Что вас беспокоит?
Ожидаемые риски трисомии 21,18,13
Добрый день уважаемые доктора ! Мне 26 лет . Прошла недавно скрининг 1 - ый , на 13 недели + 2 дня . Сказали риски трисомии 21 , слезы , разрывает сердце ( хочу сделать «НИПТ» стоит ли ?) Показания риска трисомия 21,18,13: Показатели : Трисомия 21 ( базовый риск 1:933) (Индивидуальный риск 1:411) Трисомия 18 ( базовый риск 1:2354) (Индивидуальный риск 1:2574) Трисомия 13 ( базовый риск 1:7362) ( индивидуальный риск 1:<1:20000) Преэклампсия до 34 нб (1:906) Преэклампсия до 37нб (1:248) Задержка роста плода до 37 нб (1:952) Чсс плода 152/м Ктр 71.0 мм Твп 2.10 Бмс: Свободная бета - субъединицы ХГЧ: 20,30 МЕ/л / 0.689 МоМ; РАРР-А: 0,407 МЕ/л / 0.918 МоМ Есть ли шанс на здорового малыша ?
Принятый ответ
Здравствуйте.
По результатам первого скрининга беременность развивается по сроку. ЧСС плода и КТР соответствуют норме. Выявлена гипоплазия носовой кости, которая может быть мягким маркером хромосомной патологии. Индивидуальный риск трисомии 21 составляет 1:411 — он считается низким, но требует внимания. Так называемая «серая зона».
В таких случаях по современным клиническим рекомендациям рекомендуется проведение неинвазивного пренатального теста (НИПТ). Это безопасный анализ крови матери, позволяющий с высокой точностью (более 99%) исключить наиболее частые хромосомные патологии, включая синдром Дауна. Исследование не несёт риска для плода и является следующим шагом при промежуточных результатах скрининга.
Вероятнее всего с малышом все хорошо, но при малейших отклонениях рекомендуют дообследование, это стандартная тактика.
Не переживайте.
Анна Николаевна, спасибо, за ваш внимательный ответ , мне хоть немного стало легче , что есть шанс , потому что не могла успокоиться, меня всю трясло ужасно , я сдам на этой неделе нипт , надеюсь все будет хорошо, хорошего вам дня и здоровья 🙏🏼
🫂 Юлия, Ваши переживания абсолютно понятны и очень естественны, каждая будущая мама хочет быть уверенной в здоровье своего малыша. Самое главное, что большинство женщин с аналогичными результатами скрининга рожают абсолютно здоровых детей.
Принятый ответ
Здравствуйте, Юлия. По результатам скрининга риски хромосомных аномалий низкие, риск трисомии 21 1:411, это означает, что из 411 беременных у одной возможно может родится ребенок с синдромом Дауна.
НИПТ сделать можно, это наиболее безопасный метод для исключения хромосомных аномалий.
Вера Владимировна, спасибо, обязательно сделаю , надеюсь все будет хорошо 🙏🏼🫶🏻
Принятый ответ
Юлия здравствуйте! По результатам крови на хромосомные аномалии у вас низкий риск, высокий риск это менее 1:100, у вас 1:411,не переживайте . Риск по трисомии 21, подтверждается ещё расширение твп и гипоплазией носовой кости. Твп у вас в норме, гипоплазия носа, это специфичный уз-маркер, его не берём во внимание при отсутствии остальных моментов. Для своего успокоения можете сдать НИПТ. Не переживайте, все будет хорошо, по анализам крови и узи,у вас здоровый малыш!
Принятый ответ
Здравствуйте. 1:411 - такой риск считается низким, и совершенно не говорит о наличии у малыша хромосомной патологии. Учитывая гипоплазию носовой кости на УЗИ, можно сделать НИПТ, но это скорее для собственного успокоения, чем по прямым показаниям
Принятый ответ
Здравствуйте! Не волнуйтесь, по результатам первого скрининга все риски у вас рассчитаны как низкие. Риски на хромосомные патологии на синдром Дауна, Эдварса и Патау низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100. Отдельно показатели крови на гормоны мы не оцениваем, скрининг смотрят только в комплексе учитывая результаты узи, анамнез, ктр, твп и другие маркеры.
Показаний для дообследования и инвазивной диагностики у вас нет.
Благополучной беременности!
Похожие вопросы по теме
- 23 Августа 20215 ответов
- 6 Сентября 202321 ответ
- 9 Апреля 202411 ответов
- 18 Августа 202421 ответ