Что вас беспокоит?
Скрининг 1 триместр есть ли шанс
Здравствуйте. Только что позвонили генетики из Монииаг, пригласили на допобследование, на узи На руках пока нет исследования, я спросила про риски, они сказали нужно понять, попадаю я в группу риска или нет Я уточнила какие цифры, сказали 1:17 по 21 хромосоме и 1к:16 по 13-ой При этом говорят, что это не диагноз, а повод для дообследования. И нужно определить попадаю я в группу риска или не попадаю, ещё раз посмотреть ребёнка на узи Прикрепляю узи от 16.01, там все было хорошо Скажите, пожалуйста, есть ли шанс родить здорового ребёнка?
Принятый ответ
Добрый день! Это очень высокие риски по развитию хромосомных заболеваний и, действительно повод для дальнейшего обследования. Это может быть расширенный анализ НИПТ, либо амниоцентез и получение хромосомного набора плода
Илона Альбертовна, да, но почему врач сказала, что нужно именно определить, попадаю ли я в группу риска?
Как такое возможно, что высокие риски именно по 2-м синдромам? Ребёнок может сочетать в себе сразу 2?
И возможно ли, что при этом по узи все хорошо?
Марина, риск определяется по ряду факторов: возраст, узи, анализы крови. Поэтому, чтобы ответить, надо видеть все в совокупности
Илона Альбертовна, в том и дело, что узи моё там не видели, результат узи у меня на руках
Это рассчитано по крови сейчас, ну и возраст видят
У меня по узи все в норме, твп 2,1, все параметры соответствуют сроку, носовая кость есть
Значит, просто сдайте НИПТ
Илона Альбертовна, добрый день, у меня ещё такой вопрос
Если придётся все же прерывать беременность, как именно это делается на сроке 15-16 недель, учитывая, что 10 лет назад у меня было кесарево? Можно ли это сделать оперативно под наркозом?
Марина, добрый день! Прерывают консервативно, вызывая аборт таблетками. Одномоментно только до 12 недель
Илона Альбертовна, и женщина в итоге видит плод?
Почему нельзя прооперировать?
Можнл ли вызвать аборт, учитывая рубец от кесарева?
Марина, можно стимулировать после КС. Нельзя, потому что одномоментно делают только до 12 недель, потом срок становится большим и это опасно. И плодик пациентка не видит
Принятый ответ
Здравствуйте! Протокол УЗИ заключения у меня не отображается, но по рискам , они считаются высокими. Так как риски попадают в 1:100. Поэтому в таких случаях вызывают в мгк и там проводят экспертное УЗИ и так же по новому приказу рекомендуют сдать нипт по системе ОМС. Если же нипт приходит без патологии, то все шансы выносить здорового малыша
Яна Геннадьевна, да, не прикрепился результат узи, сейчас подгрузила, посмотрите, пожалуйста
Скажите, пожалуйста, могут быть повышенные риски в связи с возрастом - мне 37 и 39 отцу, лишним весом и замершими беременностями на раннем сроке в прошлом? Я так понимаю, что риски мне озвучили только по крови, тк результат узи у меня на руках
По результату узи все в норме. Риски, учитывая возраст могут быть высокими, но не настолько, по трисомии. А чаще риски, учитывая лишний вес и замершие беременности , могут быть высокие по преэклампсии, задержке развития плода и преждевременным родам
Яна Геннадьевна, ещё меня очень удивило, что формулировка была такая: нам нужно выяснить, входите вы в группу риска или нет.
Ну судя по цифрам, все вообще очень плохо.
Есть ли вообще шанс, что ребёнок будет здоровый?
Понимаете , по УЗИ все хорошо. Но Вам переделают УЗИ на аппарате экспертного класса и затем поведут корректировки рисков.не волнуйтесь раньше времени
УЗИ 70%только выявления патологии
Яна Геннадьевна, добрый день, у меня ещё такой вопрос
Если придётся все же прерывать беременность, как именно это делается на сроке 15-16 недель, учитывая, что 10 лет назад у меня было кесарево? Можно ли это сделать оперативно под наркозом?
В 15-16 недель могут делать и медикаментозное прерывание. Не думайте о плохом
Принятый ответ
Здравствуйте.
Конечно, есть весьма немалые шансы на рождение здорового совершенно малыша. И в первую очередь за это «говорит» хорошая уз-картина и отсутствие маркеров хромосомных аномалий на узи (это уже куда более благоприятный вариант, чем высокие рассчитанные риски + уз-маркеры ХА).
Стоит попытаться понять, как вообще устроен комбинированный скрининг.
Есть такие два понятия — чувствительность и специфичность метода. То есть на сколько метод (этот скрининг) выявляет все синдромы у каждого из исследуемых детей и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш в итоге здоров).
Так вот чувствительность и специфичность скрининга таковы по последним данным, что в 72% случаев исходно высокий расчитанный риск не подтверждается. То есть 28% всех детей в группе высокого риска действительно носители трисомии и мы это подтверждаем на инвазивной диагностике, а 72% детей оказываются здоровыми. Простыми словами, есть немалые шансы, что малыш здоров, но и имеющийся при этом риск расценивается как требующий уточнения.
Ольга Витальевна, спасибо большое за развёрнутый ответ!
Немного успокоили.
Тут ещё дело в том, что риски рассчитали по крови только, не программа считала, так как узи у меня на руках.
Что-то вот с кровью не так, я пока не видела показатели
Конечно, я буду делать прокол, больно, страшно, но страшнее родить больного ребёнка
Это - несколько странно, потому что риски считаются именно по комплексу данных узи+кровь+анамнез. Узи не может не учитываться, с ним риски будут просто пересчитаны в лучшую, как правило, сторону.
Ольга Витальевна, согласна, что странно, я понимаю принцип скрининга
Но вот так у нас работает
Узи отдали мне на руки
Сказали, сохранить обязательно, если по крови что-то будет не так, вам позвонят
Что, собственно, и вышло
В анамнезе у меня много потерь, зб на ранних сроках, лишний вес, возраст мой и отца ребёнка (37 и 39)
Могло ли из-за этого так по риска быть?
Вот они мне сказали, что нужно посмотреть ребёнка на экспертном узи и понять, вхожу ли я в группу риска
Да, такие данные на риск повлиять могли, конечно.
В таком случае идем спокойно на узи 🙏🏻
Ольга Витальевна, скажите, пожалуйста, были ли на вашей практике случаи, когда с такими высокими рисками (1:16 и 1:17) в итоге рождался здоровый ребёнок?
Как долго ждать результатов прокола?
Можно ли его сделать в 14 недель?
И как проходит на таком сроке прерывание, надеюсь, не роды?
Конечно, были. И это были нормальные скрининги, полноценные, а не такие странные усеченные. Статистика, приведенная выше (72% здоровых детей против 28% нездоровых при истинно высоком риске ХА) - она не на пустом месте и не голословно возникла. На практике примерно так и есть все.
Ольга Витальевна, добрый день, у меня ещё такой вопрос
Если придётся все же прерывать беременность, как именно это делается на сроке 15-16 недель, учитывая, что 10 лет назад у меня было кесарево? Можно ли это сделать оперативно под наркозом?
Здравствуйте.
А это уже обсуждается достаточно индивидуально, вакуум-аспирация ли это будет под наркозом, что в малом сроке более вероятно, или же если срок будет уже ближе к 20 неделе, то рассмотрят иные варианты (индукция искусственных родов по сути или малое кс, что делается реже)
Принятый ответ
Здравствуйте.
Понимаю, как это тревожно. По тем цифрам, которые озвучили, формально действительно попадаете в группу повышенного риска по скринингу. Но это НЕ диагноз. Даже при таких расчетных рисках у большинства женщин плод оказывается хромосомно здоровым, то есть шанс родить здорового ребёнка действительно есть и он остаётся реальным. УЗИ от 16.01 выглядит благополучно, без маркеров аномалий, что важно и поддерживает прогноз. В таких ситуациях рекомендуют обязательное дообследование: повторное экспертное УЗИ и обсуждение НИПТ или инвазивной диагностики, чтобы получить точный ответ.
Анна Николаевна, спасибо большое за ответ.
Мне непонятно, как можно рассчитывать риски, не учитывая проведённое узи, только по крови, возрасту и анамнезу
Какая-то странная система
И ещё вопрос, у меня срок в понедельник будет 14 недель 3 дня, по ктр плод чуть меньше, на 4-5 дней
Какой метод будет актуален, можно ли будет провести амниоцентез?
Или пока сделать нипт?
Врач в жк не советует делать биопсию хорилна, тк клетки с патологией могут быть в плаценте, но не плоде
Какой метод прерывания беременности на моем сроке (а я узнаю результат в 16 недель примерно) оптимален? Я бы оч не хотела участвовать в этом процессе, можно ли это сделать хирургически?
Марина, расчёт риска действительно делается не «по ребёнку», а по модели: возраст, биохимия и УЗ-маркеры. Если биохимия даёт выраженный сдвиг, итоговый риск может получиться высоким даже при хорошем УЗИ, поэтому это выглядит нелогично, но так устроена система, и именно поэтому скрининг не равен диагнозу. На сроке 14 -15 нед обычно рекомендуют НИПТ: он безопасен, уже информативен и часто позволяет снять тревогу. Амниоцентез обычно выполняют с 16 недели, он будет возможен и даст окончательный ответ. Опасения по поводу биопсии хориона обоснованы: плацентарный мозаицизм действительно бывает, поэтому амниоцентез предпочтительнее. Если гипотетически подтверждается тяжёлая хромосомная патология и решение о прерывании принимается в 16 недель, стандартно применяется медикаментозная индукция, затем хирургический метод возможен, но решается индивидуально в условиях стационара.
Анна Николаевна, спасибо большое, поняла
Пока планирую съездить на узи, сдать нипт в понедельник, дождаться результатов, а потом сделать амниоцентез
Или, если нипт придёт с низкими рисками, можно уже не делать? Как лучше?
Если все плохо, просить операцию, пусть хоть кесарево делают, мне бел разницы, я больше беременеть не планирую, при этом морально не готова пережить этот ад, видеть ребёнка уже сформированного, схватки, я делала мед аборты по причине зб на оч малых сроках, прекрасно помню эти ощущения. Даже не представляю, как это пережить во втором триместре
Если НИПТ придёт с низкими рисками по 21 и 13 хромосомам, в большинстве случаев амниоцентез уже не требуется, это считается достаточным основанием остановиться и продолжать беременность без инвазивной диагностики. Ваши чувства абсолютно понятны. 🙏Во 2 триместре стандарт - медикаментозное прерывание, при сильном психологическом напряжение возможны альтернативные варианты, вопрос решается индивидуально на врачебной комиссии.
Анна Николаевна, спасибо большое!
Была рада помочь🍀
Принятый ответ
Здравствуйте!
По результатам скрининга у вас есть показатель повышенного риска по 21-й хромосоме примерно 1 к 17, то есть около 6%. Это не диагноз, а только сигнал, что стоит провести дополнительное обследование, чтобы точно определить, есть ли у ребёнка хромосомная аномалия. Сейчас очень важно обратить внимание на результаты УЗИ. У вашего ребёнка все параметры в норме: толщина воротникового пространства 2,1 мм, носовая кость визуализируется, сердечко, конечности, позвоночник, живот и лицо без отклонений. Это очень хорошие показатели, которые снижают вероятность хромосомных аномалий. Иными словами, несмотря на показатели биохимического скрининга, большинство детей с такими результатами рождаются здоровыми. Риск, что что-то пойдёт не так, есть, но он не высокий, и его можно уточнить с помощью дополнительных обследований. Рекомендуется консультация генетика и дополнительный анализ крови НИПТ это безопасный и точный способ уточнить хромосомный статус ребёнка.
Если потребуется, можно обсудить инвазивное исследование (амниоцентез), но только если будут серьёзные показания. Сейчас самое главное, не паниковать. На основании ваших данных шансы родить здорового ребёнка остаются очень высокими.
Похожие вопросы по теме
- 24 Августа 20171 ответ
- 16 Июня 20192 ответа
- 3 Сентября 20191 ответ