагноза. Есть определенные критерии для этого.
Екатерина Маратовна, хорошо, понимаю. Огромное спасибо за консультацию.
Вам спасибо огромное!
Вам не проводили МРТ позвоночника?
Екатерина Маратовна, рентген только.
Принятый ответ
Здравствуйте! По результату данного теста на мутации в генах не найдены.
Скажите, пожалуйста, у сына есть проблемы со зрением или с другими системами органов кроме костно- мышечной?
Ирина, здравствуйте. Спасибо, что ответили. Со зрением есть проблемы. Миопия средней степени. Но у нас это генетически: у меня есть миопия у моего папы была.
В таком случае необходима повторная очная консультация генетика. К сожалению,не всегда мы можем найди причину заболевания по ДНК, в некоторых случаях диагноз можно поставить, основываясь на клинику и дополнительные методы.
Ирина, спасибо большое за ответ. Подскажите, пожалуйста, могут ли случаться ген поломки со стажем жизни? То есть, не внутриутробная патология, а приобретенная?
Да, новые мутации могут возникать и после рождения, но в основном они возникают в соматических клетках, которые не передаются.
Если говорить у мутациях,которые могут проявиться у самого человека,то должен быть очень серьезный фактор,например,большая доза радиации
Ирина, огромное спасибо за консультацию. А на что ещё надо обратить внимание : Делать Узи сердца, почек?! Чтобы отслеживать, нет ли пролапса, опущения органов?!
Тяжело ответить на Ваш вопрос без осмотра. Спектр исследований может быть довольно широкий.
При подозрении на синдром Марфана и при других дисплазиях наиболее важными показателями при распаде коллагена в тканях являются
гидроксипролины (ГОП) и гликозаминогликанов. Чаще всего уровень смотрят в моче
Ирина, ещё раз огромное спасибо за высокопрофессиональную информативную консультацию. Побольше Вам благодарных пациентов и успехов в нелегком труде.
Похожие вопросы по теме
- 22 Марта 20243 ответа