Главная
Вопросы
Консультация онколога
Вопрос №4343957

Что вас беспокоит?

Анализ на мутации BRCA 1/2, CHEK2

Здравствуйте! На фоне обнаруженного у мамы в 72 года ТНРМЖ я для себя сдала анализ в инвитро методом ПЦР на определение мутаций в генах BRCA 1,2, CHEK2, NBS. Анализ пришёл отрицательный, скрин прилагаю, маме такой анализ в онкологии не брали, сейчас она в процессе прохождения НПХТ. У меня такой вопрос, нужно ли сдавать анализ более расширенный методом НГС или достаточно ПЦР? Все же стоимость у первого в разы больше, имеет ли смысл? И ещё читала, что при ТНРМЖ может быть мутация в гене ТР53 и он тоже может наследоваться. Подобный анализ проводят, не могу найти информацию? Мне он необходим?

35 лет
19 Мая ·Просмотров: 215·Екатерина, Старый Оскол

Здравствуйте!

Меня зовут Елизавета Андреевна, я - врач-онколог, химиотерапевт.

Конечно, NGS более точный метод исследования мутаций. Однако в Вашем случае, достаточно и ПЦР.

Мутации в гене ТР53 бывают очень редко, это синдром Ли-Фраумени.
Анализ на эти мутации обычно делают в федеральных центрах.

Здравствуйте, Елизавета Андреевна! Подскажите, пожалуйста, если поломки в этих генах нет сейчас, они могут случиться спонтанно позже?

Нет, это наследственные мутации, спонтанно они не появляются

Спасибо за ответы!

Абсолютно не за что!
Была рада помочь

Здравствуйте
Для пациентки с ТНРМЖ выполнение NGS на мутации генов репарации системы ДНК крайне желательно - так как это может существленно влиять на объем лекарственной терапии после операции или в случае прогрессирования
Но для здоровых родственников выполнение NGS носит сугубо теоретический интерес и никак не вляиет на действия по наблюдению с практической точки зрения
Поэтому это несколько избыточно и может лишь внести тревогу (зная что мутация есть)
Ген TP53 никакой практической значимости не несет

Скажите, а тест входит в протоколы лечения для мамы? Поскольку ей этот тест не назначали и не делали

нет, к сожалению методом NGS - нет
по ОМС его не проводят

Получается, маме мы этот тест должны выполнить сами? Даже ПЦР не сделают ей по ОМС?
И ещё такой вопрос. У мамы в 72 ТНРМЖ, по её линии у её старшей сестры, бабушки и прабабушки не было ничего больше ни у кого. Мой папа умер от рака в 65, меланома из родинки на спине с метастазами в головной мозг через 3 года после постановки диагноза, у его родной сестры был рак почки. По бабушке и дедушке насколько знаю отклонений не было, есть еще сестра у папы так же без проблем по этой части.
Какие скрининги мне проходить с таким анамнезом?

методом ПЦР его делают по ОМС
Ваши онкоскрининги ничем не отличаются от любого другого человека

Ежегодно:
1. Общий анализ крови и мочи

2. Биохимический анализ крови

3. УЗИ брюшной полости

4. УЗИ гинекологическое

5. Мазок с шейки матки на цитологию

6. УЗИ молочных желез, а с 40 лет - маммография

7. Раз в пять лет - ФГДС

8. После 45 лет - колоноскопия - раз в 5 лет

9. Флюорография ежегодно


Спасибо за ответы!

Принятый ответ

Здоровья Вам!

Здравствуйте!
ПЦР способен выявить лишь ограниченное число наиболее частых мутаций в указанных генах. В свою очередь, NGS позволяет прочитать весь исследуемый участок гена, выявляя практически все типы мутаций. Поэтому в таких случаях обычно рекомендуют его проведение.

Спасибо

Пожалуйста!

Здравствуйте
У кого-то из родственников был ли еще поставлен онкологический диагноз?


ПЦР ищет только частые мутации, а NGS все возможные в генах BRCA, CHEK2, PALB2, ATM, TP53 и других.

TP53 проверяют при подозрении на синдром Ли фрауменр - если рак у родственников до 45 лет, саркомы, опухоли мозга

Если у родственников онко нет ближайших больше, то в целом генетика не нужна
Только наблюдение и скрининг

У мамы в 72 ТНРМЖ, по её линии у её старшей сестры, бабушки и прабабушки не было ничего больше ни у кого. Мой папа умер от рака в 65, меланома из родинки на спине с метастазами в головной мозг через 3 года после постановки диагноза, у его родной сестры был рак почки. По бабушке и дедушке насколько знаю отклоенений не было, есть еще сестра у папы так же без проблем по этой части.
Как мне быть, переделать анализ НГС?

Нет, не надо переделывать
Показаний нет

Виктория, спасибо большое за ответы!

Пожалуйста 🙏

Виктория, извините, ещё вопрос для своего успокоения. Показаний нет вы написали, это значит, что разные виды в зрелом возрасте у родственников не похоже на наследственность? Или по какой причине нет показаний с таким анамнезом?

Принятый ответ

Нет близких родственников в молодом возрасте с онко по типу малого таза молочной железы, поджелудочной, предстательной железы

Извините за кучу может быть глупых вопросов! Спасибо за ответы и терпение!

Здравствуйте. Ваш отрицательный ПЦР снижает вероятность наиболее частых наследственных мутаций BRCA1/2, но полностью их не исключает, т.к. метод проверяет не все варианты поломок. NGS более информативен, но в вашей ситуации при ТНРМЖ у мамы в 72 года его проведение для вас не является строго обязательным.
TP53 обычно смотрят при подозрении на синдром Ли-Фраумени, это рак в молодом возрасте, множественные случаи онкологии, саркомы, опухоли мозга. По вашему описанию явных признаков этого синдрома нет. Для мамы расширенная генетика может иметь значение только для выбора дальнейшей терапии.

Алексей, подскажите, пожалуйста. У мамы в 72 ТНРМЖ, по её линии у её старшей сестры, бабушки и прабабушки не было ничего больше ни у кого. Мой папа умер от рака в 65, меланома из родинки на спине с метастазами в головной мозг через 3 года после постановки диагноза, у его родной сестры был рак почки. По бабушке и дедушке насколько знаю отклоенений не было, есть еще сестра у папы так же без проблем по этой части.
При таком анамнезе какие скрининги мне нужны, чтобы не пропустить что-то?

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.