Что вас беспокоит?
НИПТ, недостаточно фракции, скрининг
Вопрос срочный, уважаемые врачи, прикрепляю результаты первого скрининга, возраст 38 лет. Была направлена на НИПТ первый раз сдала кровь в 12,6 недели результат недостаточно фракции плода, второй раз пересдача в 14,5 недель и снова анализ не готов причину не назвали тк из жк звонит медсестра, приглашают сдавать третий раз. Подскажите есть ли смысл снова сдавать кровь на НИПТ, и по какой причине так может быть? Подскажите есть ли у меня риски по скринингу? Ведь по какой то причине пригласили сдать нипт по омс. Очень страшно, какие действия стоит дальше предпринимать? Срок уже 16.1
Принятый ответ
Здравствуйте, Екатерина.
Объективно такие результаты скрининга считается весьма неплохими: такой риск трисомии 21 (а именно о ней речь сейчас) считается именно низким (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Да, риск 1:617 - это объективно низкий риск синдрома Дауна.
На НИПТ же в таком случае приглашают вот почему.
Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной»: это когда риск, рассчитанный машиной на скрининге , находится в числовом промежутке от 1:100 до 1:2500. То есть он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. Но по сути прямых показаний к доп. диагностике здесь нет, риск, повторюсь, по-прежнему остается низким. Просто, например, в Москве есть специальная оплачиваемая государством программа, которая позволяет сдать более точный анализ, чем скрининг в программе астрая. Это замечательно. Жаль, что женщинам не объясняют, почему это происходит и они пугаются зря.
Причин такого феномена несколько, от индивидуальной особенности до физиологических 1) избыточная масса тела самой мамы (судя по данным роста-веса со скрининга, с этим проблем нет). 2) некоторые хронические заболевания мамы; 3) особенности плаценты (учитывая высокий риск развития преэклампсии, нельзя исключать этот фактор). В целом, поскольку риск хромосомной аномалии в любом случае низкий, переживать сейчас в любом случае не стоит в такой ситуации. Можно попробовать сдать кровь ещё раз, возможно, с увеличением срока ДНК плода также будет больше и анализ будет выполнен адекватно. По поводу же высокого риска преэклампсии, профилактику с Вами доктор уже обсуждал?
Спасибо за ответ, да назначен кардиомагнил с 13ой недели 150 мг на ночь раз в день. На сайте лаборатории пишут что если фракции плода не достаточно два раза, это это может говорить о возможных хромосомных аномалиях. Это и пугает … подскажите, амниоцентез показан в такой ситуации? И до какой недели его можно будет сделать ? Беременность первая долгожданная, очень переживаю из-за возможных рисков. Время идет а меня третий раз направляют пересдавать, хотя второй раз срок был 14.6…
Да, есть такая закономерность, Вы правы. Но на практике крайне редко, когда на самом деле эта причина оказывается «той самой». Учитывая пройденный скрининг и его и уз, и бх-результаты, нет повода думать о таком варианте развития событий. На практике чаще всего с увеличением срока все же анализ дает в итоге результат.
Гипотетически можно сдать НИПТ самостоятельно в другой лаборатории (могут использоваться разные методы выполнения исследования в разных лабораториях).
Поняла, спасибо. Тогда попробую узнать в какую лабораторию везут из нашей жк. А по поводу амниоцентеза подскажите, стоит ли думать ? У меня еще и резус минус
Это было бы несколько избыточно: все же суммарно риск не так высок, чтобы обсуждать инвазивную диагностику, рискуя при этом в определенной степени, особенно при отрицательном резусе.
Ольга спасибо вам за ответы, помощь и возможность посмотреть под другим углом на мою ситуацию. Пересдам тогда в третий раз по омс и если снова не будет результата, то поеду сдавать самостоятельно в другую лабораторию , но это уже правда будет 17я неделя где -
То если снова промах
К счастью, запас времени всё-таки ещё есть даже для такой тактики.
Рада, что смогла помочь и была полезна 💔
Я все же можно уточню еще один вопрос? Если предположить что в третий раз пл омс и в другой лаборатории в четвертый раз если сама сдам, снова не будет результата к 18 неделям с чем-то? и амниоцентез вы думаете лучше не делать. То как еще можно проверить риски ?
Такая ситуация обсуждается обычно предметно с генетиком, он как раз-таки и исключает и обсуждает все возможные причины таких результатов и может рекомендовать другой формат НИПТа (другим методом). Так или иначе, обычно результат обычно все же удается получить. К этому моменту уже подойдут сроки выполнения второго скрининга, где можно будет оценить также риски ХА. И принимать решение, просто наблюдаться дальше или предпринимать более активные действия.
Ольга, благодарю вас!
На здоровье🩷
Если в будущем возникнут вопросы, всегда готова помочь в личной консультации!
Принятый ответ
Здравствуйте, Екатерина
Согласно результатам первого скрининга риски хромосомной аномалии оценены как низкие, поэтому причина уже третьей пересдачи вероятнее в банальной случайности - снова не хватило фракции, или свернулась кровь или что либо угодно еще. О результате переживать не стоит, это не значит что с малышом чтото не так
Принятый ответ
Здравствуйте.
Скрининг 1 триместра выполнен корректно: ТВП, кость носа, биохимические маркеры в пределах нормы, индивидуальные риски трисомий низкие. Повторный результат «недостаточно фракции» при НИПТ не свидетельствует о патологии плода и чаще связан с техническими или биологическими особенностями (низкая доля фетальной ДНК, особенности плацентации, метод теста). Повторять НИПТ имеет смысл только в другой лаборатории с тестом, валидированным при низкой фетальной фракции (Panorama, Natera, Veracity и др.), если есть клинический интерес (!) получить этот результат, то есть показаний его проведения нет; в противном случае достаточно стандартного второго скрининга в 19–21 неделю.
По текущему скринингу риск хромосомных аномалий низкий, оснований подозревать генетическую патологию нет. Отмечен высокий риск преэклампсии — согласно рекомендациям в похожих ситуациях чаще всего назначают приём ацетилсалициловой кислоты 150 мг на ночь до 36 недель, контроль АД, белка в моче и допплерометрия в 20–24 недели.
Анна Николаевна, спасибо за такой развернутый ответ ! Получается просто сменить лабораторию будет недостаточно? Нужно еще и метод изменить?
Да. Недостаточно просто сменить лабораторию — важно выбрать тест, использующий другой метод секвенирования.
Принятый ответ
Здравствуйте
Не волнуйтесь
Учитывая результаты скрининга, узи повода для беспокойства нет.
Все риски на хромосомные патологии плода в такой ситуации принято считать низкими.
Дообследование нипт по сути в такой ситуации уже не требуется.
Похожие вопросы по теме
- 19 Октября 20201 ответ
- 18 Января 20211 ответ
- 8 Июля 202117 ответов