Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №1479269

Что вас беспокоит?

Повторение трисомия хромосомы 21

Добрый день. 1 роды успешные - здоровый ребенок. Затем выкидыш на сроке 10 недель, потом замершая на сроке 6 недель. молекулярно-генетическое исследование - трисомия хромосомы 21. Сейчас беременность 7 недель. Какова вероятность повторения трисомия хромосомы 21 у плода в эту беременность?

нет
40 лет
27 Июля 2023·Просмотров: 3277·Светлана

Здравствуйте
Вероятность повторения трисомии очень мала. Это хромосомная поломка случайная.

Здравствуйте, риск низкий, но есть всегда. Роды и прерывания беременности от одного партнёра?

Наталья, добрый день. Да один партнер

Принятый ответ

Добрый день.
Трисомии - не наследственные состояния. То есть, вероятность не повышена в том случае, если трисомия была в потомстве прежде. Вероятность находится на уровне общепопуляционной - примерно 1 случай на 1000 беременностей.
Какой-то "предрасположенности" к хромосомным аномалиям не существует.

Здравствуйте! Вероятность повторения трисомии 21 ничтожна мала, это генетическая случайная патология, это не значит, что повторится в последующих беременностей

Принятый ответ

Добрый день!
В период с 11 по 14неделю Вы будете делать 1ый скрининг: УЗИ плода + кровь на риски трисомий.
Он покажет вероятность.
Есть еще такой метод, как НИПТ - это более точный метод, но он не входит в ОМС. Его результат почти со 100% говорит о том, будут ли у малыша какие то хромосомные или генетические аномалии.

Но на самом деле, как правило, вероятность повторения очень мала. Это неудачная случайность, которая произошла в прошлую беременность.

У Вас в анамнезе 2 неудачных беременности, я рекомендую принимать Дюфастон по 10мг 2 раза в день до 20недели. Такое назначение оправдавно в Вашем случае. Либо проконсультируйтесь по этому поводу у своего лечащего доктора.

Здравствуйте. Вероятность очень низкая. Эта трисомия относится к генетическим "поломкам" и встречается редко. Риски будут подсчитаны при проведении скрининга в 11-14 недель.
С 10 недель можно провести НИПТ для более ранней диагностики возможной аномалии.

Юлия, на сколько НИПТ может дать ошибку?

Принятый ответ

Обещают 99% точности результата. Но процент на ошибку мы оставляем всегда. Еще более информативный инвазивные методы обследования, но они проводятся только по показаниям (если по скринингу есть отклонения)

Принятый ответ

Добрый день!
На сегодняшний день причины возникновения синдрома Дауна до конца не установлены.
Есть множество разновидностей мутаций по синдрому Дауна. Помимо стандартной трисомии 21 хромосомы, причиной синдрома Дауна могут стать различные её хромосомные перестройки: робертсоновские транслокации, реципрокные транслокации, дупликации, субмикроскопические аберрации. В редких случаях синдрома Дауна были выявлены мозаицизм или мутация 21 хромосомы. Самым редким случаем синдрома Дауна является тетрасомия 21 хромосомы — наличие четырех свободных хромосом 21, либо двух нормальных хромосом и, кроме того, изохромосомы 21. Аберрация обычно приводит к летальному исходу на ранних сроках беременности.

Их различие в передачи мутаций от родителе плоду, клинические проявления. В целом это спорадическая мутация, то есть возникшая спонтанно. Поэтому риск повтора составляет менее 10%

В любом случае вам лучше провести для точности помимо скрининга НИПТ. Это наиболее точный метод диагностики трисомий, тк смотрит именно хромосомы плода кровотоке матери, а не по косвенным признакам

Здравствуйте. Общие риски синдрома Дауна для женщин 40 лет равны 40%.
Для диагностики выполняют первый скрининг, если риски высокие, подтверждают НИПТ либо инвазивныой диагностикой

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.