Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №3348568

Что вас беспокоит?

Генетическая тромбофилия и планирование беременности

Добрый день, я планирую вторую беременность. Сдала тест на риск генетических осложнений. Обнаружена мутация MTHFR C677T TT- генотип СС и (-675) 5G>4G в гене SERPINE1 -генотип 4G4G. Также выявлен дефицит ферритина - 14.0, при гемоглобине - 132. В 24 года была беременность (5 лет назад) разрешилась ЭКС в связи с выявленными тромбами на 39 неделе в пуповине. Подскажите, какие анализы мне ещё нужно сдать? Как снизить риски осложнений во время беременности? Какую фолиевую кислоту принимать? В какой дозировке? Сейчас принимаю фолиевую кислоту 400мг Солгар и легкодоступное железо солгар 2 таблетки в день. Больше беременность, выкидышей, абортов не было. Первая беременность наступила естественным путем с первого раза.

Остеохондроз
29 лет
18 Июня 2025·Просмотров: 365·Елена

Здравствуйте.
Да, на основании представленных данныхвыявлен низкий уровень ферритина при нормальном гемоглобине и мутация в гене SERPINE1, что может быть ассоциировано с повышенным риском тромбозов. Учитывая анамнез предыдущей беременности, важно подойти к планированию с особым вниманием.
В подобных ситуациях рекомендуют
прием препаратов железа, не БАДы, к примеру Сорбифер дурулес 1т/2 р в день, курс 3 месяца, первый контроль ферритина через 1 месяц, ожидаемый уровень ~25, в таком случае продолжить терапию, если нет-обсудить с лечащим врачом смену препарата. Цель:повысить ферритин до уровня не ниже 50 до наступления беременности.
Перейти на активную форму фолиевой кислоты - метилфолат в дозе 800 мкг в сутки, начиная за 2–3 месяца до планируемой беременности. Дополнительно витамин B12 500–1000 мкг 2–3 раза в неделю для поддержки метилирования.
Перед планированием рекомендуют сдать: гомоцистеин, расширенную коагулограмму (ПТИ, МНО, фибриноген, АЧТВ,D-димер, антитромбин III, протеин C и S), антифосфолипидные антитела (IgG, IgM), ТТГ, Т4 свободный, антитела к ТПО. Консультация гематолога для оценки необходимости профилактики тромбозов при беременности (возможно, потребуется низкомолекулярный гепарин).
Поддерживайте нормальный вес, физическую активность, сбалансированное питание, исключите курение, контролируйте витамин D.

Анна Николаевна, спасибо за ваш ответ. Подскажите перед планированием беременности нужно посетить врача генетика (в нашем регионе он есть в перинатальном центре) или гематолога? стоит ли как то ограничивать себе в еде? возможно ли употребление кофе? что необходимо включить в рацион?

Принятый ответ

Елена, Не требуется строгих ограничений, избегайте жирные, жареные блюда, особенно животный жир, могут усиливать воспаление и мешать усвоению фолатов. Избыток сахара и белого хлеба, ухудшают усвоение железа. Чай и кофе сразу после еды, снижают усвоение железа. Кофе не более 1 чашки в день, разделяйте прием с железом, кофе- утром, к обеду -железо.
В рацион включите:
Железо: нежирное красное мясо, куриная печень, гречка, зелёные овощи;
Фолаты: шпинат, брокколи, авокадо, спаржа;
Витамин С: киви, болгарский перец, ягоды — помогает усвоению железа
B12 и B6: яйца, рыба, мясо
Омега-3: лосось, сардины, льняное масло;
Вода: не менее 1,5–2 л в день.
Генетик сейчас не требуется, а вот к гематологу записаться стоит.

Здравствуйте! С учётом анамнеза, советую до планируемой беременности пройти консультацию гематолога, возможно назначение инъекций низкомолекулярного гепарина или другого антиагреганта.
Дополнительно рекомендую сдать расширенную коагулограмму, включающую Д- димер, фибриноген, мно, ачтв, птв, антитромбин 3, антитела к фосфолипидам, протеины С и S, гомоцистеин, волчаночный антикоагулянт; так же: вит Д, ттг, сахар.
Рекомендую начать приём препарата железа в течение месяца, продолжить приём фолиевой кислоты. Контроль ферритина или сывороточного железа.

Здравствуйте, перед планированием беременности рекомендуется исключить АФС, для этого обычно рекомендуют сдать антитела к кардиолипнину, к В2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт. И с результатами проконсультироваться с гематологом. Ферритин снижен для его подъема рекомендуется прием препаратов железа, лучше все же выбрать лекарственные формы, а не БАД. Фолиевую кислоту рекомендуют употреблять самую обычную аптечную, в дозировке 400 мкг.

Здравствуйте.
В такой ситуации с учетом анамнеза и представленных данных перед планированием беременности рекомендуется консультация гематолога, при необходимости по результатам анализов будет назначена терапия.
Относительно ферритина он действительно снижен, в такой ситуации рекомендуется принимать препараты железа, например сорбифер по 1 таблетке два раза в сутки в течение месяца. Фолиевая кислота назначается в дозе 400 мкг один раз в сутки до 12 недель беременности.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.