Что вас беспокоит?
Синдром Гарднера
Здравствуйте, женщина, 49 лет. На МСКТ обнаружили множественные остеомы черепа, подозрение на синдром Гарднера. Других симптомов нет. В семье такого диагноза ни у кого не было, родственники доживали до преклонных лет и умирали в основном от сердечных заболеваний. Родители живы, никаких симптомов у них нет. Может ли быть такой семейный диагноз впервые? Может ли быть не синдром Гарднера с остеомами?
Принятый ответ
Здравствуйте
Синдром Гарднера - это крайне редкий генетический синдром
Одного факта наличия множественных остеом совершенно недостаточно для его установления
Но это повод дообследоваться - выполнение колоноскопии для исключения полипоза кишки
При наличии полипов выполняется генетический анализ - на мутацию в гене АРС
Здравствуйте, Владислав! Полипоз кишечника должен иметь какие-то проявления или он может быть в спящем(бессимптомном) состоянии до 50 лет. Анализы крови у меня тоже все в норме
Анализы крови могут быть в полной норме
Важно видеть картину по колоноскопии
Однако, к 50 годам болезнь бы себя уже проявила
Спасибо) Ещё бы сказали, как она проявляется?
При наличии множества полипов часто бывает кровь в кале
Имею в виду проявляет себя в виде наличия полипов по колоноскопии
Спасибо)
Здоровья Вам!
Если по колоноскопии есть полипы (а колоноскопия положена после 45 лет вообще всем людям) - тогда определяется мутация
Если полипов нет - то это не этот синдром
А если полипы будут, а по крови будет отрицательно? Я так понимаю, полипов должно быть при этом синдроме прямо много?
Да, это полипоз и их много
Есть разные формы полипозов и за них отвечают разные гены
И если и прямо много, могут ли они быть без симптомов? Потому что жалоб, кроме остеом, у меня нет
Но ген АРС чувствителен именно к этому синдрому
Полипы могут протекать без симптомов
Спасибо
Принятый ответ
Здравствуйте, совсем не обязательно что это сразу синдром Гарднера, но учитывая такие подозрения рекомендую провести колоноскопию для того чтобы исключить наличие полипоза в кишечнике, и если все же это этот синдром, то у кого то в семье он должен быть поскольку передается аутосомно-доминантным типом
Здравствуйте, Татьяна! У кого-то в семье в предыдущих поколениях? Или у моих детей, и их
тоже нужно проверить? Дети взрослые: 25 и 20 лет, жалоб никаких нет у них.
Может быть всякое в такой ситуации, но если по колоноскопии у вас все будет хорошо, то можно будет не переживать
Принятый ответ
Здравствуйте, Людмила.
Отвечая на ваш первый вопрос — да, такой диагноз, как синдром Гарднера, может возникнуть в семье впервые. Хотя это состояние чаще всего передается по наследству, существует такое понятие, как спонтанная мутация. Это означает, что генетическое изменение может произойти у человека впервые, даже если у его родителей его не было. Поэтому отсутствие подобных проблем у родственников, к сожалению, не позволяет полностью исключить этот диагноз.
Теперь по поводу второго вопроса: могут ли множественные остеомы быть самостоятельной находкой, не связанной с синдромом. Да, такое тоже возможно. Однако сочетание именно множественных остеом на костях черепа является настолько характерным признаком синдрома Гарднера, так что мы обычно обязаны проявить настороженность. Важно понимать, что главная опасность этого синдрома заключается не в самих остеомах, которые, как правило, доброкачественны, а в очень высоком риске развития полипов в толстой кишке, которые могут со временем перерождаться в злокачественную опухоль.
Именно поэтому вам и была рекомендована колоноскопия (ФКС). Это наиболее точный метод, чтобы проверить состояние кишечника и убедиться в отсутствии полипов. В вашей ситуации это стандартный и необходимый диагностический шаг, который позволит либо полностью снять подозрения в отношении синдрома Гарднера, либо, в случае обнаружения полипов, вовремя начать наблюдение и профилактику.
Спасибо, у меня двое детей 25 и 20 лет, у них нет симптомов, их тоже нужно проверять?
Если найдутся полипы при ФКС- это 100% этот диагноз или есть варианты?
По поводу ваших детей: сейчас, до того как у вас будет ясность с собственным диагнозом, им не нужно проходить никаких обследований. Первоочередная задача — это вам пройти рекомендованную колоноскопию. Если по результатам обследования диагноз «синдром Гарднера» у вас не подтвердится, то для детей не будет никаких дополнительных рисков и специальных рекомендаций. Если же диагноз подтвердится, то вашим детям действительно нужно будет пройти обследование. В такой ситуации каждый из них имеет 50% вероятности унаследовать это состояние. Но повторюсь, этот шаг станет актуальным только после того, как будет поставлен ваш окончательный диагноз.
Теперь о втором вопросе. Обнаружение полипов во время колоноскопии — это еще не 100% подтверждение синдрома Гарднера. Здесь все зависит от количества и типа полипов. Находка одного или нескольких полипов может быть случайной и не связанной с вашими остеомами. Такое случается у многих людей. Диагноз «синдром Гарднера» (который является вариантом семейного аденоматозного полипоза) ставится, когда в кишечнике обнаруживают множественные, обычно сотни, аденоматозные полипы. Именно их большое количество в сочетании с остеомами и является признаком синдрома.
.
Анализ крови на эту генетическую мутацию информативен?
Да, такой генетический анализ крови очень информативен. Он ищет мутацию в гене APC, которая вызывает синдром Гарднера, и может окончательно подтвердить или опровергнуть диагноз. Тем не менее колоноскопия остается первоочередной задачей, поскольку врачу важно сначала оценить непосредственную угрозу вашему здоровью, то есть наличие полипов в кишечнике, которые могут требовать немедленного внимания. Генетический тест является следующим уточняющим шагом, особенно важным для планирования обследования ваших детей, если мутация у вас подтвердится. Поэтому рекомендация врача начать именно с колоноскопии является совершенно правильной тактикой.
Принятый ответ
Здравствуйте
При выявлении множественных остеом показано проведение полного дообследования и оценка всех органов и систем, так как синдром Гарднера-это симптомокомплекс, не только наличие остеом, поэтому оценивают и кишечник . Но если у кровных родственников не было данного синдрома риск того, что он проявился сейчас практически равен 0. При подозрении показана оценка мутации в гене APC согласно рекомендациям врача-генетика
Скажите, пожалуйста, какова вероятность, что это он( насколько часто бывает дебют синдрома в 50 лет)?
Я считаю, что это не синдром Гарднера, так как вероятность развития такого синдром 1 к 20 тысячам и пик приходится на более молочной возраст
Спасибо)
Спасибо)
Здоровья!!
Принятый ответ
Здравствуйте
Остеомы черепа могут встречаться и без синдрома Гарднера. Если у родственников не было данного синдрома то риск его появления маловероятен. В такой ситуации с целью дообследования рекомендуется пройти колоноскопию для исключения полипов и выполнить генетическое тестирование гена APC