Что вас беспокоит?
Брахицефалия
Здравствуйте! Мне и супруге по 30 лет, нет вредных привычек. Первый скрининг все отлично, риск хромосомных аномалий низкий, на втором скрининге обнаружили кисты сосудистых сплетений, отправили к генетикам, те обнаружили еще и брахицефалическую форму головы и ничего не объясняя, кроме( очень круглая головка плода) предложили жене прокол пузыря сделать, она отказалась. Теперь места себе не находит и боится, что это может быть какой-то синдром. Пороков развития не выявлено. Насколько вероятно, что это может быть синдром хромосомный, почему он не выявился на первом скрининге и могли ли кисты повлиять на формирование такой формы головы?
Здравствуйте!
Кисты сосудистых сплетений и брахицефалия, как изолированные находки могут не быть патологией и встречаются в норме.
Однако, принято считать, что если найдены два и более маркёра хромосомной патологии (именно маркёра, а не патологии) - рекомендуют в таком случае амниоцентез и оценку кариотипа (ДНК)
Лучше в таком случае исключить вероятность синдрома, до момента пока ребёнок родится.
Перечислять при каким синдромах встречается - нет смысла, очень много наследственных синдромов, когда меняется форма головки, как мягких, так и грубых.
ПИД (амниоцентез) является безопасным методом диагностики, но очень информативным.
Похожие вопросы по теме
- 27 Августа 6 ответов
- 5 Октября 20257 ответов
- 17 Августа 202533 ответа
- 21 Апреля 202516 ответов
- 5 Февраля 202510 ответов
- 20 Сентября 202412 ответов
- 31 Августа 202426 ответов
- 28 Июня 20241 ответ
- 30 Декабря 202318 ответов
- 16 Февраля 20236 ответов