Результат нипта — вопрос №1259962

Question

Результат нипта — вопрос №1259962

Надежда, Ухта

1183 просмотра

4 февраля 2023

Здравствуйте, подскажите пожалуста, сдавала скрининг и УЗИ всё в норме, потом решила сдать нипт и вот что мне пришло. Из этого анализа, получается что у плода патология Клайнфельтера или это ещё ничего не значит. Сердце разрывается, помогите пожалуйста разобраться.

Возраст: 40

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

анализ

норма

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гинеколога

6 ответов врачей

Пожаловаться

Надежда, 4 февраля 2023

Клиент

Екатерина, что скажите ваше мнение?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Топилина Екатерина Александровна, 4 февраля 2023

Гинеколог

У ребенка есть патология, но какая именно сказать сложно. Вам нужна консультация генетика.

Пожаловаться

Надежда, 4 февраля 2023

Клиент

Екатерина, а амниоцентез, сможет это выявить?

Пожаловаться

Топилина Екатерина Александровна, 4 февраля 2023

Гинеколог

Да, но лучше сначала проконсультироваться с генетиком, это его работа. Он Вам точно и понятно все расскажет и спланирует дальнейшие действия.

Пожаловаться

Надежда, 4 февраля 2023

Клиент

Екатерина, спасибо поняла, наверное так и сделаю . А могут меня сразу на прерывание отправить?

Пожаловаться

Топилина Екатерина Александровна, 4 февраля 2023

Гинеколог

Нет, сначала нужно разобраться. Не переживайте!

Пожаловаться

Надежда, 4 февраля 2023

Клиент

Екатерина, прикрепила. Не поверю, чтобы второй раз подряд была эта потология.

Пожаловаться

Пашуконис Екатерина Владимировна, 4 февраля 2023

Акушер, Гинеколог

При синдроме Клайнфельтера кариотип 47 ХХУ(здесь дополнительная Х хромосома, а у Вас написано недостаток по Х хромосоме), у Вас сам кариотип здесь не указан, только написано, что мужской пол. По анализу низкий риск синдрома Дауна, Патау и Эдвардса.
Здесь точно нельзя сказать, что у плода. Вам нужна консультация генетика.

Пожаловаться

Надежда, 4 февраля 2023

Клиент

Екатерина, ничего не понимаю тогда, мы с мужем сдавали кариотип, всё в норме

Пожаловаться

Пашуконис Екатерина Владимировна, 4 февраля 2023

Акушер, Гинеколог

Данный анализ не говорит, что у Вашего ребенка какая- то патология на 100%.
Недостаток материала по Х хромосоме может быть и потому что у Вас плод мужского пола(у плода мужского пола хромосомый набор ХУ, у мужчины в принципе только одна Х хромосома, в отличие от женщин, у которых набор ХХ).
Но консультация генетика нужна, чтобы исключить другие хромосомные аномалии, связные с недостатком материала Х хромосомы.

Пожаловаться

Надежда, 4 февраля 2023

Клиент

Екатерина, а амниоцентез сможет это выявить, эту патологию?

- 1

Пожаловаться

Пашуконис Екатерина Владимировна, 4 февраля 2023

Акушер, Гинеколог

Нет, амниоцентез - это тоже самое, что и НИПТ, только инвазивный метод.

Вам генетик должен назначить какие именно синдромы с недостатком Х хромосомы нужно исключить, после уже конкретно на эти синдромы проходить обследования.

Пожаловаться

Надежда, 4 февраля 2023

Клиент

Вера, был синдром Тёрнера

Пожаловаться

Надежда, 4 февраля 2023

Клиент

Вера, как понять недостаточно материала?

Пожаловаться

Цветкова Вера Николаевна, 4 февраля 2023

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог

У нас есть 2 половые хромосомы при нормальном кариотипе(х,у).
В НИПТ смотрят наличие данных хромосом в кровотоке матери в соотношении с другими хромосомами плода.. У вас в крови есть фрагменты всех хромосом плода.
Если х-хромосом меньше, чем положено, результат-недостаточно материала. Синдромов множество. Но может синдром и не подтвердится. 10 % вероятности.
Синдром Шершевского -Тернера тоже может давать данные изменения на НИПТ. По сути результат показывает точно только при биопсии материала плода.
Если подтверждается вам обязательно надо смотреть кариотипирование вас и мужа.

