Что вас беспокоит?
Хромосомные аномалии?
Здравствуйте. Пожалуйста, успокойте меня уже или окончательно разочаруйте Беременность на данный момент 23 нед. Меня всю беременность пугают, начну: 1й скрининг на сроке 11.3 - все ок, нос. кость +, твп норма . кроме высокого риска ЗРП 1:45, начинаю прием каридомагнила далее на сроке 12.5 повторное УЗИ, рассмотрели трикуспидальную регургитацию, напугали что это маркер ХА. Сдала нипт на Т-21 - риск низкий. Далее на сроке ровно 19 недель - второй скрининг, регургитация пропала. Успокаиваюсь, но доктору "не нравятся" измерения кровотоков, просит посмотреть НИПТ, опять пугает маркером ХА. В итоге прогоняет через специальный калькулятор и говорит всё в норме. Вроде успокаиваюсь опять. Дальше на сроке 21 неделю иду на ЭХОКГ сердечка плода (рекомендовали осмотреть когда нашли регургитацию). Регургитации нет, по сердцу нареканий нет, но находят абберантную правую подключичную артерию.... опять говорят о том что это косвенный маркер ХА. По фетометрии все развивается в срок. Дома перечитываю протокол УЗИ и пугаюсь размеру носовой косточки - 5.1 (по таблицам в интернете норма от 5.7) Скажите, пожалуйста, основываясь на всех описанных данных, каков шанс здорового малыша, когда его вечно подозревают на наличие ХА, которые потом оказываются нормой (исчезновение регургитации, нормальные кроватоки по калькулятору)? каков шанс ребенка с отклонениями? напомню тезисно: трикуспидальная регургитация исчезла, по специальному калькулятору кроватоки оказались в норме, но выявили АППА и носовая кость по тому что я прочитала ниже норме, однако риски по 1му скринингу низкие, НИПТ т-21 риск низкий. может ли все описанное выше свидетельствовать о хромосомном мозаицизме? очень жду ваших ответов и помощи
Принятый ответ
Добрый день!Вы проходили нипт только на 21 хромосому или еще какие-то аномалии?В таких случаях риск рождения здорового ребенка около 98%,пороки исключили грубые, по 21 хромосоме риск низкий, узи сердца норма.Хромосомный мозаицизм проявил бы себя на узи, так что то,что фетометрия в норме это хорошо.Вероятность мозаицизма очееь маленькая.АППА это особенность сосудов индивидуальная,думают о ее маркере как хромосомной аномалии обычно при плохом узи и нипт.
Кость носовая оценивается на 1 скрининге обычно, а дальше уже смотрят профиль лица.У ребенка может быть просто аккуратный носик.
Здравствуйте! Спасибо за ответ, да, сдавала только т-21 нипт (только ее советовали, по 18,23 трисомиям 1:<20:0000)
Это очень хорошо)
Принятый ответ
Добрый день, Полина! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша.
Не вижу у вас серьезных поводов для беспокойства. Правая аберрантная подключичная артерия - это не порок развития,а анатомическая особенность, которая у большинства людей является случайной находкой. Изолировано (без впр, маркеров хромосомных аномалий, рисков по скринингу) как маркер хромосомной патологии она не рассматривается.
Первый скрининг у вас без рисков, плюс сдали НИПТ - высокоточное исследование на хромосомную патологию. В таких ситуациях можно рекомендовать посмотреть малыша в динамике через 10-14 дней на аппарате экспертного класса. Если докторов что то продолжает настораживать, можно не гадать по всем этим внешним косвенным признакам,а взять воду,в которой находится малыш и провести хромосомный микроматричный анализ, который полностью исключит и хромосомную патологию,и плацентарный мозаицизм.
На данный момент чего то настораживающего у вас не вижу, с 99% вероятностью ваш малыш здоров!💖
Здравствуйте! Докторов, как раз таки, не настораживает ничего и все они меня успокаивают, это больше я сама начинаю копать и вычитывать, чтобы владеть информацией подробнее.
На амнио, конечно же, и речи нет чтобы меня направлять, да и сама делает не буду, боюсь выкидыша
сейчас мне просто важно было почитать ещё несколько экспертных мнений, спасибо большое за ответ!
Подскажите, пожалуйста, трикуспидальная регургитация, хоть она и прошла в дальнейшем + АППА это не есть совокупность маркеров ХА, за это можно не беспокоится?
Как мне сказали, ТР это частое транзисторное явление, а АППА тоже просто особенность. Но вкупе, не должны они настораживать? Хоть первая и исчезла
Нет, совокупность - это когда ряд особенностей проявляется одновременно. Вам совершенно не о чем волноваться
Принятый ответ
Здравствуйте
Я понимаю ваши беспокойства, но узи дает информацию только на 70 процентов, поэтому если есть маркеры хромосомной аномалии, в дальнейшем которые уже не регистрировались по узи, но это уже тревожный звоночек. Верно поступили, что сдали НИПТ, но это исследование относят к скринингу, не может достоверно ответить на вопрос о наличии или отсутствии хромосомной аномалии. К тому же, в организме существует 23 пары хромосом, где , вероятнее, НИПТ исследовал только 21 пару , 18 и 13.
Рассматривается инвазивная диагностика, учитывая срок беременности- это амниоцентез (забор околоплодной жидкости) для точной диагностики наличии или отсутствия хромосомных изменений
Принятый ответ
Здравствуйте, НИПТ является достаточно достоверным методом для исключения хромосомных патологий, его точность составляет до 98 – 99%. Правая абберантная артерия чаще всего является просто особенностью строения и не указывает на наличие какой-либо хромосомный патологии. Её изолированное наличие, при отсутствии каких-либо других изменений не указывает на наличие хромосомной патологии.
Здравствуйте! Скажите, а трикуспидальная регургитация, хоть она и пропала через несколько недель, не считается совместным маркером ХА с АППА? они ведь, по сути, существовали единовременно какой-то промежуток времени. Есть ли повод беспокоится? Или же при ХА регургитация бы никуда не делась?
Она часто носит транзиторный характер, являясь вариантом нормы гемодинамики из-за адаптации сердца к нагрузкам. Тем более она ушла.
Похожие вопросы по теме
- 6 Мая 202414 ответов
- 26 Августа 202411 ответов