Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4223500

Что вас беспокоит?

Скрининг 1 триместра

Пришел результат биохимического скрининга. Позвонили из жк, сказали, что требуется консультация генетика. Помогите разобраться с результатами, пожалуйста, и понять, что не так. Хорионический гонадотропин, бета-субъединица, массовая концентрация в сыворотке или плазме крови-64.9. Плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью, концентрация в условных единицах в сыворотке или плазме крови-1132.00. Анеуплоидия 18 хромосомы, идентификация в крови или в эмбриональных клетках -1:717 Анеуплоидия 21 хромосомы, идентификация в крови или в эмбриональных клетках-1:644 Анеуплоидия 21 хромосомы, идентификация в крови или в эмбриональных-1:250 Анеуплоидия 21 хромосомы, идентификация в крови или в эмбриональных клетках-низкий риск Анеуплоидия 13, 18, 21 Х и У хромосом, идентификация в крови или в эмбриональных клетках-1:1770 Анеуплоидия 18 хромосомы, идентификация в крови или в эмбриональных клетках-1:20000 Анеуплоидия 18 хромосомы, идентификация в крови или в эмбриональных-1:100 Анеуплоидия 18 хромосомы, идентификация в крови или в эмбриональных клетках-низкий риск Анеуплоидия 13 хромосомы, идентификация в крови или в эмбриональных-1:5548 Анеуплоидия 13 хромосомы, идентификация в крови или в эмбриональных клетках-1:18405 Анеуплоидия 13 хромосомы, идентификация в крови или в эмбриональных клетках-1:100 Анеуплоидия 13 хромосомы, идентификация в крови или в эмбриональных клетках-низкий риск Анеуплоидия 21 хромосомы, идентификация в крови или в эмбриональных клетках-1: Анеуплоидия 21 хромосомы, идентификация в крови или в эмбриональных клетках-1:100 Анеуплоидия 21 хромосомы, идентификация в крови или в эмбриональных-низкий риск. Беременность 2. На кануне скрининга сильно заболела, температуры не было. Была инфекция верхних дыхательных путей и бронхит. Принимала мукалтин , лизобакт, после них сироп стодаль и панавир инлайт. Могло ли это повлиять на результаты анализов ?по узи все параметры соответствуют сроку.

29 лет
30 Марта ·Просмотров: 737·Анонимный пользователь

Здравствуйте
По данным узи пороков развития плода не выявлено, маркеров хромосомной аномалии нет. Какой точный срок беременности?
По данным узи плюс биохимический скрининг , риск хромосомной аномалии низкий.

Сейчас ровно 14 недель, скрининг делала в 13 недель.

Биохимический скрининг - показатели ХГЧ и белка Papp a необходимо перевести в Мом, чтобы понять, есть ли изменения по данным биохимического скрининга. Для перевода необходим точный срок беременности до дня. Ровно в 13 недель?

Да, ровно в 13 недель

Уровень ХГЧ в пределах нормы, норма до 2,0 Мом. При переводе ХГЧ составил 1,8 Мом.
Белок Papp a сильно завышен, что и стало причиной для направления к генетику . Только по биохимическому скринингу риск хромосомной аномалии сложился низкий, но показатели (диапазон от 1:100- 1:1000) в серой , промежуточной зоне. В такой ситуации рассматривается дополнительная оценка , НИПТ .

Не совсем понимаю. Если в целом все показатели низкие и повышен только Рарр а, то это указывает на хромосомные аномалии ?

Принятый ответ

Да, это является маркером хромосомной аномалии, даже при хороших показателях узи и анализа крови на ХГЧ.
Также повышение белка Papp a, может наблюдаться при нарушениях в структуре плаценты
Но первоначально исключается хромосомная аномалия, а это НИПТ.

Здравствуйте. По данным результатам биохимического скрининга, риск хромосомных аномалии у плода – низкий. Также, при проведении скрининга, оценивает риск преждевременных родов, преэклампсии, задержки роста плода. Этих показателей нет в данных файлах, а также, требуется перерасчет показателей в МоМ (ХГЧ и РАРР-А). Возможно результат Astraia у врача на руках, нужно интерпретировать все эти показатели. Какой срок беременности точный на момент сдачи анализа?

Ровно 13 недель

Напишите пожалуйста единицы измерения (мЕд/мл или мЕД/л?)

Хгч 64.9 нг/мЛ
Рарр- 1132.00 MME/л
Если вы про это, не совсем поняла вопрос.

Да, я об этом

Сейчас посмотрим

Концентрация сывороточного маркера РАРР-А незначительно повышена, это может указывать на возможные изменения в плаценте, следует оценить шкалы и полный протокол Astraia, в нем отражены все расчеты комплексно, но показатели по рискам хромосомой патологии- низкие ( есть базовый рис и индивидуальный), мы оцениваем только индивидуальный риск. Если есть изменения во остальным показателям, то обычно, проводится тест НИПТ

Рарр-а сильно завышен или незначительно? Он является индивидуальным показателем ? И если изменений по остальным показателям не будет выявлено, то нипт не нужен или с повышеным рарр-а обязательно нипт ?

Принятый ответ

Показатели рассчитаются в лаборатории, учитывая вам вес и возраст, по данному скрину не указано где базовый, а где индивидуальный риск, поэтому нужно оценить все показатели. Если имеются изменения, то требуются проведение НИПТ

Спасибо

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.