Пожаловаться

Надежда, 4 февраля 2023

Клиент

Вера, мы сдавали оба на кариотип у нас всё в норме

Пожаловаться

Цветкова Вера Николаевна, 4 февраля 2023

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог

Это хорошо. Значит причина не в ваших хромосомах.

Пожаловаться

Надежда, 4 февраля 2023

Клиент

Вера, не поняла совсем, а в чем причина у плода не хватает х хромосомы или как?

Пожаловаться

Цветкова Вера Николаевна, 4 февраля 2023

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог

Могут быть изменения на уровне ферментов, когда нарушен процесс расхождения хромосом после оплодотворения.

Пожаловаться

Надежда, 4 февраля 2023

Клиент

Вера, и что это значит?

Пожаловаться

Цветкова Вера Николаевна, 4 февраля 2023

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог

Значит, что есть предрасположенность. Не более.
Какого-то особого лечения мне не известно. Но лучше на эту тему поговорить с генетиком.

Пожаловаться

Надежда, 4 февраля 2023

Клиент

Игорь Игоревич, а амниоцентез сможет определить патологию какая именно?

Пожаловаться

Поспелов Игорь Игоревич, 4 февраля 2023

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

И нипт, и амниоцентез основаны на одном методе - кариотипировании, то бишь рассматривать хромосомы под микроскопом. Разница лишь в методе забора материала.
Есть метод генетической (не хромосомной) диагностики этого синдрома, по выявлению специфического белка конкретного гена.
Но не спешите с поиском этой услуги до встречи с доктором-генетиком.

Пожаловаться

Ягумова Асиет Шихамовна, 6 февраля 2023

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте. Вам нужно в ближайшее время к генетику, он точно скажет какой порок

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Давление у подростка 17 лет

4 ответа

18 декабря 2023

Елена, Сыктывкар

Вопрос закрыт

Нужно ли назначить анализ на тестостерон и ттг при устойчивой резистентной депрессии?

1 ответ

14 февраля 2024

Павел, Минск

Вопрос закрыт

Низкие тромбоциты

2 ответа

28 апреля 2024

Екатерина

Вопрос закрыт

Перекорм новорожденного смесью

4 ответа

2 июня 2024

Анастасия

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Accepted Answer · 2023-02-04T11:19:50+03:00

Пожаловаться

Топилина Екатерина Александровна, 4 февраля 2023

Гинеколог

Надежда, здравствуйте. Прикрепите протокол обследования.

Принятый ответ

Бузарова Галимат Нарзановна, 4 февраля 2023 · Accepted Answer · 2023-02-04T11:19:54+03:00

Пожаловаться

Бузарова Галимат Нарзановна, 4 февраля 2023

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте. Прикрепите протокол

Принятый ответ

Accepted Answer · 2023-02-04T11:20:30+03:00

Пожаловаться

Пашуконис Екатерина Владимировна, 4 февраля 2023

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте! Прикрепите НИПТ.

Принятый ответ

Цветкова Вера Николаевна, 4 февраля 2023 · Accepted Answer · 2023-02-04T11:25:49+03:00

Пожаловаться

Цветкова Вера Николаевна, 4 февраля 2023

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог

Добрый день!
По данным анализа нельзя исключить синдром Клайнфельтера.
У вас уже был данный синдром?
Это не 100%,но риск высокий. Нужна консультация генетика и проведение инвазивной диагностики.

Принятый ответ

Поспелов Игорь Игоревич, 4 февраля 2023 · Accepted Answer · 2023-02-04T12:37:49+03:00

Добрый день.
Мы здесь не совсем генетики (и именно поэтому вам нужен совет именно генетика, знакомого с конкретными методиками, которыми пользуется лаборатория).
Недостаток материала х-хромосомы точнее всего соответствует описанию т.н. синдрома ломкой Х-хромосомы, или синдрома Мартина-Белл.