Консультация врача-генетика /

Синдром Дауна — вопрос №3377869

149 просмотров

Добрый день. Крик души. Была на первом скрининге, подозрение на синдром дауна. Переделали узи в другой больнице, узи лучше. Посмотрите пожалуйста

Возраст: 33

Хронические болезни: Нет

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать онлайн консультации врача круглосуточно. Задайте свой вопрос, перейдя по ссылке, и получите ответ врача сразу же!

Гинеколог, Маммолог, Акушер
Здравствуйте.
Программа Astraia используется для оценки риска трисомий (синдрома Дауна, Эдвардса и Патау) у плода на ранних сроках беременности. Высокий риск считается при соотношениях ниже 1:250 для синдрома Дауна. У вас 1:202. Риск высокий . По остальным критериям все хорошо.
Стоит сдать НИПТ . По внеклеточной ДНК определяется наличие или отсутствие патологии. Точность до 99 процентов . Очная консультация генетика .
Клиент
Мне врач генетик сказал,что риски пограничные. Что скорее всего все хорошо. Получается скорее всего ребёнок Даун ?
Гинеколог, Маммолог, Акушер
Нет, это всего лишь риск . Но для уточнения ситуации лучше досдать НИПТ
Клиент
Просто врач успокоила и сказала,что с большей вероятностью ребёнок будет здоров
Гинеколог, Маммолог, Акушер
Конечно , так оно часто и бывает
Клиент
Вы хотите сказать, что диагноз редко такой подтверждается?
Гинеколог, Маммолог, Акушер
Да, при таких показателях , диагноз подтверждается редко
Гинеколог, Маммолог, Акушер
Здравствуйте. Ознакомилась .
Клиент
Получается ребёнок будет здоров?
Гинеколог, Маммолог, Акушер
Сейчас 100 процентов вам никто не скажет. Нужно все же дополнительно сдать НИПТ
Клиент
Ну по вашему мнению, какие прогнозы?
Гинеколог, Маммолог, Акушер
На практике прогнозы благоприятные, синдром чаще не подтверждался
Клиент
А хгч сильно высокий?
Гинеколог, Маммолог, Акушер
Мы отдельно этот показатель не оцениваем , в совокупности с данными белка Papp a. Тогда и выставляется риски .
Повышен не критично
Клиент
Просто на одном узи твп показал 3.8, через день показал уже 2.9. Очень переживаю, что онанизм придёт плохой и покажет
Гинеколог, Маммолог, Акушер
Не волнуйтесь. Просто сдайте и уже не будете волноваться
Клиент
Сдали. Думаете анализ придёт нормальный?
Гинеколог, Маммолог, Акушер
Будем надеяться и ждать
Клиент
Пришёл анализ посмотрите пожалуйста
Гинеколог, Маммолог, Акушер
Добрый вечер!
Анализ хороший, риск низкий !
Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, риск по трисомии 21 хромосомы считается средним, значения от 1:100-1:2000 считаются средним риск, по узи дополнительно определяется расширение ТВП. Обычно в похожих ситуациях рекомендуется дополнительно проведение НИПТ и далее решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.
Клиент
Получается по данным анализам ребёнок Даун?
Клиент
Получается по данным анализам ребёнок Даун?
Клиент
Получается по анализам ребёнок Даун будет?
Клиент
Получается по анализам ребёнок Даун будет?
Гинеколог, Акушер
По данным результатам нельзя сказать есть или нет этот синдром у малыша, поэтому рекомендуется дообследование в виде НИПТ
Клиент
А если первый ребёнок был здоров. Второй может быть с таким диагнозом?
Клиент
А если первый ребёнок был здоров. Второй может быть с таким диагнозом?
Гинеколог, Акушер
Да такое возможно. Но не нужно раньше времени паниковать, еще ни кто не сказал, и не подтвердил наличие хромосомной патологии
Клиент
Просто от 19 июня вы смотрели результаты и сказали,что риски низкие. Сейчас пишите,что риски средний.
Гинеколог, Акушер
Я сказала, что риск низкий, но показатели 1:100 до 1:2000 считаются средними
Гинеколог, Акушер
Я сказала, что риск низкий, но показатели 1:100 до 1:2000 считаются средними
Гинеколог, Акушер
Я сказала, что риск низкий, но показатели 1:100 до 1:2000 считаются средними
Гинеколог, Акушер
Я сказала, что риск низкий, но показатели 1:100 до 1:2000 считаются средними
Гинеколог, Акушер
Я сказала, что риск низкий, но показатели 1:100 до 1:2000 считаются средними
Гинеколог, Акушер
Я сказала, что риск низкий, но показатели 1:100 до 1:2000 считаются средними
Гинеколог, Акушер
Я сказала, что риск низкий, но показатели 1:100 до 1:2000 считаются средними
Гинеколог, Акушер
Я сказала, что риск низкий, но показатели 1:100 до 1:2000 считаются средними
Клиент
