Консультация детского невролога /

Повышен анализ КФК — вопрос №1328737

520 просмотров

Дочери 1 год и месяц. В 9 месяца я начала ходить по неврологам. Так как переживала насчёт гипоксии. Церебральная ишемия.
Плюс мы поздно сели в 10.5. В итоге неврологи при осмотре ничего не выявили. Но рекомендовали посетить генетика дабы исключить. Генетик рекомендовал сдать анализ на кфк(вроде общий) он повышен( значении 3100)
Нам предложили сдать на некоторые генетические заболевания. Они были отрицательны. Так же у ребёнка при прохождении медосмотра выявили увеличенную селезенку. Но при пальпации не прощупывается (со слов врачей)
Я настояла сдать общий анализ. Где выяснилось что АЛТ и АСТ повышены. Узи нечего не выявило. Прошу дать совет. Кому обратиться .генетики предлагают проверить на Геном

Возраст: 1

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Детский невролог, Невролог, Педиатр
Здравствуйте.
Как сейчас развивается ребенок?
Что умеет в плане моторного развития?
На имя отзывается?Указательный жест использует?
"Пока-пока" машет?
Можете прикрепить протоколы анализов?
Принятый ответ
Клиент
Ирина, ребёнок сидит, ползает на четверенках. Встаёт у опоры. Ходит у опоры. Пока не говорит. Показываем как махать не машет. Учим. Сама ест за столом но руками. Раньше хорошо говорила мама, баба. Сейчас перестала. Разговаривает на своём. Что то схожее со словом привет иногда произносит. Документы у врача. Смогу прикрепит только завтра. Плачет от громких звуков. Были в гостях ребёнок чужой кричит моя плачет. Токами проверяли сигналы на ногах. Все сказали хорошо . Неврологи ничего не видят при осмотре так же и генетики внешне ничего не наблюдают

Скидка 15% на анализы.

Невролог, Детский невролог
Здравствуйте! Как сейчас развивается ребёнок? Что умеет по навыкам? Как развивается в плане речи?
Принятый ответ
Клиент
Регина, Ирина, ребёнок сидит, ползает на четверенках. Встаёт у опоры. Ходит у опоры. Пока не говорит. Показываем как махать не машет. Учим. Сама ест за столом но руками. Раньше хорошо говорила мама, баба. Сейчас перестала. Разговаривает на своём. Что то схожее со словом привет иногда произносит. Документы у врача. Смогу прикрепит только завтра. Плачет от громких звуков. Были в гостях ребёнок чужой кричит моя плачет. Токами проверяли сигналы на ногах. Все сказали хорошо . Неврологи ничего не видят при осмотре так же и генетики внешне ничего не наблюдают
Невролог, Детский невролог
Те энмг нижних конечностей в норме? На какие генетические заболевания сдавали?
Клиент
Регина, на заболевание Фабри, непана пика тип а-в, тип С, болезнь Гоше, болезнь крабб, Спинально мышечную атрофию . Все отрицательно. ТЭ Энмг в норме
Невролог, Детский невролог
Кфк сдавали однократно?
Клиент
Регина, нет. Сдали 2 раза. Оба раз был повышен. Мы сегодня сделали прививку. Думаем сдать на кфк через 2 недели повторно.
Невролог, Детский невролог
Нужно смотреть в динамике. Тк после некоторых орви кфк может быть повышен длительное время . На мышечную дистрофию Дюшенна сдавали?
Невролог, Детский невролог
А печеночные пробы всегда повышены? Не снизились?
Клиент
Регина, не могу сказать точно. Все в карточке. Какой то анализ сдали сказали будет ответ через 3 месяца . Ждём
Клиент
Регина, аст и алт сдали второй раз. Повысился . Ранее когда лежали с желтухой все было в норме.
Невролог, Детский невролог
Хорошо, прикрепите по возможности анализы после
Невролог, Детский невролог
Повышение кфк говорит о распаде мышечной ткани, тк все это проходит через печень- компенсаторно повышаются печеночные пробы. Либо это транзиторное состояние, либо генетическая аномалия. Нужно разбираться
Клиент
Регина, что делать? К какому врачу обращаться? Куда идти? Все разводят руки
Невролог, Детский невролог
Как правило генетики этим занимаются. Есть специализированные центры, в Москве это нервно- мышечный центр « Московский нии педиатрии и детской хирургии», там более расширенно обследуют на предмет наличия таких заболеваний
Невролог
Здравствуйте.
КФК повышен довольно значимо. В первую очередь нужно исключить мышечные дистрофии. Наиболее информативно секвенирование генома. Нужно обратиться в генетический центр для дообследования.
Принятый ответ
Детский невролог, Невролог, Педиатр
Однократно сдавали КФК?
Клиент
Ирина, не однократно
Педиатр
Здравствуйте) да, Вам нужно исключить генетические заболевания, в первую очередь мышечные дистрофии.
Обратитесь к генетику для проведения обследования.
Повышены ли алт и аст?
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Повышен КФК, КФК-мб
1 декабря 2022
Елена, Москва
Вопрос закрыт
Что по анализам?
22 апреля 2024
Мария
Вопрос закрыт
Ломит тело ,повышен кфк
20 декабря 2024
Стас, Уфа
Вопрос закрыт
Сильно повышенный КФК. Мальчик 7 лет
2 апреля
800.00 р.
Виктор
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анна Валерьевна Гойкалова
23 отзыва
Детский невролог
ГБОУ ВПО ПГМУ им. ак. Е.
Опыт работы: 9 лет
Ирина Анатольевна Шмойлова
288 отзывов
Детский невролог
2000-2006,ВГМА им.Н.Н.Бур
Опыт работы: 18 лет
Татьяна Владимировна Успенская
101 отзыв
Детский невролог
2012-2018 Лечебное дело
Опыт работы: 4 года
Ростислав Сергеевич  Синельников
23 отзыва
Детский невролог
032021 0291668 ГООВПО &qu
Опыт работы: 5 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Спасибо большое!!! Самая полезная консультация! Высокого класса специалист!
— Ольга, г. Нижний Новгород
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Неоднозначное впечатление . данный врач направила на узи, по узи небольшое превышение нормы. Два...
фотография пользователя
Детскому неврологу Ростислав Синельников
Спасибо большое за качественную консультацию Очень подробно и развёрнуто объяснили и успокоили,...
— Екатерина, г. Краснодар