Что вас беспокоит?
Скрининг: результат
Мне 36 лет, по узи все хорошо носовая кость 2мм, а по крови трисомия 21- 1:76. Говорят это очень плохо. Направили к генетику. Но прокол я делать боюсь. Скажите есть ли опастность сд,? Заранее спасибо.
Здравствуйте!
Прикрепите, пожалуйста, результаты скрининга
Елена, отправила
Благодарю, посмотрела.
Да, действительно, индивидуальный риск достаточно высокий (все, что выше 1:100 считается высоким риском).
По УЗИ маркеров хромосомной патологии нет, носовая кость определяется, ТВП в норме.
Изменения по биохимии крови, поэтому расчетный риск высокий.
Конечно, здесь нужно обязательно выполнить НИПТ хотя бы на трисомию 21, если не хотите выполнять амниоцентез.
Елена, скажите а если сделать повторный скрининг?
Елена, ниипт очень дорогой
Это бессмысленно. Скрининг (очень грубо говоря) - это как гадание на кофейной гуще.
В ходе скринингового исследования ведется поиск маркеров хромосомной патологии по УЗИ (здесь их нет) и биохимических маркеров.
Возможно, что в этот раз, биохимические показатели будут иные и результат скрининга окажется совсем иным (с низкими рисками, например), что Вам очень обнадежит, но внесет еще больше сомнений, так как первое исследование с высокими рисками.
НИПТ исследует именно кариотип плода по материнской крови. Здесь уже Вам скажут с точностью до 99% есть ли хромосомная патология или нет. И Вы споойно будете вынашивать беременность, в уверенности, что все в порядке, а не переживать до самых родов.
Принятый ответ
Да, согласна, дорогой.
Но если делать только на трисомию 21, то немного дешевле.
Здравствуйте. Да, это высокий риск рождения ребёнка с синдромом. Не хотите амниоцентез- можно сделать нипт. Он платный.
Здравствуйте!
По узи есть носовая кость у плода и нормальная толщина воротникового пространства-это маркеры низкого риска хромосомных аномалий.
По крови - низкий риск трисомии 18,13, низкий риск задержки рост у плода.
Но высокий риск синдрома Дауна. Вам нужно сдать кровь на НИПТ.
Здравствуйте, у вас очень высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна. Есть 2 способа это перепроверить - инвазивный - амниоцентез или неинвазивный - НИПТ. Если вы не планируете прерывать беременность в случае подтверждения ХА, то можно не делать ни один из тестов
У женщин старше 30 всегда пишут на скриннинге, что высокий риск хромосомной аномалии, так как возраст сам по себе является фактором риска. Чаще всего диагноз оказывается ошибочным
Здравствуйте. У вас очень высокий синдром Дауна, обязательно нужно дообследоваться, пройдите НИПТ, если не хотите амниоцентез
Здравствуйте! Можно сделать НИПТ! На амниоцентез должна направить медико- генетическая комиссия!
Здравствуйте. У вас высокий риск трисомии 21, можно сдать анализ нипт. Это более щадящий метод и достоверный,. Потом консультация генетика
Принятый ответ
Здравствуйте. Да, риск высокий. И здесь 2 варианта - либо прокол либо нипт тест, но он не дешёвый.
Еще можно пересдать этот же анализ в 16-17 недель, но называется он афп хгч.
Похожие вопросы по теме
- 10 Февраля 22 ответа
- 7 Июля 20245 ответов
- 3 Июля 20243 ответа
- 31 Марта 20246 ответов
- 14 Декабря 20234 ответа
- 8 Августа 20236 ответов
- 27 Мая 20231 ответ
- 1 Ноября 202214 ответов
- 2 Января 202217 ответов
- 25 Мая 202013 ответов
Алла, здравствуйте! Не вижу из какого вы города. Если из Москвы, то есть приказ городского Минздрава от 2020 года, согласно которому жительницы Москвы могкт сделать бесплатно нипт. Если есть риски по исследованию.
https://www.mos.ru/dzdrav/documents/department-acts/view/237308220/
Если вы из столицы, разузнайте в жк
Я из крыма город ялта
Тогда, к сожалению, тест нипт только за денежку...он достаточно дорогой... но спокойствие дороже.
Расскажу мой опыт: риск был 1:64 на синдром Дауна.
Сделала платно нипт, так как не хотела прокол и риск выкидыша. Все показало хорошо. И ребенок родился здоров!
Уверена, у Вас все будет хорошо! Здоровья Вам и малышу, легкой беременности!
Спасибо ?