Что вас беспокоит?
Повышен анализ КФК
Дочери 1 год и месяц. В 9 месяца я начала ходить по неврологам. Так как переживала насчёт гипоксии. Церебральная ишемия. Плюс мы поздно сели в 10.5. В итоге неврологи при осмотре ничего не выявили. Но рекомендовали посетить генетика дабы исключить. Генетик рекомендовал сдать анализ на кфк(вроде общий) он повышен( значении 3100) Нам предложили сдать на некоторые генетические заболевания. Они были отрицательны. Так же у ребёнка при прохождении медосмотра выявили увеличенную селезенку. Но при пальпации не прощупывается (со слов врачей) Я настояла сдать общий анализ. Где выяснилось что АЛТ и АСТ повышены. Узи нечего не выявило. Прошу дать совет. Кому обратиться .генетики предлагают проверить на Геном
Принятый ответ
Здравствуйте.
Как сейчас развивается ребенок?
Что умеет в плане моторного развития?
На имя отзывается?Указательный жест использует?
"Пока-пока" машет?
Можете прикрепить протоколы анализов?
Ирина, ребёнок сидит, ползает на четверенках. Встаёт у опоры. Ходит у опоры. Пока не говорит. Показываем как махать не машет. Учим. Сама ест за столом но руками. Раньше хорошо говорила мама, баба. Сейчас перестала. Разговаривает на своём. Что то схожее со словом привет иногда произносит. Документы у врача. Смогу прикрепит только завтра. Плачет от громких звуков. Были в гостях ребёнок чужой кричит моя плачет. Токами проверяли сигналы на ногах. Все сказали хорошо . Неврологи ничего не видят при осмотре так же и генетики внешне ничего не наблюдают
Принятый ответ
Здравствуйте! Как сейчас развивается ребёнок? Что умеет по навыкам? Как развивается в плане речи?
Регина, Ирина, ребёнок сидит, ползает на четверенках. Встаёт у опоры. Ходит у опоры. Пока не говорит. Показываем как махать не машет. Учим. Сама ест за столом но руками. Раньше хорошо говорила мама, баба. Сейчас перестала. Разговаривает на своём. Что то схожее со словом привет иногда произносит. Документы у врача. Смогу прикрепит только завтра. Плачет от громких звуков. Были в гостях ребёнок чужой кричит моя плачет. Токами проверяли сигналы на ногах. Все сказали хорошо . Неврологи ничего не видят при осмотре так же и генетики внешне ничего не наблюдают
Те энмг нижних конечностей в норме? На какие генетические заболевания сдавали?
Регина, на заболевание Фабри, непана пика тип а-в, тип С, болезнь Гоше, болезнь крабб, Спинально мышечную атрофию . Все отрицательно. ТЭ Энмг в норме
Кфк сдавали однократно?
Регина, нет. Сдали 2 раза. Оба раз был повышен. Мы сегодня сделали прививку. Думаем сдать на кфк через 2 недели повторно.
Нужно смотреть в динамике. Тк после некоторых орви кфк может быть повышен длительное время . На мышечную дистрофию Дюшенна сдавали?
А печеночные пробы всегда повышены? Не снизились?
Регина, не могу сказать точно. Все в карточке. Какой то анализ сдали сказали будет ответ через 3 месяца . Ждём
Регина, аст и алт сдали второй раз. Повысился . Ранее когда лежали с желтухой все было в норме.
Хорошо, прикрепите по возможности анализы после
Повышение кфк говорит о распаде мышечной ткани, тк все это проходит через печень- компенсаторно повышаются печеночные пробы. Либо это транзиторное состояние, либо генетическая аномалия. Нужно разбираться
Регина, что делать? К какому врачу обращаться? Куда идти? Все разводят руки
Как правило генетики этим занимаются. Есть специализированные центры, в Москве это нервно- мышечный центр « Московский нии педиатрии и детской хирургии», там более расширенно обследуют на предмет наличия таких заболеваний
Принятый ответ
Здравствуйте.
КФК повышен довольно значимо. В первую очередь нужно исключить мышечные дистрофии. Наиболее информативно секвенирование генома. Нужно обратиться в генетический центр для дообследования.
Однократно сдавали КФК?
Ирина, не однократно
Принятый ответ
Здравствуйте) да, Вам нужно исключить генетические заболевания, в первую очередь мышечные дистрофии.
Обратитесь к генетику для проведения обследования.
Повышены ли алт и аст?
Похожие вопросы по теме
- 22 Апреля 202410 ответов
- 20 Декабря 202410 ответов
- 16 Января 12 ответов