Что вас беспокоит?

Первый скрининг

Добрый вечер! Помогите, пожалуйста, разобраться. Сделала 1 скрининг, УЗИ хорошее, но с кровью все плохо. Индивидуальный риск по с. Дауна 1:38. Возраст 36, вес 88. Принимаю свечи утрожестан по 100 два раза в день, колю через день церукал- токсикоз без него ужасный. Помогите понять - что это все за значения, что за МоМ, какие могут быть причины таких показателей, и что теперь делать - только прерывание?

36 лет
22 Августа 2022·Просмотров: 11488·Мария

Принятый ответ

Здравствуйте. Высокий риск индивидуальный. Консультация генетика и амниоцентез. При подтверждении высоких рисков на амниоцентезе- Ваше решение: рожать или прерывать.

Принятый ответ

Мария, здравствуйте!

Риск высокий, к сожалению. Тут нужна инвазивная диагностика и после нее уже принимать решение

Принятый ответ

Здравствуйте. К сожалению, риски высокие. 1:38 означает, что из 38 детей один будет с синдромом дауна. Поэтому в вашем случае показан амниоцентез для исключения данной патологии

Валерия, это я понимаю. Я не могу понять расчёт. Каким образом был сделан расчёт 1:38.
Я столько литературы уже пролистала. Если смотреть показатели по ме/л то они в норме, но в мом - просто жуткие. И узи в норме.
Я вот это не понимаю

Важны не абсолютные значения, а именно пересчет на МоМ. И по этим значениям уже рассчитывается скрининг

Принятый ответ

Мария, здравствуйте!
Риск виндовса Дауна , к сожалению, высокий. Вам дообследоваться нужно - проконсультироваться с генетиком. Доктор подскажет какие есть метолы дальнейшей диагностики - амниоцентез, НИПТ. И по результатам уже нужно будет решать, как поступать дальше

Принятый ответ

Здравствуйте.
Оценивать гормоны биохимического скрининга можно только в МоМ, программа сама преобразует уровень гормона сопоставляя его с гестационным возрастом плода с точностью до дня и выдаёт значения в преобразованных единицах МоМах, какие алгоритмы для этого используются и какие формулы, на этот вопрос врач не ответит, алгоритмы математического создаются не врачами, наша задача получить результат и правильно его интерпретировать.
Формулы и рассчеты позволяют создать группу риска и далее её более глубоко обследовать.
По УЗИ не всегда на этом сроке есть отклонения, поэтому скрининг первого триместра и является комбинированным (УЗИ + кровь) , для того, чтобы ничего не пропустить.
Учитывая риски, Вам показана инвазивная диагностика для исключения хромосомной патологии у плода, в опытных руках осложнений она практически не имеет.
Учитывая сохраняющийся токсикоз на этом сроке, с потребностью в противорвотных, косвенно также можно говорить о том, что ХГЧ выше нормы, даже без анализов, так как токсикоз вызывает именно высокий уровень ХГЧ.
Показаний для прерывания беременности на сегодняшний день у Вас нет, только показания для дообследования.

Арусяк, прокол, как врач генетик, скорее всего возможно будет неудачный, поскольку хорион по задней стенке матки. Скорее всего завтра (как только скажут что готовы взять кровь) буду делать НИПТ.
Сегодня переделала скрининг полностью в платном мед.центре.
Посмотрите узи пожалуйста

Здравствуйте.
Скажу честно, УЗИ довольно поверхностное для скрининга.
По носовой косточке, основное что она есть, на размеры сейчас не принято обращать внимание, если придираться, то она несколько уменьшена.
Если возможно сделать НИПТ, сделайте его, это тоже довольно точный анализ

Добрый день.
Мом - это медиана, среднее значение в популяции. Если чего-то 2 МоМ - так и надо понимать - вдвое выше среднего.
Суть результатов скрининга в том, что с таким сочетанием этих гормонов -один повышен, другой понижен - часто рождаются дети именно с трисомией по 21, с. Дауна.
Нет, не обязательно прерывание. Вам будет предложен либо метод инвазивной диагностики - то, что в народе называют "прокол" - забор небольшого объёма эмбриональных тканей для исследования, или вы сами можете пройти неинвазивный тест, НИПТ, и избежать рисков, связанных с самой манипуляцией.

Игорь, прокол, как сказала генетик, скорее всего будет бессмысленный, поскольку хорион по задней стенке матки. Скорее всего завтра (как только скажут что готовы взять кровь) буду делать НИПТ.
Сегодня переделала скрининг полностью в платном мед.центре.
Посмотрите узи пожалуйста

Ну... Добрый доктор нарисовал там носовую кость меньше нормы. То есть, по сути дела, ухудшил общий прогноз по с. Дауна.(На первом скрининге нос в числе рисков не был).
Пройдите нипт, не сомневайтесь. Была б моя воля, все б его проходили, на 21 пару, а деньги для этого я взял бы, сэкономив на определении мутных гормонов в момах, измерении воротников и носов, на генетиках и инвазивках.

Здравствуйте. Высокий риск синдрома дауна, вам нужна консультация генетика . Можно сдать НИПТ, это не инвазивная процедура или амниоцентез

Здравствуйте. В вашем случае учитывают индивидуально ( ваш возраст и тд)
Вам необходимо сделать амниоцентез ( это наиболее достоверный метод) он вам на 100% скажет ответ

Здравствуйте! У вас высокий риск синдрома Дауна. Рекомендую сделать Амниоцентез . Это Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости -позволяет выявить отклонение в количестве хромосом (анеуплоидия), диагностировать синдром Дауна (хромосом 21), и любой избыток или недостаток целых хромосом.

Здравствуйте, вам нужно дообследоваться, сдать анализ нипт

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.