Риск СД по 21 хромосоме — вопрос №1177718

Question

Риск СД по 21 хромосоме — вопрос №1177718

Мила, Москва

878 просмотров

13 декабря 2022

Добрый день. Была ли необходимость сдавать НИПТ, если свободная бета -субъединица хоч 90.78Ме/л/2, 346 МоМ, РАРР-А 3,489 МЕ/л/0.563 МоМ, трисомия 21 базовый риск 1 из 888, индивид альный 1 из 920, мне 26 лет, пила Дюфастон с 8 по 12 неделю, на момент скрининга принимала ещё дюфастон. Срок по УЗИ был 12 и 4 дня, а по КТР 13 +1 день, сказали, плод крупнее, но срок точно знаю, что не 13 был, отсчитывая от последней даты менструации и даты зачатия.
Подскажите, была ли необходимость сдавать НИПТ, если по УЗИ всё хорошо было? И мог ли повлиять Дюфастон на показатели. Сказали ХГЧ верхняя граница, а РАРР нижняя

Возраст: 26

Хронические болезни: Лейкоциты 4,1 при норме 4,5, были 2,2 кушала гречку и мясо. Поднялись до 4,1

Вопрос закрыт

трисомия 21

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гинеколога

6 ответов врачей

+ 1

Пожаловаться

Мила, 13 декабря 2022

Клиент

Алина, добрый день! По

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Мила, 13 декабря 2022

Клиент

Алина, добрый день! По ТВП 2 мм поставили, носовая кость : визуализируется. Переживаем, почему сразу на НИПТ отправили. На УЗИ сказали, ребёнок активный, и размеры плода крупнее чем по сроку, КТО 69, БПР 20, ОГ 80. Беременность 12,4 , а по размерам он на 13 недель и 1-3 дня

+ 1

Пожаловаться

Зенина Алина Владимировна, 13 декабря 2022

Акушер, Гинеколог

НИПТ вам был не показан, но вероятнее всего направили из- за ТВП. Показатель должен быть до 2 мм, тогда вопросов точно не возникает. Если выше 3, то это явное наличие хромосомной аномалии. Здесь решили перестраховаться врачи. Но если рассматривать ситуацию в целом , то показаний к исследованию не было.
НИПТ - самое безопасное и точное , что есть. Есть ещё варианты биопсии хориона, но это инвазивная процедура, несущая определённые риски.

Пожаловаться

Мила, 13 декабря 2022

Клиент

Алина, спасибо за объяснение! Нам сказали, что есть повышенный риск ещё плацентарной недостаточности, внутриутробной инфекции,невынашивания , по заключению генетика, я не увидела это в анализах и УЗИ, могу приложить результат?

+ 1

Пожаловаться

Зенина Алина Владимировна, 13 декабря 2022

Акушер, Гинеколог

Какие диагнозы страшные, и все на 1 скрининге, жуть)
Прикладывайте , конечно! Что- то мне подсказывает, что это все бред

Пожаловаться

Мила, 13 декабря 2022

Клиент

Алина, да, и от волнения мы и пошли сразу сдавать, но я понимала , что сначала нужно трезво оценить было, надо ли было это вообще делать, а нас запугали ?анализ прикрепила, УЗИ и заключение генетика

+ 1

Пожаловаться

Зенина Алина Владимировна, 13 декабря 2022

Акушер, Гинеколог

Я посмотрела документы. У вас была угроза прерывания? Возможно, невынашивание отсюда поставили как риск. Все остальное абсолютно неоправданно. И по протоколу биохимии у вас все риски низкие!

Пожаловаться

Мила, 13 декабря 2022

Клиент

Алина, да, я ходила в кроссовках, потом переобулась в зимние сапоги, там был небольшой каблук, и сразу через пару дней появились бледно розовые выделения, чуть на салфетке. Гинеколог сказал следить за выделениями, позвонила в скорую, легла в больницу, ставили уколы, назначили Дюфастон по 3 таблетки в день , но сразу после лечения всё прекратилось, были коричневые слегка через день и они потом прошли, кровотечения и алых пятен не было никогда , через неделю сделали УЗИ сказали отслойки нету никакой и выписали. Потом и Дюфастон отменила, после выписки пила недели 2 по 2 таблетки и пару дней по 1 таблетке , сейчас уже как день 4 его не пью.

