Синдром тернера, мозаичная форма

Елена Левицкая26 Апреля

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте. Результат анализа на кариотип показывает мозаичную форму синдрома Шерешевского-Тернера. Большинство клеток имеют нормальный женский набор хромосом (46,XX). Меньшая часть клеток имеют только одну половую Х-хромосому (45,X). Да, наступление беременности при мозаичной форме вполне возможно, в том числе естественным путем.
Есть вероятность передачи хромосомной аномалии. Ребенок может унаследовать мозаицизм или полную форму синдрома Тернера. При планировании естественной беременности рекомендуется обязательная пренатальная диагностика (НИПТ с 10-й недели или инвазивная диагностика по показаниям).
При использовании ЭКО возможно проведение ПГТ-А (преимплантационного генетического тестирования) эмбрионов. Это позволяет выбрать для переноса эмбрион с нормальным набором хромосом, что значительно снижает риски. Всем женщинам с любым вариантом синдрома Тернера перед планированием беременности крайне важно пройти тщательное обследование сердца и сосудов (Эхо-КГ, осмотр кардиолога), особенно аорты. Беременность дает большую нагрузку на сердечно-сосудистую систему, и важно убедиться, что это безопасно для здоровья мамы.

Светлана Калявина26 Апреля

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте
В такой ситуации пациенты могут сталкиваться с невынашиванием беременности, где выходом может служить программа ЭКО с проведением ПГТ эмбрионов. Подсадка здорового эмбриона.
Естественная беременность также случается, где есть риск передачи генетического материала с развитием у плода истинного синдрома Шершевского-Тернера. Но вероятность здоровой беременности также присутствует.
Рассматривается оценка кариотипа супруга.

Ара Унанян26 Апреля

4.8

Принятый ответ

При мозаичной форме синдрома Тернера беременность возможна, но вероятность снижена, а риски для беременности и плода выше, поэтому требуется тщательная подготовка и наблюдение.

По представленному результату: мозаичный кариотип 45,X[5]/46,XX[25] - часть клеток нормальная, часть с отсутствием одной Х-хромосомы. В подобных случаях функция яичников может частично сохраняться, поэтому спонтанная овуляция и беременность возможны. Однако исследования показывают более раннее снижение овариального резерва и более высокий риск бесплодия и самопроизвольных выкидышей.

Риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями в целом выше, чем в популяции, но не является абсолютным. В подобных ситуациях обычно рекомендуется пренатальная генетическая диагностика: сначала неинвазивный тест по крови (НИПТ), при показаниях - инвазивные методы, так как они дают точный результат.

Перед планированием беременности в подобных случаях обычно оценивают: уровень АМГ, ФСГ, количество фолликулов по УЗИ, состояние сердца и аорты (эхокардиография или МРТ), функцию щитовидной железы и уровень глюкозы. Это важно, так как при синдроме Тернера повышен риск сердечно-сосудистых осложнений во время беременности.

Если овариальный резерв снижен, в подобных ситуациях часто рассматриваются вспомогательные репродуктивные технологии

Ирина Вдовина27 Апреля

3.2

Врач-генетик

Принятый ответ

Здравствуйте, Ирина! Большинство клеток с нормальным количеством хромосом. Мозаичный вариант- более легкий и вариабельный вариант.
Женщины с мозаичной формой синдрома Тёрнера могут забеременеть и родить здоровых детей. Шанс зависит от того, как мутация распределилась в яичниках (по анализу крови этого не узнать).
При синдроме Тёрнера (даже мозаичном) яичниковый резерв может снижаться быстрее, чем у других женщин.
Обычно назначают анализ на АМГ и подсчет антральных фолликулов на УЗИ для уточнения;
консультацию репродуктолога.
Риск рождения ребенка с синдромом Тёрнера у женщины с мозаичной формой выше, чем у других женщин.
Возможно использование ЭКО с ПГТ ( анализ кариотипа эмбрионов перед подсадкой) или естественная беременность с дополнительными анализами ( ИПД). НИПТ мозаичные формы хромосомных патологий может не выявить.