Результаты первого скрининга

Елена Абрамович28 Марта 2023

5.0

Гинеколог, Акушер

69 838 консультаций

Здравствуйте!
По результатам 1 скрининга риск наличия синдрома Дауна промежуточный.
Также, по УЗИ есть маркер хромосомной патологии - гипоплазия носовой кости.
Необходимо дообследование: проведение НИПТ (хотя бы на Т21)

Анжелика Темирханова28 Марта 2023

3.8

Гинеколог, Акушер

4 561 консультация

Здравствуйте. Вам необходимо пройти НИПТ либо инвазивную диагностику- амниоцентез, так ка есть повышенный риск синдрома Дауна.

Екатерина Белогурова28 Марта 2023

5.0

Гинеколог, Акушер, Врач УЗД

9 635 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте, риски оцениваются комплексно, у вас низкие риски(высокий риск это меньше 100 1:99 1:98 1:97 и т.д), по узи врача смутила маленькая носовая кость, я бы рекомендовала сделать независимый контроль размера Носовой кости, если гипоплазия подтвердится, тогда сделать нипт.

Галимат Бузарова28 Марта 2023

5.0

Гинеколог, Акушер

60 209 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте! По скринингу крови риски патологии плода низкие. Показатели больше 1:100 говорит о низком риске . Так как по узи гиполазия носовой кости есть, нужно исключать синдром дауна. Пройдите НИПТ, он достоверный на 99%

Алина Зенина28 Марта 2023

4.5

Гинеколог, Акушер

12 151 консультация

Здравствуйте! Все риски у вас низкие по скринингу, но есть пару больших «но».
1) на УЗИ гипоплазия носовой кости. А это УЗ- маркер синдрома дауна
2) риск по трисомии 21 (по синдрому дауна) хоть и низкий (высокий это 1:100, 1:99 и тд), но все же выше базового значения (здесь они не указаны, но есть в свободном доступе в интернете эта информация).
Поэтому я настоятельно рекомендую дообследование - или НИПТ на трисомию 21 (к сожалению, только платный), достоверность 99.9 процентов , не инвазивное исследование , изучается ДНК плода по крови матери. Или это амниоцентез (инвазивный бесплатный метод, но имееет свои риски).