Консультация гепатолога /

Гемохроматоз — вопрос №1083589

1894 просмотра

Здравствуйте, у родного брата выявлен наследственный гемохроматоз. Рекомендовали обследовать ближайшее окружение. Я сдал генетический анализ на гемохроматоз , биохимию ( ферритин, коагулограмму и др) . По биохимии отклонения только :
-Ферритин 403 мкг/ л
-Д - димер 408 нг/ мл
- ГГТ 51 ед/ л
-Холестерин общ 5,5 ммоль/ л
По генетическому тесту: гемохроматоза подтверждён , найдены мутации в гене HFE(187 C>G), HFE ( 845 G>А). В обоих генах обнаружен вариант полиформизма, предрасполагающий к развитию гемохроматоза 1 типа, в гетерозиготной форме. Ферритин 403 мкг/л. В 2014 году ферритин был 200 мкг/л. В моем городе нет гематолога, наблюдаюсь у терапевта. Пока назначено эликвис для снижения д-димера, курс инъекций гептрала на месяц. Сейчас пересдал кровь , показатели улучшились( д-димер норма, ггт лучше), даже ферритин упал на 70 единиц. Возраст 47 лет, хронических заболеваний нет, есть только полип в желчном пузыре и периодически бывают запоры . В плане лечения гемохроматоза терапевт рекомендует гирудотерапию, кровопускание они не выполняют. Вопрос мой такой: 1) какой метод лучше для достижения нормального значения ферритина , конкретно в моем случае: гирудотерапия, кровопускание, донорство( гепатиты и вич - отрицательно)? Большое спасибо заранее за ответ.

Возраст: 47

Хронические болезни: Полип жёлчного пузыря
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гепатолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Врач УЗД, Инфекционист
Игорь, здравствуйте! Какие у Вас рост и вес? Нет ли проблем с алкоголем? Вирусные гепатиты В и С исключены?
При Вашем генотипе симптомы и перегрузка железом развиваются крайне редко и протекают мягко, обычно на фоне некоторых сопутствующих факторов, лечение (в том числе, кровопускания, донорство и пиявки) обычно не требуется, только наблюдение.

Вам необходимо дообследование для оценки наличия перегрузки железом:
- сывороточное железо, общая железосвязывающая способность сыворотки, процент насыщения трансферрина,
- УЗИ органов брюшной полости на предмет жировой инфильтрации печени.

Если признаков перегрузки нет, то показано ежегодное наблюдение с осмотром сердца, кожи и печени и оценкой вышеуказанных показателей и ферритина.
Принятый ответ
Клиент
Ольга, спасибо за оперативный ответ)
Мой рост 172, вес 80 кг. Проблем с алкоголем нет, если и могу себе позволить это 150 гр виски раз в неделю, и то пару раз в месяц.
Гепатит С и В , вич сдавал последний раз 2020, так как было удаление зуба в 2019 году. Больше не сдавал, обычно сдаю через 6-7 мес , если был контакт с хирургическим инструментом. В 2020 году сдавал железо сыворотки:28,60мкмоль/л, процент насыщения трансферрина железом:47,8 %, трансферрин : 2,38 г/л, ферритин :458.1 нг/ мл.
Также, в 2020 году в то же время было последнее узи брюшной полости. Ниже приложу файл протокола узи.
Врач УЗД, Инфекционист
В Вашей ситуации, вероятно, достаточно наблюдения. У Вас есть избыточная масса тела и минимальные проявления жировой инфильтрации печени по УЗИ, желательно нормализовать массу тела.
Всё же необходимо с гематологом проконсультироваться в отношении окончательной тактики по гемохроматозу.
Инфекционист, Гепатолог
Игорь, добрый день!
У Вас не критичная ситуация, показатели перегрузки железом не самые высокие.
Но вопрос о лечении, и способах выведения избытков железа из организма должны приниматься только врачом гематологом.
Принятый ответ
Клиент
Инна, спасибо большое за ответ! Не подскажите, в какую профильную клинику Москвы можно обратиться к врачу -гематологу? В моем городе, к сожалению, нет врача этой специализации.
Инфекционист, Гепатолог
К сожалению не смогу Вам подсказать, я с другого региона.
Клиент
Инна, все равно спасибо за консультацию🌷
Инфекционист, Гепатолог
Желаю Вам найти своего врача, чтобы он всегда был с Вами на связи и мог откорректировать лечение!
Здоровья!
Инфекционист
Здравствуйте! Вам необходима консультация гематолога. С этим вопросом лучше обратиться к ним они вам всё подробнее объяснят! Помогут подобрать хорошего гематолога в Москве
Принятый ответ
Гепатолог, Инфекционист
Не стоит спешить с кровопусканиями. Пока можно говорить про вашу гетерозиготность по ПИГ без доказанного накопления железа и повреждения печени. И если это так, то лечебные мероприятия не требуются. Небольшое, временное повышение ферритина могло быть связано с другими причинами, например перенесённая инфекция КОВИД-19 в лёгкой форме. В наше время это самая частая причина его повышения, причём на длительное время, на много месяцев. Для контроля, для исключения факта перегрузки железом определите уровень сывороточного железа, ОЖСС, % насыщения трансферрина железом. Контроль по ферритину в вашем случае не годится.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
5 Проголосовал 1 человек,
средняя оценка 5
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Гепатит В. Иммунитет и расшифровка анализа
вчера, 19:14
400.00 р.
Дарья, Набережные Челны
Лечения гепатита с
8 часов назад
Мария
Узи печени
30 апреля
400.00 р.
Сергей
Вопрос закрыт
Узловые образования в печени
30 апреля
400.00 р.
Наталья, Сургут
Анемия ЖДА
30 апреля
Наталья
Повышенный билирубин общий и непрямой
29 апреля
400.00 р.
Валерий, Санкт-Петербург
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина Владимировна  Труханова
130 отзывов
Гепатолог, Инфекционист
2011-2017, ГБОУ ВПО ЮУГМУ
Опыт работы: 5 лет
Павел Андреевич Александров
330 отзывов
Гепатолог, Инфекционист
2002-2008 гг,, Военно-мед
Опыт работы: 15 лет
Александр Викторович Синельников
1 отзыв
Гепатолог, Терапевт
2002-2008, Саратовский Го
Опыт работы: 12 лет
Инна Сергеевна Каплиева
268 отзывов
Гепатолог, Инфекционист
2010-2016гг ФГБОУ ВО СтГМ
Опыт работы: 5 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Инфекционисту Ирина Труханова
Врач отвечает на вопросы быстро и понятно дает рекомендации по диагностике и предварительно по...
— Елена
фотография пользователя
Инфекционисту Ирина Труханова
Профисиональное Врач должен давать советы после обслуживания я с этим согласен. Да каждый должен...
[email protected], г. Тверь
фотография пользователя
Гастроэнтерологу Полина Рязанова
Здравствуйте. Посмотрите, пожалуйста, мой платный вопрос.
— Юлия, г. Москва