Что вас беспокоит?
Брахицефалия
Здравствуйте! Мне и супруге по 30 лет, нет вредных привычек. Первый скрининг все отлично, риск хромосомных аномалий низкий, на втором скрининге обнаружили кисты сосудистых сплетений, отправили к генетикам, те обнаружили еще и брахицефалическую форму головы и ничего не объясняя, кроме( очень круглая головка плода) предложили жене прокол пузыря сделать, она отказалась. Теперь места себе не находит и боится, что это может быть какой-то синдром. Пороков развития не выявлено. Насколько вероятно, что это может быть синдром хромосомный, почему он не выявился на первом скрининге и могли ли кисты повлиять на формирование такой формы головы?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте!
Кисты сосудистых сплетений и брахицефалия, как изолированные находки могут не быть патологией и встречаются в норме.
Однако, принято считать, что если найдены два и более маркёра хромосомной патологии (именно маркёра, а не патологии) - рекомендуют в таком случае амниоцентез и оценку кариотипа (ДНК)
Лучше в таком случае исключить вероятность синдрома, до момента пока ребёнок родится.
Перечислять при каким синдромах встречается - нет смысла, очень много наследственных синдромов, когда меняется форма головки, как мягких, так и грубых.
ПИД (амниоцентез) является безопасным методом диагностики, но очень информативным.
Похожие вопросы по теме
- 29 Апреля 20223 ответа
- 3 Декабря 202313 ответов
- 28 Августа 20241 ответ
- 9 Сентября 20247 ответов