Что вас беспокоит?
Наследственные Тромбофилии, расшифровка, 2 ЗБ
Здравстуйте! 2 Беременности В 2020-анембриония, после долго не могли забеременеть. В 2026-беременность, увидели сердцебиение на 6 недель и 3 дня, спустя неделю на узи увидели, что на 6 неделях эмбрион замер, было медикаментозное прерывание, на генетику не сдавала. +Лечили уреоплазму парвум по назначению врача антибиотиками, не зная о беременности (эмбрион как раз только прикреплялся) Витамин Д 22,2(увидели только на 6 недели) Ферритин 37,3 Прогестерон назначили только на 5 недели. Кололи для поддержки прогестерон внутримышечно, сейчас у меня что-то вроде аллергии в местах уколов(чешется) Прошла еще только неделя спустя МА, я начала искать причины. Мне 36, мужу 41. Спермограмма мужа тоже пришла не лучшая (2%всего морфологически норм.сперматозоидов) Сдала тест на наследственные Тромбофилии. Помогите расшифровать, что это значит, могло ли быть причиной замирания плода? И как быть дальше??? Я не смогу вообще выносить ребенка? Показатели из 12, 7-пугают получила такие результаты(дополнительно прикреплю их в файле): F13A1: Val34Leu(Val35Leu) Выявлен аллельный вариант, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гетерозиготной форме ITGA2:C807T Обнаружена гомозиготная мутация SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) Обнаружена гомозиготная мутация MTHFR: C677T (Ala222Val) Обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR: A1298C (Glu429Ala) Обнаружена гетерозиготная мутация MTR: Asp919Gly (A2756G) Обнаружена гетерозиготная мутация MTRR: Ile22Met (A66G) Обнаружена гетерозиготная мутация Что делать дальше? коалограмму пока сдать не могу, жду восстановления цикла. Толковых врачей тоже пока найти не удается. Очень переживаю повторов таких беременностей, морально и физически, есть ли возможность выносить ребенка?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. К генетическим тромбофилиям относятся только мутации генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, встречаются у большинства людей, специального лечения не требуют.
При наличии замерших беременностей в анамнезе рекомендуется обследование для исключения антифосфолипидного синдрома: волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест), антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами. Эти анализы рекомендуется сдавать на фоне полного здоровья, не раньше чем через 3 месяца после завершения беременности.
Дополнительно в таких случаях рекомендуется провести кариотипирование Вам и партнёру, Вам исследовать ТТГ, антитела к ТПО.
При уровне ферритина менее 40 обсудить с лечащим врачом назначение препаратов железа в профилактических дозах. При повышении ТТГ нужна консультация эндокринолога.
В плановом порядке, после получения результатов исследований рекомендуется посетить репродуктолога.
А это как же??
F13A1: Val34Leu(Val35Leu)
Выявлен аллельный вариант, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гетерозиготной форме
Я читала, здесь же, многие писали врачи, что при таком полиморфизме не усваивается фолиевая кислота, ее дозировку нужно увеличивать
ТТГ в норме, кариотипирование сдавали, там все нормально
Ферритин выше 30, пью сейчас железо, поднимаю витамин Д
Что такое антитела к ТПО?
То есть по результатам теста на Тромбофилии выходит, что выносить ребенка я могу? Верно? И нужно искать причину в другом?
Нет доказательств, что полиморфизм 13 фактора препятствует вынашиванию беременности.
Фолиевая кислота может хуже усваиваться при полиморфизмах фолатного цикла (МТНFR и подобные), в этих случаях рекомендуется исследовать гомоцистеин. При нормальном уровне гомоцистеина продолжить прием обычной фолиевой кислоты в профилактических дозах, 400 - 800 мкг в день на время планирования и в первом триместре беременности.
Антитела к ТПО это антитела к ферменту клеткок щитовидной железы, они повышены при аутоиммунном тиреодите, который может влиять на вынашивание беременности.
Да, по полученным исследованиям тромбофилии нет.
Но рекомендуется исключить антифосфолипидный синдром.
Гомоцистеин 7,5
Спасибо Вам за ответ, сейчас принимаем витамины вдвоем, стараемся не отчаиваться
Буду ждать восстановления
Подскажите, пожалуйста
Я сдала ЭЛИ-АФС-ХГЧ Тест (антифосфолипидный синдром, анти-ХГЧ синдром, 6 антигенов), это и есть тест на Афс?
Ждать его долго, готовится 2 недели, то есть сейчас, спустя неделю после МА он будет не достоверным?
Антитела к ТПО тоже сдавать через 3 месяца?
Гомоцистеин в норме.
Доя точной диагностики антифосфолипидные антитела рекомендуется исследовать именно методом ИФА, а не эли-тест тест, он малоинформативен.
