Генетический анализ перед эко — вопрос №1227823

Анна, а чем тогда поможет анализ наш с мужем на Cftr, PAH, SMN1, GJB2 для проведения пгд эмбриона?

Анна, здравствуйте

Анна, получается выявят у меня и мужа. А эмбриона получается не будут проверять на наличие этих заболеваний? Или если они выявятся у нас ,то обязательно выявятся у ребенка? Или при проверке эмбриона результаты нашего генетического анализа тоже учтут? Анализ дорогостоящий,поэтому пытаюсь понять нужен ли он сейчас?

Анна, у мужа есть незрелый хроматин,который он лечит сейчас перед эко. Во второй за ершей беременности у эмбриона была трисомия 22 гена

Анна, спасибо. Я не пойму одну вещь, зачем тогда его сдавать именно перед ЭКО,если эмбрион все равно на эти мутации генов не будут проверять? То есть мы сдадим и это будет только для нашего сведения или как? Или эта информация врачам генетикам при проверке эмбриона сможет чем то помочь?

Анна, у генетика муж был на приеме, и эти вопросы он не уточнил

Анна, мы в начале февраля вступаем в протокол.

Анна, я уточню у гинеколога репродуктолога как это будет происходить. Потому что к генетику нас отправили как раз за заключением,что нужно пгд эмбрионов. Она дала направление и рекомендацию досдать анализ. Но не известно будет ли на основании этого анализа уже меняться метод исследования эмбриона,или будут делать что она написала, а эти анализы будут просто в пустую сданы.я не знаю как там заведено и как происходит весь этот процесс с генетическими проверками

Анна, спасибо большое вам! Наш врач лечащий получается ответил что пгт-а мы будем делать для диагностики хромосомных отклонений, генные мутации исключить таким способом невозможно. Эти анализы вам назначили, чтоб исключить совместное с супругом носительство наиболее распространённых мутаций,как вы и сказали.
И для эко получается это ни на что не повлияет сдадим мы или нет, можно не сдавать, так как вариант исследования эмбриона от этого не поменяется.

Анна, вы помогли разобраться,и тем более в таких сложных терминах. Благодарю