+ 1

Пожаловаться

Зенина Алина Владимировна, 13 декабря 2022

Акушер, Гинеколог

Поняла вас. На самом деле ни один диагноз не обоснован. Все у вас хорошо! Забудьте об этом)

Пожаловаться

Мила, 13 декабря 2022

Клиент

Алина, спасибо большое, что уделили время, вы меня успокоили ?а то весь интернет перечитала в поисках истины ,стоило ли делать или спокойно 2 скрининга ждать ?подскажите, вот один анализ всё -таки я не стала пока сдавать, который она назначила, сказала подумаю, это биохимический скрининг впр и болезни СД у плода на АФП и ХГЧ, стоит ли на 16 неделе его сдавать или нет необходимости ?

Пожаловаться

Зенина Алина Владимировна, 13 декабря 2022

Акушер, Гинеколог

В нем нет необходимости

Пожаловаться

Мила, 13 декабря 2022

Клиент

Лейла, добрый вечер, почему -то генетик настаивал на этом тесте и сказал, что риск среднийи назначил нам ещё биохимический скрининг впр и болезни Дауна у плода, проверить АФП, ХГЧ

+ 1

Пожаловаться

Хакуева Лейла Исаевна, 13 декабря 2022

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Очень странно, на самом деле, так как ни по маркёрам узи, ни по возрасту, ни по анализам крови у Вас не было показаний для НИПТ. Отдельно показатели ХГЧ не оцениваются, только в комплексе.

Пожаловаться

Кенетова Мая Ауесовна, 18 декабря 2022

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте, риски хромосомных аномалий низкие, но для успокоение можно пройти нипт

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Плохой первый скрининг по трисомии 21

6 ответов

6 января 2023

Анастасия

Вопрос закрыт

Риск трисомии 21

6 ответов

7 мая 2024

Анастасия

Вопрос закрыт

Фото узи 16 недель, подчеркнули носик, я переживаю

5 ответов

3 июля 2024

Кристина

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Зенина Алина Владимировна, 13 декабря 2022 · Accepted Answer · 2022-12-13T22:12:52+03:00

+ 1

Пожаловаться

Зенина Алина Владимировна, 13 декабря 2022

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте! Если оценивать риски , то у вас он низкий . А что было по УЗИ с носовой костью и ТВП?

Принятый ответ

Хакуева Лейла Исаевна, 13 декабря 2022 · Accepted Answer · 2022-12-13T22:24:02+03:00

Пожаловаться

Хакуева Лейла Исаевна, 13 декабря 2022

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Здравствуйте. Необходимости в НИПТ не было, у Вас низкие риски, расхождение по срокам 1-2 недели - это допустимо.

Принятый ответ

Accepted Answer · 2022-12-13T22:36:50+03:00

Здравствуйте! У Вас относительно базового риска индивидуальный риск низкий. По узи если был нормальный размер ТВП и визуализирвлась носовая кость, НИПТ было сдавать не обязательно. Думаю, генетик просто перестраховалась из- за изменения показателя ХГЧ.

Ягумова Асиет Шихамовна, 13 декабря 2022 · Accepted Answer · 2022-12-13T23:03:03+03:00

+ 1

Пожаловаться

Ягумова Асиет Шихамовна, 13 декабря 2022

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте. В биохимическом скрининге мы оцениваем только риски хромосомных аномалий. Отдельно хгч или что то другое не смотрим. Хромосомных аномалий нет у плода

Принятый ответ

Accepted Answer · 2022-12-13T23:03:38+03:00

Мила, здравствуйте. Учитывая все изложенное в анализах, бы сказала, что доктор немного перестпаховалась, но.. я бы тоже так сделала. Рассчитанные программой риски низкие, ТВП верхняя граница нормы. Лучше пройти тест, и быть спокойной, что не найдено никаких хромосомных аномалий, чем потом расстроится после рождения ребёнка. К сожалению, так тоже бывает