Что вас беспокоит?
Результаты молекулярно-генетического исследования
Добрый день, уважаемые врачи! Летом 24-го была замершая беременность на сроке 7 недель. В апреле 2025 года ещё одна замершая. Отдали на генетическое исследование. Расшифруйте, пожалуйста, результаты. Есть сын, 3 года. Родила без проблем в 2021 году, здоровый. Второй ребёнок пока не получается.
Здравствуйте.
Это хромосомная аномалия несовместимая с жизнью. Причина замирания беременности ясна. Часто это случай отдельной беременности.
Учитывая отягощенный акушерский анамнез( две замершие беременности на раннем сроке) и то, что молекулярный кариотип не исключает наличие транслокации рекомендовано Вам и супругу сдать анализ на кариотип.
Здравствуйте! А что он показывает этот кариотип?
Спасибо за ответ!
И ещё подскажите, пожалуйста, что означает: не исключает транслокации?
Кариотип - это исследование, которое позволяет обнаружить отклонения в структуре или числе хромосом. Вам показано исследование кариотипа с целью исключения носительства сбалансированных транслокаций.
Транслокация- это ситуация, когда , например, хромосомы разных номеров поменялись между собой участками, либо от хромосомы одного номера кусочек оторвался и присоединился к хромосоме другого номера. Внешне это никак не проявляется, жить человеку не мешает, потому что нет потери или лишнего генетического материала, просто он неправильно расположен. Но при сегрегации ( в процессе распределения) таких хромосом возможны нарушения у эмбрионов, может быть лишний генетический материал или недостаток.
Спасибо! Поняла. А если что-то покажет, что делать? То есть, может и нормальный быть ребёнок, а может вот такая рулетка? Тогда эко делать? Наш первый ребёнок с первого раза получился, идеальный. Или это уже из-за возраста такое проявляется?
Часто это случайное событие, на которое вы никак не могли повлиять. Связь с возрастом основная. При планировании беременности посмотреть кариотипы стоит. В зависимости от результата исследования можно будет сделать выводы.
Поняла. Большое спасибо за ответы!🌺
Принятый ответ
Здоровья Вам.
Принятый ответ
Здравствуйте, по результатам исследования выявлена хромосомная патология, поэтому беременность и прервалась. Зачастую такие хромосомные патологии носят случайный характер и не повторяются. Но т к имееется 2 и более прерывания беременности на раннем сроке, рекомендуется дополнительно провести исследование: кариотипирование обоих супругов, обследование на АФС и наследственные тромбофилии
Здравствуйте! Спасибо за ответ!
Принятый ответ
Добрый день
По данному результату можно сказать, что беременность прервалась по причине того, что у эмбриона был заложен не верно генетический материал, и с таким набором беременность не жизнеспособна. Чаще это спорадические истории, случайные, не повторяющиеся. Это естественный отбор,
Но так как было несколько потерь беременности, показано долбследоаание, стартовать с кариотипирования обоих партнеров, мужу спермограмма, Вам обследование у гинеколога, врачи назначают ТТГ, ферритин, обследование на фас, факторы F2,5. И дальше спектр обследования с лечащим врачом.
Спасибо за ответ!
Похожие вопросы по теме
- 30 Октября 20202 ответа
- 16 Ноября 202011 ответов