Что вас беспокоит?
Секвенирование экзома пренатальное
Добрый день! По результатам первого скрининга была выявлена агенезия венозного протока. По направлению генетика сдавали ХМА, результаты пришли без патологий, теперь нас склоняют сдавать секвенирование. Хотелось бы узнать какова вероятность обнаружения нарушений в данном анализе с найденым пороком развития, следует ли искать причины дальше?
Принятый ответ
Здравствуйте,Валерия! Секвенирование позволяет понять, является ли агенезия венозного протока изолированной аномалией или частью генетического синдрома.
Даже при нормальном кариотипе, агенезия венозного протока ассоциируется с повышенным риском моногенных заболеваний. Это заболевания, которые вызваны мутацией в одном конкретном гене. Стандартный ХМА их не видит.
Атрезия венозного протока может являться частью синдромов, например:RAS-патии(нейрофиброматоз 1-го типа, синдром Нунан, кранио-фацио-кожный синдром, синдром капиллярной и артериовенозной мальформации, синдром Костелло, синдром Легиуса;различные скелетные дисплазии;другие редкие генетические синдромы, затрагивающие развитие сердечно-сосудистой системы и других органов.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Однозначного ответа нет. С одной стороны, в жизни конечно может быть всё. С другой стороны, секвенирование занимает много времени. Варианты, выявленные в ходе секвенирования, требуют валидации. Результаты зачастую могут остаться неоднозначными или неопределенными, требующих дополнительной оценки и изучения. Поэтому решение за Вами.
Похожие вопросы по теме
- 1 Декабря 20245 ответов