Главная
Вопросы
Консультация онколога
Вопрос №1314644

Что вас беспокоит?

Определение мутаций в генах

Здравствуйте! Помогите разобраться в анализах . Есть ли риск? Сдавала анализы потому что у матери рак молочной железы в 38 лет , у бабушки ( по материнской линии )в 48 лет. Если есть риск , то что могу сделать , чтобы его минимизировать?

23 года
18 Марта 2023·Просмотров: 761·Кристина

Принятый ответ

Здравствуйте
прикрепите анализы

Виктория, здравствуйте. Сейчас еще раз попробую . Сайт не дает прикрепить файл , пишет что маленький размер

прикрепила

Здравствуйте.
По анализу - нет мутации. т..е наследственности этого гена нет.
1 раз в год делать УЗИ молочных желез на 5-12 день цикла. Этого более чем достаточно для полного контроля.
Так же проходить диспансеризацию по возрасту.

Принятый ответ

Здравствуйте
Не переживайте по анализам нет наследственности по генам. Планово раз в год выполняйте узи исследование молочных желез. Повода для беспокойства нет.

Принятый ответ

Ну скажу честно, отсутствие BRCA 1/2 мутации методом ПЦР не является гарантом того, что её нет. Учитывая ваш анамнез, рекомендую регулярное выполнение УЗИ молочных желез и органов малого таза(BRCA мутация ассоциирована с раком яичников тоже) 1 раз в год уже с сегодняшнего дня. Обнаружение опухоли на ранней стадии позволит провести радикальное хирургическое лечение.

Принятый ответ

Здравствуйте, по данному анализу нет мутаций. Но чтобы понимать действительно ли их нет, нужен расширенный анализ NGS и консультация генетика.

Принятый ответ

Здравствуйте

Впм надо обратиться к медицинскому генетику в крупный онкоцертр вашего города или соседнего (например, в Москве в НМИЦ им.НН Блохина). Он оценит есть ли значимые мутации, если их нет при ПЦР методе; возможно назначат NGS секвенирование.

Здравствуйте! По данному анализу нет никаких активирующих мутаций в гене Brca1/2, но для того , чтобы исключить точно эту мутацию проводится расширенное секвенирование методом NGS -панели.
Но даже , если будет выявлена активирующая мутация, тактика ведения останется прежней, поэтому смысла проводить данное исследование для профилактики зно нет.. нужно выполнять ежегодно узи молочных желез, осмотр гинеколога. Проходить узи органов малого таза. По возрасту-маммографию 1 раз в 2 года после 35 лет, если есть отягощенная наследственность.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.