Что вас беспокоит?
Брахицефалия
Здравствуйте! Мне и супруге по 30 лет, нет вредных привычек. Первый скрининг все отлично, риск хромосомных аномалий низкий, на втором скрининге обнаружили кисты сосудистых сплетений, отправили к генетикам, те обнаружили еще и брахицефалическую форму головы и ничего не объясняя, кроме( очень круглая головка плода) предложили жене прокол пузыря сделать, она отказалась. Теперь места себе не находит и боится, что это может быть какой-то синдром. Пороков развития не выявлено. Насколько вероятно, что это может быть синдром хромосомный, почему он не выявился на первом скрининге и могли ли кисты повлиять на формирование такой формы головы?
Здравствуйте!
Кисты сосудистых сплетений и брахицефалия, как изолированные находки могут не быть патологией и встречаются в норме.
Однако, принято считать, что если найдены два и более маркёра хромосомной патологии (именно маркёра, а не патологии) - рекомендуют в таком случае амниоцентез и оценку кариотипа (ДНК)
Лучше в таком случае исключить вероятность синдрома, до момента пока ребёнок родится.
Перечислять при каким синдромах встречается - нет смысла, очень много наследственных синдромов, когда меняется форма головки, как мягких, так и грубых.
ПИД (амниоцентез) является безопасным методом диагностики, но очень информативным.
Похожие вопросы по теме
- 4 Ноября 202128 ответов
- 17 Апреля 202277 ответов