Главная
Вопросы
Консультация онколога
Вопрос №3367498

Что вас беспокоит?

Расшифровка полученого анализа

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста расшифровать анализ. Подскажите, что это значит и какие методы лечения могут подойти. Проводится иммуногистохимическое, молекулярно-генетическое исследование. Результат молекулярно-генетического исследования в гене BRAF: обнаружена мутация V600 в гене BRAF. Результат молекулярно-генетического исследования в гене KRAS: искомых мутаций не выявлено. Результат молекулярно-генетического исследования в гене NRAS: искомых мутаций не выявлено. При дополнительном иммуногистохимическом исследовании в клетках карциномы выявлена утрата ядерной экспрессии MLH1 и PMS2: рекомендуется тестирование на метилирование промоутера MLH1 и/или мутацию BRAF (наличие мутации BRAF V600E и/или метилирования MLH1 предполагает спорадическую опухоль и не требует дальнейших исследований для выявления наследственных мутаций; при отсутствии метилирования MLH1 и отсутствии мутаций BRAF V600E предполагается наличие синдрома Линча и требует проведения секвенирования и/или выявления крупных делеций/дупликаций для выявления наследственных изменений MLH1). Сохранена ядерная экспрессия белков репарации ДНК (MSH2 и MSH6). По техническим причинам реакция для MSH2 проводилась дважды.

Гипертония 2 степени, поверхностный гастрит
55 лет
24 Июня 2025·Просмотров: 741·Екатерина, Санкт-Петербург

Принятый ответ

Здравствуйте
Судя по набору мутаций и показателей речь идет о колоректальном раке?
Выявлена мутация BRAF, опухоль имеет дикий (не мутагенный тип ) генов RAS
Так же есть микросателлитная нестабильность MSI
Но для ответа на вопрос о подборе схемы лечения важно знать конкретный диагноз со стадией и клинической ситуацией
Прикрепите выписку от онколога

Владислав, выписку от онколога прикрепила.

Ситуация такова, что отсутствие мутаций в генах RAS, говорит, что опухоль чувствительна к EGFR-ингибиторам
Однако при мутации в гене BRAF чувствительность к данным препаратам снижается
В первой линии лечения BRAF-ингибиторы не назначаются
Самое главное - статус MSI!!
Это позволяет назначить иммунотерапию уже в первой линии и это очень эффективно!
Но в монорежиме назначать ее рискованно, поэтому ее комбинируют со стандартным режимом химиотерапии
Поэтому в данной ситуации оптимальным решением будет схема XELOX с Ниволумабом

Владислав, были у 2х врачей, но про имуннуютерапию сказали, что нет показаний. Почему? Как добиться такой схемы лечения?

Опухоль имеет микросателлитную нестабильность!
Сейчас стандартом уже в первой линии является назначение иммунотерапии

Принятый ответ

Здравствуйте!
По результатам обследования:
1)Мутация BRAF V600 – обнаружена.
Это делает опухоль чувствительной к
ингибиторам BRAF и MEK.
2)Отсутствие мутаций KRAS и NRAS – благоприятный фактор, особенно при колоректальном раке, так как мутации в этих генах могут снижать эффективность анти-EGFR терапии (цетуксимаб, панитумумаб).
3)Утрата экспрессии MLH1 и PMS2 (при сохранении MSH2 и MSH6) может указывать dMMR или MSI-H, что означает чувствительность опухоли к иммунной терапии ингибиторами контрольных точек (например, пембролизумаб, ниволумаб).

Поскольку есть мутация BRAF V600, это с высокой вероятностью указывает на спорадический (ненаследственный) характер опухоли.
Рекомендуют дополнительно проверить метилирование промотора MLH1, чтобы окончательно исключить синдром Линча.

Колоректальный рак метастатический?

Мадина Магамедовна, добавила выписку от онколога в файлы.

В таких случаях обычно рекомендуют проведение химиотерапии по схеме FOLFOX или XELOX + Бевацизумаб

Так же активно исследуется и показывает хорошие результаты иммунная терапия Пембролизумабом, эффект от неё лучше, чем от стандартных химиотерапевтических режимов.

Принятый ответ

Здравствуйте, по результатам генетического анализа есть мутация BRAF, что говорит о том, что опухоль возникла спонтанно, то есть к ее развитию у вас генетической предрасположенности нет + определена MSI (это имеет значение при метастатической онкологии).

Принятый ответ

Здравствуйте

Прикрепите отдельно бланк ИГХ, где есть заключение морфолога. Это я так понимаю прмкреплена выписка, документ обрезан не понятно.

Если по игх врач оценивает данные как опухоль MSIH, это должно быть указано в заключении (!), то возможен вариант пембролизумаба плюс минус химиотерапия.

Плюс здесь надо учитывать радикалтность операции, на сколько все удалено. Если все удалено, нет остаточной опухоли, то лечение могу расценить как условный адъювант и назначить просто на 6 мес полихимиотерапию.

В ином случае, возможен вариант химиотерапии + бевацизумаб.

Поавосторонняя локализация опухоли и наличие мутации BRAF, говорит о том, что таргетные препараты цетуксимаб, панитумумаб НЕ показаны.

В любом случае решение о лечении принимает онкоконсилиум на основании данных об операции, её радикальности, состояния пациента и полного морфологического, игх исследования.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.