Антитела к ТПО можно сдавать в любое время.
Здравствуйте.
По прикрепленному анализу признаков наследственной тромбофилии нет: значение имеют выявление мутаций в генах F2 и F5 — они не обнаружены. Остальные поломки встречаются достаточно часто, сами по себе риск тромбозов не повышают, на возникновение и течение беременности не влияют. При выявлении поломок в генах фолатного цикла полезным может быть определение уровня гомоцистеина; при его повышении назначается фолиевая кислота.
Здравствуйте, настледственные Тромбофилии исключаем, но могут быть наследственные, то есть это анализ на АФС (пытаюсь разобраться)?
вот нашла в гемотесте «Волчаночный антикоагулянт»
Это и есть анализ на приобретенные Тромбофилии? Или это что-то другое
Как называется анализ на приобретенные Тромбофилии и когда его можно сдавать? С медикаментозного аборта прошло только 2 недели
Антифосфолипидный синдром устанавливается при наличии не только лабораторных, но и клинических проявлений. К ним относятся: тромбозы, или потеря беременности на сроке более 10 недель, или три и более подряд потери беременности на раннем сроке. Анэмбриония при диагностике АФС не учитывается, он не приводит к нарушению именно развития эмбриона.
По сути дела, в данном случае, без учета анэмбрионии, есть одна потеря беременности на раннем сроке. Это не является типичным проявлением нарушения свертываемости, антифосфолипидного синдрома, и в подобной ситуации дообследование со стороны гематолога не требуется.
Если же все таки есть желание пройти додобследование (вполне нормальное и закономерное желание) и исключить возможные причины невынашивания со стороны системы крови, для исключения антифосфолипидного синдрома сдаются волчаночный антикоагулянт, антитела к бета-2-гликопротеину (раздельно IgG и IgM) и антитела к кардиолипину (раздельно IgG и IgM). Сдавать их нужно не ранее чем через 3 месяца после прерывания беременности, на фоне относительного здоровья (вне ОРВИ), вне приема КОК.
Спасибо огромное! Очень подробно все объяснили!
На здоровье.
Елизавета, извините пожалуйста, спрошу вот еще, чтобы не запутаться, какие правильно, нашла такие варианты, какие подходят именно в моем случае?:
1. Развернутая диагностика антифосфолипидного синдрома (АНФ, антитела к кардиолипину IgG/IgM, бета2 гликопротеин IgGAM)
Или отдельно есть такие:
2. АТ к кардиолипину (скрин. IgG, IgM, IgA)
3. Антитела к кардиолипину классов IgG и IgM
4. АТ к бета-2-гликопротеину (скрин. IgG, IgM, IgA)
Не понимаю, чем они отличаются, напишите, пожалуйста, это в моей ближайшей лаборатории делают такие
Или этот
Антифосфолипидные антитела (АТ к кардиолипидам IgM и IgG, аннексину V (A5) IgM и IgG, бета-2-гликопротеину IgA, IgM, IgG, ФС-протромбиновому комплексу (PS-PT) IgM и IgG)
Пытаюсь понять,что точно сдать, уже сдала некоторые анализы, оказались бесполезными
Вот смотрите, не подходят те анализы, в которых написано «скрин. IgG, IgM, IgA» или «IgGAM». В их составе сделают всё вместе, в том числе антитела класса А, которые не нужны абсолютно и только с толку сбивать будут; есть вероятность, что после такого анализа все равно придется пересдавать их по отдельности. Нужны отдельно уровни IgG и IgM. То есть пункт 3 подходит, пункт 2 и 4 — не подходят, в пункте первом много лишнего.
То есть в идеале нужен пункт 3 (антитела к кардиолипину классов IgG и IgM), такой же анализ с антителами к бета-2-гликопротеину (раздельно IgG и IgM) и волчаночный антикоагулянт.
Спасибо Вам огромное!
Принятый ответ
На здоровье!
Здравствуйте! По описанию значимой для тромбозов и невынашивания тромбофилии нет . Так как нет мутации FII и FV . Остальные не имеют значения и встречаются очень часто .
Для полного исключения причин со стороны крови можете сдать : протеин С,протеин S и Антитромбин III.
АТ к кардиолипину, АТ к бета -2 гликопротеину , волчаночный антикоагулянт. Последние 3 надо перепроверять несколько раз для подтверждения, если у первый раз будут выявлены .
Если даже что то из этого у Вас будет положительным, это не противопоказание к беременности, а просто требует определенных мер до, во время и после беременности. Про этом можно выносить здорового ребенка.
Поняла Вас! Спасибо за ответ!
Протеины С и S и антитромбин когда можно сдавать? Сейчас?
