Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №1259962

Что вас беспокоит?

Результат нипта

Здравствуйте, подскажите пожалуста, сдавала скрининг и УЗИ всё в норме, потом решила сдать нипт и вот что мне пришло. Из этого анализа, получается что у плода патология Клайнфельтера или это ещё ничего не значит. Сердце разрывается, помогите пожалуйста разобраться.

Нет
40 лет
4 Февраля 2023·Просмотров: 2137·Надежда, Ухта

Принятый ответ

Надежда, здравствуйте. Прикрепите протокол обследования.

Екатерина, что скажите ваше мнение?

У ребенка есть патология, но какая именно сказать сложно. Вам нужна консультация генетика.

Екатерина, а амниоцентез, сможет это выявить?

Да, но лучше сначала проконсультироваться с генетиком, это его работа. Он Вам точно и понятно все расскажет и спланирует дальнейшие действия.

Екатерина, спасибо поняла, наверное так и сделаю . А могут меня сразу на прерывание отправить?

Нет, сначала нужно разобраться. Не переживайте!

Принятый ответ

Здравствуйте. Прикрепите протокол

Принятый ответ

Здравствуйте! Прикрепите НИПТ.

Екатерина, прикрепила. Не поверю, чтобы второй раз подряд была эта потология.

При синдроме Клайнфельтера кариотип 47 ХХУ(здесь дополнительная Х хромосома, а у Вас написано недостаток по Х хромосоме), у Вас сам кариотип здесь не указан, только написано, что мужской пол. По анализу низкий риск синдрома Дауна, Патау и Эдвардса.
Здесь точно нельзя сказать, что у плода. Вам нужна консультация генетика.

Екатерина, ничего не понимаю тогда, мы с мужем сдавали кариотип, всё в норме

Данный анализ не говорит, что у Вашего ребенка какая- то патология на 100%.
Недостаток материала по Х хромосоме может быть и потому что у Вас плод мужского пола(у плода мужского пола хромосомый набор ХУ, у мужчины в принципе только одна Х хромосома, в отличие от женщин, у которых набор ХХ).
Но консультация генетика нужна, чтобы исключить другие хромосомные аномалии, связные с недостатком материала Х хромосомы.

Екатерина, а амниоцентез сможет это выявить, эту патологию?

Нет, амниоцентез - это тоже самое, что и НИПТ, только инвазивный метод.

Вам генетик должен назначить какие именно синдромы с недостатком Х хромосомы нужно исключить, после уже конкретно на эти синдромы проходить обследования.

Принятый ответ

Добрый день!
По данным анализа нельзя исключить синдром Клайнфельтера.
У вас уже был данный синдром?
Это не 100%,но риск высокий. Нужна консультация генетика и проведение инвазивной диагностики.

Вера, был синдром Тёрнера

Вера, как понять недостаточно материала?

У нас есть 2 половые хромосомы при нормальном кариотипе(х,у).
В НИПТ смотрят наличие данных хромосом в кровотоке матери в соотношении с другими хромосомами плода.. У вас в крови есть фрагменты всех хромосом плода.
Если х-хромосом меньше, чем положено, результат-недостаточно материала. Синдромов множество. Но может синдром и не подтвердится. 10 % вероятности.
Синдром Шершевского -Тернера тоже может давать данные изменения на НИПТ. По сути результат показывает точно только при биопсии материала плода.
Если подтверждается вам обязательно надо смотреть кариотипирование вас и мужа.

Вера, мы сдавали оба на кариотип у нас всё в норме

Это хорошо. Значит причина не в ваших хромосомах.

Вера, не поняла совсем, а в чем причина у плода не хватает х хромосомы или как?

Могут быть изменения на уровне ферментов, когда нарушен процесс расхождения хромосом после оплодотворения.

Вера, и что это значит?

Значит, что есть предрасположенность. Не более.
Какого-то особого лечения мне не известно. Но лучше на эту тему поговорить с генетиком.

Принятый ответ

Добрый день.
Мы здесь не совсем генетики (и именно поэтому вам нужен совет именно генетика, знакомого с конкретными методиками, которыми пользуется лаборатория).
Недостаток материала х-хромосомы точнее всего соответствует описанию т.н. синдрома ломкой Х-хромосомы, или синдрома Мартина-Белл.

Игорь Игоревич, а амниоцентез сможет определить патологию какая именно?

И нипт, и амниоцентез основаны на одном методе - кариотипировании, то бишь рассматривать хромосомы под микроскопом. Разница лишь в методе забора материала.
Есть метод генетической (не хромосомной) диагностики этого синдрома, по выявлению специфического белка конкретного гена.
Но не спешите с поиском этой услуги до встречи с доктором-генетиком.

Здравствуйте. Вам нужно в ближайшее время к генетику, он точно скажет какой порок

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.