Что вас беспокоит?
НИПТ какой выбрать+вопрос по фолиевой
Мне 30 лет. Беременность 12 недель. 1. Хочу сделать НИПТ. Скрининг хороший, у врача замечаний нет. Сама почти здоровая, есть диагноз ревматоидный артрит (принимаю сульфасалазин). Какой НИПТ сделать, может в какой лаборатории? А то вариантов много, а какой лучше выбрать не знаю (делаю для своего успокоения). 2. Вопрос про фолиевую кислоту. На фоне сульфасалазина сколько принимать? Кто-то говорит 400 мкг, кто-то 5 мг. Также есть врачи, кто считает что надо пить на фоне сульфасалазина фолиевую в течение всей беременности. Есть те, кто считает 400 мкг в течение первых 12 недель достаточно Сульфасалазин будет приниматься всю беременность.
Принятый ответ
Добрый день, касаемо скрининга, вы можете выполнить его в любой лаборатории. Скрининга отличаются лишь по кол-ву генетических заболеваний. Конечно чем больше тем лучше.
Фолиевую кислоту рекомендуется принимать до 12 недели с целью профилактики пороков развития нервной трубки плода, которая как раз развивается до этого срока.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Если есть финансовая возможность, то лучше делать расширенную панель НИПТ. Чаще всего она включает в себя риски:
- трисомий: 21 хромосомы (синдром Дауна), трисомии 18 хромосомы (синдром Эдвардса), трисомии 13 хромосомы (синдром Патау), половых анеуплоидий (в зависимости от пола плода в заключение указывается риск моносомии Х (синдром Тернера) и трисомии Х (синдром ХХХ)- для женского пола плода; дисомии Х (синдром Клайнфельтера) и дисомии Y (синдром Якобс)- для мужского пола плода)
-микроделеционных синдромов: микроделеция 22q11.2 (синдром ДиДжорджи), микроделеция 1р36 (синдром 1р36), микроделеция 15q11-13 (синдром Ангельмана/ Прадера-Вилли), микроделеция 4р16.3 (синдром Вольфа-Хиршхорна), микроделеция 5р15 (синдром кошачьего крика).
- аутосомно рецессивных заболеваний, связанных с носительством у матери патогенных генетических вариантов в генах CFTR, PAH, GALT, GJB2, SLC26A4, TPP1, ATP7B, DARS2, DHCR7, HEXA, IDUA, PIGN, PKHD1, PMM2, SLC26A2, USH2A, SMARCAL1, ALDOB (в исследование могут быть включены и другие гены и генетические варианты) .
По поводу фолиевой кислоты - ревматоидный артрит, согласно клиническим рекомендациям, не является показанием к увеличению дозы фолиевой кислоты. Поэтому, если нет ожирения, то рекомендуется приём 400 мкг в первом триместре беременности.
Принятый ответ
Здравствуйте!
НИПТ можно делать даже при низких рисках по комбинированному скринингу, так как он считается безопасным исследованием, его точность выше 99,9% при диагностике наиболее частых хромосомных синдромов у плода.
Существуют разные панели исследований (например, только на синдром Дауна, или на все хромосомы), чаще всего беременным назначают НИПТ со стандартной панелью обследований - на определение наличия у плода трисомии по 21,13 и 18 хромосомам (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + анеуплоидии половых хромосом (синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, трисомия Х) + определение пола.
Сульфасализин может уменьшать всасывание фолиевой кислоты в кишечнике, поэтому в таких случаях ее могут рекомендовать по 2000 мкг (2 мг) в сутки.
Спасибо за ответ! А есть смысл принимать фолиевую все триместры беременности? Или достаточно только в первом?
На фоне приема сульфосалазина могут рекомендовать прием фолатов на протяжении всего периода беременности.
Принятый ответ
Здравствуйте, если есть желание и возможность, можно рекомендовать НИПТ Panorama в любой лаборатории,которач его проводит, данный НИПТ развёрнутый и информативный. Фолиевую кислоту рекомендуется 400,0 мг для профилактики пороков нервной трубки плода, независимо, принимает ли женщина сульфасалазин или нет.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Результаты скрининга очень хорошие, нормальные показатели ТВП и КТР, низкие индивидуальные риски, и в 30 лет при отсутствии других показаний НИПТ не является обязательным.
Однако если хотите сделать для своего спокойствия, можно провести БАЗОВЫЙ (так и называется) НИПТ для исключения трисомий 21, 18, 13. Сделать можно в любой из крупных лабораторий: Инвитро, гемотест, хеликс.
Нет принципиальной разницы по качеству, выбор обычно определяется по
цене, удобству расположения лаборатории, сроку выдачи результата.
На фоне приёма сульфасалазина фолиевая кислота требуется в повышенной дозе, так как препарат снижает её всасывание. В похожих ситуациях рекомендуют принимать 5 мг фолиевой кислоты ежедневно до 12 недели беременности, это безопасно и помогает снизить риск дефицита фолатов и анемии. 400 мкг будет недостаточно при сульфасалазине. При продолжении сульфасалазина всю беременность часто рекомендуют продолжить 5 мг в день или минимум 1 мг в день в течение всей беременности.
Ключевой момент здесь в том, что вы принимаете сульфасалазин, а именно его приём, а не сам ревматоидный артрит, является показанием для увеличенной дозы фолиевой кислоты.
Берегите себя🍀
Похожие вопросы по теме
- 8 Ноября 20173 ответа