Что вас беспокоит?
Результаты первого скрининга
Здравствуйте! Мне 36 лет, мужу 42 г. Были неудачные беременности, причину нашли( варикоцели) всё устранили, фрагментация ДНК снизилась до нормы. Есть двое здоровых детей. Подскажите, всё ли нормально по результатам первого скрининга?! Смущает пониженный Рарр-а, и риски.
Принятый ответ
Здравствуйте
С учетом предоставленной информации, скрининг пройден успешно
Низкие риски хромосомной патологии и осложнения беременности
Отдельные показатели не несут клинической характеристики , а необходимы для расчета скрининга
Екатерина Алексеевна, спасибо большое за ответ. Генетик написал - средний риск по синдрому Дауна. Вот это меня испугало, если честно.
Это из-за возраста вашего и полового партнера
По скринингу низкие
Принятый ответ
Здравствуйте,понимаю ваше беспокойство,не переживайте .Скрининг оценивается полностью ,а не отдельно.В вашем случае все хорошо,риски хромосомных патологий низкие ,ребёнку ничего не угрожает ,повода для беспокойства нет.
Анна Константиновна, спасибо большое за ответ! Правильно я понимаю, базовые риски это просто статистика, а индивидуальные - это именно мои с учётом всех исследований?
Генетик написала в заключение средний риск по синдрому Дауна.
Да ваши риски они именно индивидуальные.
Принятый ответ
Здравствуйте! При подобных результатах скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие. Однако, когда риск хромосомных аномалий превышает 1:2500 (то есть находится между 1:100 и 1:2500), он все равно считается низким, но не таким низким как хотелось бы для полного спокойствия и в подобной ситуации, может быть рекомендовано выполнение НИПТ -теста ( по венозной крови матери выделяют генетический материал плода и проводят его анализ на наличие хромосомных аномалий с точностью 99%). Но в подобной ситуации этот анализ совсем не обязателен и выполняется по желанию.
Биохимию отдельно от рассчетов не оценивают, важно оценивать именно численные значения рисков
Эльвира Эдуардовна, спасибо большое. Для спокойствия сдам НИПТ
Рада была помочь, здоровья вам и малышу 🙌
Принятый ответ
Здравствуйте! Не волнуйтесь, по результатам первого скрининга все риски у вас рассчитаны как низкие. Риски на хромосомные патологии на синдром Дауна, Эдварса и Патау низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100. Отдельно показатели крови на гормоны мы не оцениваем, скрининг смотрят только в комплексе учитывая результаты узи, анамнез, ктр, твп и другие маркеры.
Показаний для дообследования и инвазивной диагностики у вас нет.
Благополучной беременности!
Принятый ответ
Здравствуйте, Марина!
Объективно такие результаты скрининга считается весьма неплохими: все риски, в том числе такой риск трисомии 21 считаются именно низкими (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Самым главным считается именно вот этот программный расчет, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови (ХГЧ, papp-a), и анамнез мамы. Отдельно показатели крови не оцениваются, это попросту не неинформативно, они нужны именно для программного расчета значения риска. Да, риск 1:977 - это объективно низкий риск синдрома Дауна. Но его действительно могли назвать «средним», и вот, почему.
Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной»: это когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500. То есть он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации может быть полезно дополнительно провести анализ НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша эта хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже). Можно сдать НИПТ только на трисомию 21 (не большие и дорогостоящие комплексы), это будет сильно дешевле. Но в целом, все равно такой риск остается именно низким, хорошим.