Что вас беспокоит?
Амниоцентез при положительном НИПТ
Здравствуйте. Третья беременность 14 недель, 36 лет. Первые роды - ребёнок нормотипичный, вторые - Трисомия 21 (по скринингу и УЗИ ничего не было выявлено, риски низкие). В этот раз делала тест Нипт-низкие риски, по скринингу- низкие, по УЗИ все в норме, носовая кость визуализируется, ТВП в норме. Делать ли амнио в 16 недель, если нет рисков, но были хромосмные нарушения при предыдущей беременности? Также с мужем резус-конфликт.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, по результату анализа крови на кариотип у второго ребенка выявлена классическая трисомия или другой кариотип? Если есть возможность, прикрепите, пожалуйста, результат анализа
трисомия простая форма, классическая (не транслокация и не мозаика.) Документы прикрепляю.
Чаще всего трисомии бывают спонтанными (возникшими случайно) или могут быть индуцированными (из-за воздействия внешних факторов ( вирусы, химические вещества и др).
Скажите, пожалуйста, Вы с мужем сдавали кариотип?
нет, с мужем не сдавали кариотип
Принятый ответ
Обычно при хороших показателях УЗИ, биохимического скрининга, НИПТ и классической трисомии у ребенка , инвазивная диагностика не требуется
Здравствуйте, по данным обследования все риски низкие, ниже среднего, плюс римские низкие по НИПТ, по узи нет никаких маркеров хромосомной патологии, поэтому показаний для проведения инвазивной диагностики нет. Информативность НИПТ до 98 процентов, поэтому нет повода для волнения. Чаще всего хромосомные патологии носят случайный характер и не повторяются
Елена Федоровна, спасибо!
Принятый ответ
Рада Вам помочь
Похожие вопросы по теме
- 23 Октября 202211 ответов
- 18 Ноября 202217 ответов