Повторение трисомия хромосомы 21 — вопрос №1479269

Question

Повторение трисомия хромосомы 21 — вопрос №1479269

Светлана

2054 просмотра

27 июля 2023

Добрый день. 1 роды успешные - здоровый ребенок. Затем выкидыш на сроке 10 недель, потом замершая на сроке 6 недель. молекулярно-генетическое исследование - трисомия хромосомы 21. Сейчас беременность 7 недель. Какова вероятность повторения трисомия хромосомы 21 у плода в эту беременность?

Возраст: 40

Хронические болезни: нет

Вопрос закрыт

беременность

выкидыш

плод

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

8 ответов врачей

Пожаловаться

Михайловская Екатерина Алексеевна, 27 июля 2023

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте
Вероятность повторения трисомии очень мала. Это хромосомная поломка случайная.

Пожаловаться

Исаченко Наталья Игоревна, 27 июля 2023

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте, риск низкий, но есть всегда. Роды и прерывания беременности от одного партнёра?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Светлана, 27 июля 2023

Клиент

Наталья, добрый день. Да один партнер

Пожаловаться

Бузарова Галимат Нарзановна, 27 июля 2023

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте! Вероятность повторения трисомии 21 ничтожна мала, это генетическая случайная патология, это не значит, что повторится в последующих беременностей

+ 1

Пожаловаться

Баранова Юлия Андреевна, 27 июля 2023

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте. Вероятность очень низкая. Эта трисомия относится к генетическим "поломкам" и встречается редко. Риски будут подсчитаны при проведении скрининга в 11-14 недель.
С 10 недель можно провести НИПТ для более ранней диагностики возможной аномалии.

Пожаловаться

Светлана, 27 июля 2023

Клиент

Юлия, на сколько НИПТ может дать ошибку?

Пожаловаться

Залецкая Екатерина Сергеевна, 27 июля 2023

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте. Общие риски синдрома Дауна для женщин 40 лет равны 40%.
Для диагностики выполняют первый скрининг, если риски высокие, подтверждают НИПТ либо инвазивныой диагностикой

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Результаты анализов коагулограмма

2 ответа

14 марта 2024

Юлия, Москва

Вопрос закрыт

Выкидыш, вакуум аспирация, миомы

6 ответов

28 марта 2024

Ольга

Вопрос закрыт

Боль в животе после прерывания беременности на 18 неделе

5 ответов

7 апреля 2024

Светлана, Москва

Вопрос закрыт

Беременность, хгч, нерегулярный цикл

5 ответов

19 декабря 2024

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Поспелов Игорь Игоревич, 27 июля 2023 · Accepted Answer · 2023-07-27T12:00:15+03:00

Добрый день.
Трисомии - не наследственные состояния. То есть, вероятность не повышена в том случае, если трисомия была в потомстве прежде. Вероятность находится на уровне общепопуляционной - примерно 1 случай на 1000 беременностей.
Какой-то "предрасположенности" к хромосомным аномалиям не существует.

Руденко Евгения Эдуардовна, 27 июля 2023 · Accepted Answer · 2023-07-27T12:03:19+03:00

Добрый день!
В период с 11 по 14неделю Вы будете делать 1ый скрининг: УЗИ плода + кровь на риски трисомий.
Он покажет вероятность.
Есть еще такой метод, как НИПТ - это более точный метод, но он не входит в ОМС. Его результат почти со 100% говорит о том, будут ли у малыша какие то хромосомные или генетические аномалии.

Но на самом деле, как правило, вероятность повторения очень мала. Это неудачная случайность, которая произошла в прошлую беременность.

У Вас в анамнезе 2 неудачных беременности, я рекомендую принимать Дюфастон по 10мг 2 раза в день до 20недели. Такое назначение оправдавно в Вашем случае. Либо проконсультируйтесь по этому поводу у своего лечащего доктора.

Баранова Юлия Андреевна, 27 июля 2023 · Accepted Answer · 2023-07-27T12:09:00+03:00

Пожаловаться

Баранова Юлия Андреевна, 27 июля 2023

Акушер, Гинеколог

Обещают 99% точности результата. Но процент на ошибку мы оставляем всегда. Еще более информативный инвазивные методы обследования, но они проводятся только по показаниям (если по скринингу есть отклонения)

Принятый ответ

Цветкова Вера Николаевна, 27 июля 2023 · Accepted Answer · 2023-07-27T12:07:06+03:00

Добрый день!
На сегодняшний день причины возникновения синдрома Дауна до конца не установлены.
Есть множество разновидностей мутаций по синдрому Дауна. Помимо стандартной трисомии 21 хромосомы, причиной синдрома Дауна могут стать различные её хромосомные перестройки: робертсоновские транслокации, реципрокные транслокации, дупликации, субмикроскопические аберрации. В редких случаях синдрома Дауна были выявлены мозаицизм или мутация 21 хромосомы. Самым редким случаем синдрома Дауна является тетрасомия 21 хромосомы — наличие четырех свободных хромосом 21, либо двух нормальных хромосом и, кроме того, изохромосомы 21. Аберрация обычно приводит к летальному исходу на ранних сроках беременности.

Их различие в передачи мутаций от родителе плоду, клинические проявления. В целом это спорадическая мутация, то есть возникшая спонтанно. Поэтому риск повтора составляет менее 10%

В любом случае вам лучше провести для точности помимо скрининга НИПТ. Это наиболее точный метод диагностики трисомий, тк смотрит именно хромосомы плода кровотоке матери, а не по косвенным признакам