Медикаментозный аборт был 2 недели назад
И эти три, (последние) что Вы пишите сдавать несколько раз? Тоже можно сейчас или спустя 3 месяца? И что значит поэтапно? Есть какие-то интервалы нужные?
Сдавать можно в ближайшее время
А последние , если вдруг будут положительные, то требуют подтверждения 3 раза с 3 мес интервалом . Тогда только ставиться диагноз
Спасибо Вам огромное!
Поняла, куда двигаюсь дальше!
На здоровье))
Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Я поняла, возможно, причина в приобретенных тромбофилиях, их я смогу проверить только спустя 3 месяца после МА, как пишут врачи на фоне полного здоровья.
Анна, у меня вопрос, возможно, не по теме, но я вижу, что Вы терапевт, могла ли тогда замереть беременность (если это не факторы крови, и сердце билось у эмбриона, но он замер-я думала, мог образоваться тромб) быть в том, что спермограмма мужа оставляет желать лучшего: много дефектных сперматозоидов и лишь 2% морфологически нормальных. Могла быть хромосомная аномалия и тогда, мы сами можем снова пробовать забеременеть без ЭКО ?
К андрологу пролечиться планируем в ближайшее время
Боюсь повторения ситуации
Морально, это все очень тяжело, а копаться в причинах еще долго, время упускаем, меня уже мои врачи к «зрелой» женщине причисляют. И я прям чувствую как время убегает.
Врачи говорят об ЭКО (что-то там с инскминацией) но мы же сами все-таки забеременели
Принятый ответ
Наиболее частой причиной потери беременности является хромомосная аномалия эмбриона. Аномальные сперматозоиды могут нести аномалии днк, что приводит к нежизнеспрсобности эмбриона.
Кроме андролога, важна консультация у генетика обоих родителей, так как могут быть скомпенсированные генетические поломки у самих родителей.
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом.
По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов, неудач беременности на раннем сроке не повышают, лечения обычно не требуют.
Спасибо за ответ, (прошло 2 недели с медикаментозного аборта) сейчас планирую сдать для выяснения обстоятельств произошедшего и дабы предотвратить возможные риски в будущем следующее:
волчаночный антикоагулянт, протеин с, протеин s, антитромбин |||
И вот еще не могу понять про АФС, подскажите, пожалуйста, чтобы не запутаться, какие правильно, нашла такие варианты, какие подходят именно в моем случае?:
1. Развернутая диагностика антифосфолипидного синдрома (АНФ, антитела к кардиолипину IgG/IgM, бета2 гликопротеин IgGAM)
Или отдельно есть такие:
2. АТ к кардиолипину (скрин. IgG, IgM, IgA)
3. Антитела к кардиолипину классов IgG и IgM
4. АТ к бета-2-гликопротеину (скрин. IgG, IgM, IgA)
Не понимаю, чем они отличаются, напишите, пожалуйста, это в моей ближайшей лаборатории делают такие
советуют сдать эти анализы, верно ли? Можно прямо сейчас все анализы?
И протеины и волчаночный и к АФС?
Хочу как можно быстрее разобраться и восстановить организм, к материнству иду уже 10 лет🙏
Все указанные скрининги содержат суммарные антитела. Это некорректно.
Клинические рекомендации по диагностике АФС требуют раздельных титров. Если какой-то иммуноглобулин приходит выше 40 ЕД, то это может указывать на АФС. А если придет суммарный результат 40, то не исключено что это сумма разных антител, которые сами по себе низкие.
Как же должны они называться?
Вот такой еще анализ ?
Этот? Посмотрите, пожалуйста, так как ваши пояснения меня к четкому ответу не подводят, сложновато разобраться нам, не врачам 🙏
Антифосфолипидные антитела (АТ к кардиолипидам IgM и IgG, аннексину V (A5) IgM и IgG, бета-2-гликопротеину IgA, IgM, IgG, ФС-протромбиновому комплексу (PS-PT) IgM и IgG)
Пытаюсь понять, куда дальше двигаться, я не врач, потому и спрашиваю пояснение вашим словам, сложно понять что сдать
Допустимо сдать 3 и 4 номер из предыдущего сообщения. Волчаночный антикоагулянт именно трехэтапным тестом. После беременности желательно подождать 2 месяца.
По поводу антитромбина, протеина С, S- на неудачу беременности они не влияют. Только на общие риски тромбозов. Специально по неудачи беременности их сдавать обычно не требуется.
Спасибо Вам огромное за уделенное время!
Принятый ответ
Всех благ вам и вашим близким!
Похожие вопросы по теме
- 10 Мая 202138 ответов
- 1 Ноября 202119 ответов
- 8 Сентября 202211 ответов
- 1 Января 20235 ответов