Скрининг: результат — вопрос №1314505

Question

Скрининг: результат — вопрос №1314505

Алла

362 просмотра

18 марта 2023

Мне 36 лет, по узи все хорошо носовая кость 2мм, а по крови трисомия 21- 1:76. Говорят это очень плохо. Направили к генетику. Но прокол я делать боюсь. Скажите есть ли опастность сд,? Заранее спасибо.

Возраст: 36

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

прокол

генетик

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

8 ответов врачей

Пожаловаться

Абрамович Елена Борисовна, 18 марта 2023

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте!
Прикрепите, пожалуйста, результаты скрининга

Пожаловаться

Алла, 18 марта 2023

Клиент

Елена, отправила

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Абрамович Елена Борисовна, 18 марта 2023

Акушер, Гинеколог

Благодарю, посмотрела.

Да, действительно, индивидуальный риск достаточно высокий (все, что выше 1:100 считается высоким риском).
По УЗИ маркеров хромосомной патологии нет, носовая кость определяется, ТВП в норме.
Изменения по биохимии крови, поэтому расчетный риск высокий.

Конечно, здесь нужно обязательно выполнить НИПТ хотя бы на трисомию 21, если не хотите выполнять амниоцентез.

Пожаловаться

Алла, 18 марта 2023

Клиент

Елена, скажите а если сделать повторный скрининг?

Пожаловаться

Алла, 18 марта 2023

Клиент

Елена, ниипт очень дорогой

Пожаловаться

Абрамович Елена Борисовна, 18 марта 2023

Акушер, Гинеколог

Это бессмысленно. Скрининг (очень грубо говоря) - это как гадание на кофейной гуще.
В ходе скринингового исследования ведется поиск маркеров хромосомной патологии по УЗИ (здесь их нет) и биохимических маркеров.
Возможно, что в этот раз, биохимические показатели будут иные и результат скрининга окажется совсем иным (с низкими рисками, например), что Вам очень обнадежит, но внесет еще больше сомнений, так как первое исследование с высокими рисками.

НИПТ исследует именно кариотип плода по материнской крови. Здесь уже Вам скажут с точностью до 99% есть ли хромосомная патология или нет. И Вы споойно будете вынашивать беременность, в уверенности, что все в порядке, а не переживать до самых родов.

Пожаловаться

Дуда Ольга Витальевна, 18 марта 2023

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте. Да, это высокий риск рождения ребёнка с синдромом. Не хотите амниоцентез- можно сделать нипт. Он платный.

Пожаловаться

Пашуконис Екатерина Владимировна, 18 марта 2023

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте!
По узи есть носовая кость у плода и нормальная толщина воротникового пространства-это маркеры низкого риска хромосомных аномалий.
По крови - низкий риск трисомии 18,13, низкий риск задержки рост у плода.
Но высокий риск синдрома Дауна. Вам нужно сдать кровь на НИПТ.

Пожаловаться

Якушева Анастасия Олеговна, 18 марта 2023

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте, у вас очень высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна. Есть 2 способа это перепроверить - инвазивный - амниоцентез или неинвазивный - НИПТ. Если вы не планируете прерывать беременность в случае подтверждения ХА, то можно не делать ни один из тестов
У женщин старше 30 всегда пишут на скриннинге, что высокий риск хромосомной аномалии, так как возраст сам по себе является фактором риска. Чаще всего диагноз оказывается ошибочным

Пожаловаться

Бузарова Галимат Нарзановна, 18 марта 2023

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте. У вас очень высокий синдром Дауна, обязательно нужно дообследоваться, пройдите НИПТ, если не хотите амниоцентез

Пожаловаться

Баранова Екатерина Николаевна, 18 марта 2023

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте! Можно сделать НИПТ! На амниоцентез должна направить медико- генетическая комиссия!

Пожаловаться

Ягумова Асиет Шихамовна, 19 марта 2023

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте. У вас высокий риск трисомии 21, можно сдать анализ нипт. Это более щадящий метод и достоверный,. Потом консультация генетика

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу

Марина, 18 марта 2023

Алла, здравствуйте! Не вижу из какого вы города. Если из Москвы, то есть приказ городского Минздрава от 2020 года, согласно которому жительницы Москвы могкт сделать бесплатно нипт. Если есть риски по исследованию.
https://www.mos.ru/dzdrav/documents/department-acts/view/237308220/
Если вы из столицы, разузнайте в жк

Алла, 18 марта 2023

Я из крыма город ялта

Марина, 18 марта 2023

Тогда, к сожалению, тест нипт только за денежку...он достаточно дорогой... но спокойствие дороже.
Расскажу мой опыт: риск был 1:64 на синдром Дауна.
Сделала платно нипт, так как не хотела прокол и риск выкидыша. Все показало хорошо. И ребенок родился здоров!
Уверена, у Вас все будет хорошо! Здоровья Вам и малышу, легкой беременности!

Алла, 18 марта 2023

Спасибо ?

Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Какая вероятность заболеть столбняком?

5 ответов

13 августа 2023

Оксана, Тольятти

Вопрос закрыт

Высокий хгч при первом скрининге.

7 ответов

16 июля 2024

Олеся

Вопрос закрыт

Тромбофилия, гомоцистеин

1 ответ

26 ноября 2024

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Рак легких, после химиотерапии какие можно сделать блокады для восстановления организма

1 ответ

13 февраля

Клара

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Алла, здравствуйте! Не вижу из какого вы города. Если из Москвы, то есть приказ городского Минздрава от 2020 года, согласно которому жительницы Москвы могкт сделать бесплатно нипт. Если есть риски по исследованию.
https://www.mos.ru/dzdrav/documents/department-acts/view/237308220/
Если вы из столицы, разузнайте в жк
Тогда, к сожалению, тест нипт только за денежку...он достаточно дорогой... но спокойствие дороже.
Расскажу мой опыт: риск был 1:64 на синдром Дауна.
Сделала платно нипт, так как не хотела прокол и риск выкидыша. Все показало хорошо. И ребенок родился здоров!
Уверена, у Вас все будет хорошо! Здоровья Вам и малышу, легкой беременности!

Абрамович Елена Борисовна, 18 марта 2023 · Accepted Answer · 2023-03-18T21:37:34+03:00

Пожаловаться

Абрамович Елена Борисовна, 18 марта 2023

Акушер, Гинеколог

Да, согласна, дорогой.
Но если делать только на трисомию 21, то немного дешевле.

Принятый ответ

Деген Алёна Константиновна, 19 марта 2023 · Accepted Answer · 2023-03-19T09:08:00+03:00

Пожаловаться

Деген Алёна Константиновна, 19 марта 2023

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте. Да, риск высокий. И здесь 2 варианта - либо прокол либо нипт тест, но он не дешёвый.
Еще можно пересдать этот же анализ в 16-17 недель, но называется он афп хгч.

Принятый ответ