Что вас беспокоит?
Скрининг: результат
Мне 36 лет, по узи все хорошо носовая кость 2мм, а по крови трисомия 21- 1:76. Говорят это очень плохо. Направили к генетику. Но прокол я делать боюсь. Скажите есть ли опастность сд,? Заранее спасибо.
Здравствуйте!
Прикрепите, пожалуйста, результаты скрининга
Елена, отправила
Благодарю, посмотрела.
Да, действительно, индивидуальный риск достаточно высокий (все, что выше 1:100 считается высоким риском).
По УЗИ маркеров хромосомной патологии нет, носовая кость определяется, ТВП в норме.
Изменения по биохимии крови, поэтому расчетный риск высокий.
Конечно, здесь нужно обязательно выполнить НИПТ хотя бы на трисомию 21, если не хотите выполнять амниоцентез.
Елена, скажите а если сделать повторный скрининг?
Елена, ниипт очень дорогой
Это бессмысленно. Скрининг (очень грубо говоря) - это как гадание на кофейной гуще.
В ходе скринингового исследования ведется поиск маркеров хромосомной патологии по УЗИ (здесь их нет) и биохимических маркеров.
Возможно, что в этот раз, биохимические показатели будут иные и результат скрининга окажется совсем иным (с низкими рисками, например), что Вам очень обнадежит, но внесет еще больше сомнений, так как первое исследование с высокими рисками.
НИПТ исследует именно кариотип плода по материнской крови. Здесь уже Вам скажут с точностью до 99% есть ли хромосомная патология или нет. И Вы споойно будете вынашивать беременность, в уверенности, что все в порядке, а не переживать до самых родов.
Принятый ответ
Да, согласна, дорогой.
Но если делать только на трисомию 21, то немного дешевле.
Здравствуйте. Да, это высокий риск рождения ребёнка с синдромом. Не хотите амниоцентез- можно сделать нипт. Он платный.
Здравствуйте!
По узи есть носовая кость у плода и нормальная толщина воротникового пространства-это маркеры низкого риска хромосомных аномалий.
По крови - низкий риск трисомии 18,13, низкий риск задержки рост у плода.
Но высокий риск синдрома Дауна. Вам нужно сдать кровь на НИПТ.
Здравствуйте, у вас очень высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна. Есть 2 способа это перепроверить - инвазивный - амниоцентез или неинвазивный - НИПТ. Если вы не планируете прерывать беременность в случае подтверждения ХА, то можно не делать ни один из тестов
У женщин старше 30 всегда пишут на скриннинге, что высокий риск хромосомной аномалии, так как возраст сам по себе является фактором риска. Чаще всего диагноз оказывается ошибочным
Здравствуйте. У вас очень высокий синдром Дауна, обязательно нужно дообследоваться, пройдите НИПТ, если не хотите амниоцентез
Здравствуйте! Можно сделать НИПТ! На амниоцентез должна направить медико- генетическая комиссия!
Здравствуйте. У вас высокий риск трисомии 21, можно сдать анализ нипт. Это более щадящий метод и достоверный,. Потом консультация генетика
Принятый ответ
Здравствуйте. Да, риск высокий. И здесь 2 варианта - либо прокол либо нипт тест, но он не дешёвый.
Еще можно пересдать этот же анализ в 16-17 недель, но называется он афп хгч.
Похожие вопросы по теме
- 8 Декабря 20208 ответов
- 13 Февраля 202339 ответов