Можно немного поточнее, пожалуйста. Как это понять
Гинеколог, Акушер
Поэтому целесообразно проведение НИПТ, его точность до 95-98 процентов
Гинеколог, Акушер
Поэтому целесообразно проведение НИПТ, его точность до 95-98 процентов
Гинеколог, Акушер
Риск считается высоким 1:100 и менее, у вас он низкий, но значения от 1:100 до 1:2000 расцениваются как средние и при наличие например изменил по узи (увеличение ТВП) которое у вас есть рекомендуется дообследование в виде НИПТ
Гинеколог, Акушер
Риск считается высоким 1:100 и менее, у вас он низкий, но значения от 1:100 до 1:2000 расцениваются как средние и при наличие например изменил по узи (увеличение ТВП) которое у вас есть рекомендуется дообследование в виде НИПТ
Клиент
Получается ребёнок будет скорее всего здоров?
Гинеколог, Акушер
Более вероятно, что да.
Клиент
А почему тогда хчг высокий и узи так?
Гинеколог, Акушер
Отдельно показатели не оцениваются, они лишь используются для расчета рисков. Да есть расширение ТВП, но изолировано оно ничего не значит, поэтому рекомендуется проведение до обследования в виде НИПТ
Клиент
Пришёл анализ НИПТ. Посмотрите пожалуйста
Гинеколог, Акушер
Отличный результат- риски низкие
Клиент
Что это значит?
Гинеколог, Акушер
То что риск по хромосомным патологиям по результатам НИПТ низкий, точность НИПТ до 98 процентов.
Клиент
Ребёнок будет здоров получается?
Гинеколог, Акушер
НИПТ показывает, что риск низкий, так что больше данных за то что тримомии 21 хромосомы нет
Клиент
Получается ребёнок будет здоров? Или я что-то не понимаю
Гинеколог, Акушер
Гарантии что ребенок будет здоров никто не может дать, но если оценивать риск хромосомной патологии, то он по результату НИПТ низкий, это значит риск хромосомной патологии, в том числе и риск синдрома Дауна низкий, т е вероятность рождения малыша с хромосомной патологией крайне низка, поэтому с большей вероятностью, что он здоров
Клиент
Получается ещё не точно что ребёнок будет здоров?
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Д-димер 2009,0, 2й триместр
3 октября 2021
Наталья
Вопрос закрыт
Узи и холтер сердца
5 мая 2022
Алексей
Вопрос закрыт
Истощение, похудение, тошнота
4 сентября 2022
Светлана
Вопрос закрыт
Пятна белые по телу
19 октября 2024
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Сыпь на спине и попе
7 ноября 2024
Сергей, Березники
Вопрос закрыт
Боли в животе
2 мая
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина Маратовна Савельева
9 отзывов
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Ирина  Вдовина
2 отзыва
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
2 отзыва
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Анна  Сенчукова
0 отзывов
Врач-генетик
2012-2020
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Отвратительный ответ на ПЛАТНЫЙ вопрос. Врач отвечает размытыми фразами, взятыми из интернета....
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Отношение врача хорошое, консультацию провела прекрасно Успокоила по поводу зоны риска Этого...
— Азалия
фотография пользователя
Врачу-генетику Николай Фетисов
Профессиональное. Полезна. Я услышала мнение генетика. Да. Конечно посоветую.
— Ольга, г. Москва
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Доброжелательное, чувствуется заинтересованность помочь, очень рада, что еще есть такие врачи...
— Алиса
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Нет полноценной рекомендации, кроме как очного осмотра. Ответ размытый, я это и в интернете...
— Евгения, г. Красноярск
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Удивительное чуткое, внимательное и доброжелательное отношение. Консультация чрезвычайно...
— Татьяна
фотография пользователя
Врачу-генетику Ирина Вдовина
Хорошее : отзывчивое, заботливое. Врач быстро откликнулась, дала ответы на возникающие вопросы. ...
— Алина
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Замечательное: быстро откликнулась, дала подробные ответы на все волнующие вопросы. Специалист...
— Алина
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Екатерина Маратовна, спасибо вам большое за вовлеченность и ответы на все вопросы. Побольше всем...
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врачу-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врачу-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса