Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4151155

Что вас беспокоит?

Анализ генетики

Здравствуйте! По чистой случайности решила перед планированием беременности сдать тест на генетические мутации, на рецессивные болезни (начиталась что могут быть мутации по муковисцидозу, и тд, кроме него не знала никаких болячек), но пришла мутация CRLN1. Подскажите, что дальше делать лучше? Сдать анализ теперь мужу на эту мутацию?

-
27 лет
2 Марта ·Просмотров: 67·Анна, Москва

Принятый ответ

Здравствуйте
По данным исследования выявлена мутация в гене CLRN1. Отвечает данный ген за работу белка кларин-1, необходимый для работы клеток в ухе и фоторецепторов сетчатки.
В такой ситуации необходимо обследование гена CLRN1 у супруга. При обнаружении мутации - есть риск рождения ребёнка с нарушением. В ином случае, даже носительство мутации у мамы, не страшно.

Здравствуйте. Эта мутация ничего не значит для вас лично. Вы носитель, у вас никогда не будет никаких симптомов, это никак не влияет на ваше здоровье.в таких ситуациях рекомендуется обследование партнёра на данную мутацию, риск, что она у партнера есть крайне низкий не более 2-3 процентов. Если муж окажется носителем, то рекомендуется консультация генетика для решения вопроса о планировании беременности.

Елена Федоровна, здравствуйте. Спасибо за ответ. Подскажите пожалуйста, вы как гинеколог, можете примерно сориентировать.. если ,хоть и маловероятно, будет такая же мутация, к кому нам обращаться? Какие технологии для планирования беременности смогут исключить рождение ребенка с моногенным заболеванием (Нипты, возможно другие тесты, ЭКО)?

Для начала к генетику , в таких ситуациях может рассматриваться ЭКО с ПГТ-М Но мутация крайне редко встречается и риск, того что она есть у партнера крайне незначительная.

Елена Федоровна, спасибо! я еще забыла, сдавала на носительство гена по СМА. Сможете ли пожалуйста расшифровать результат анализа? Не очень понимаю что там

Результат указывает на отсутствие мутаций, а значит и отсутствие риска СМА

Елена Федоровна, добрый вечер. подскажите пожалуйста, еще вопрос остался. Достаточно ли мужу будет сдать анализ на эту мутацию, которая была в скрининге? или нужно полностью исследовать ген на всевозможные патогенные мутации в этом гене?

Принятый ответ

Нет, достаточно только на мутацию

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.