Как исключить патологии у ребенка? — вопрос №1600322

Question

Как исключить патологии у ребенка? — вопрос №1600322

Евгения, Екатеринбург

415 просмотров

5 октября 2023

Беременность 14 недель.
Первый скрининг в 12 недель 5 дней обнаружили увеличение ТВП 4,02 мм, реверсный кровоток в венозном протоке. ЕАП.
По анализу крови заключение: Комбинированый риск по 21 хромосоме - 1:156, по 13 хромосоме - 1:45
Диагноз: высокий комбинированный риск по синдрому Патау.
Сразу сдала НИПТ, заключение: По результатам исследования ДНК риск рождения ребенка с трисомией 21,18,13 хромосомы составлет менее 0,01%.
Но мне теперь все равно неспокойно то, что был болшой риск по крови и увеличение ТВП почти в 2 раза.
Какие еще я могу сделать исследования чтобы узнать какие риски могут быть у плода? Есть ли смысл сейчас переделывать узи чтобы посмотреть ТВП или уже поздно?

Возраст: 33

Хронические болезни: нет

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

6 ответов врачей

Пожаловаться

Федотова Кристина Владимировна, 5 октября 2023

Акушер, Гинеколог

Добрый день
Из неинвазивных методов только НИПТ. Есть ещё биопсия Хориона и амниоцентез, это самые точные методики, но они инвазивны и несут за собой побочные эффекты для плода… здесь конечно выбор только за вами, но по результатам НИПТ все в норме и биопсия не показана. НИПТ точнее, чем просто кровь. Проконсультируйтесь ещё у генетика, может быть он вам подскажет

Пожаловаться

Дуда Ольга Витальевна, 5 октября 2023

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте. Нипт в принципе высокоточный метод, но в этом случае можно порекомендовать только инвазивную диагностику (амниоцентез). Переделывать узи уже нет смысла -скрининг проводится в 11-14 недель.

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Поспелов Игорь Игоревич, 5 октября 2023

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Добрый день.
Кроме НИПТ, еще существуют меры инвазивной диагностики, то, что в народе называют "прокол".
Но вам не станут его выполнять, потому, что у них хорошие результаты скрининга. А с благоприятным НИПТ - и говорить не о чем.
На самом деле. у вас хорошие результаты в их сочетании и вероятность хромосомных аномалий чрезвычайно низка.
Вам не нужно дальнейшее обследование, у вас все хорошо.

Пожаловаться

Евгения, 5 октября 2023

Клиент

Игорь Игоревич, но результаты скрининга то тоже не очень хорошие, что меня и пугает. Что и кровь и ТВП не в норме.

Пожаловаться

Руденко Евгения Эдуардовна, 5 октября 2023

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте
Все анализы - это не 100% диагноз, это только риски. Если НИПТ Вам показал низкий риск по хромосомным аномалиям - с малышом все в порядке. Это на настоящее время самый точный и высокочувствительный неинвазивный метод.

Есть еще инвазивная методика, она дает 100% диагноз. Но у Вас нет на нее показаний, поскольку НИПТ действительно хороший. УЗИ уступает в диагностической ценности.

Пожаловаться

Жердакова Дарья Владимировна, 5 октября 2023

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Добрый день.
Не переживайте, НИПТ это высокоточный метод, и по НИПТу патологии нет. Переделывать УЗИ не нужно, его информативность до 14й недели, генетическое исследование более точное. Если переживания остались, то можно обратиться к генетику, провести инвазивное исслеодвание, когда прокалывают живот и берут непосредсвтвенно на диагностику ткани хориона. Но смысла я в этом не вижу, так как НИПТ показал хороший результат.

Пожаловаться

Евгения, 5 октября 2023

Клиент

Дарья Владимировна, я сделала НИПТ только на эти 3 показателя, теперь переживаю может нужно было расширенную панель сдавать?

Пожаловаться

Жердакова Дарья Владимировна, 6 октября 2023

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Конечно, было бы лучше сдать на больший спектр, учитывая и узи и кровь.

Пожаловаться

Евгения, 6 октября 2023

Клиент

Дарья Владимировна, но риск был только по Патау, поэтому решили что этого достаточно. Есть смысл сделать сейчас расширенный нипт? Записалась к генетику через неделю прием. Или уже дождаться консультации генетика?

Пожаловаться

Матвеенкова Светлана Александровна, 5 октября 2023

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте. Я вам рекомендую посетить генетика и сделать амниоцентез. Это точный метод диагностики, делается по узи контролем специалистами. Делают обычно их в Перинатальных центрах. Здесь вы однозначно будете иметь ответ о болезнях

Пожаловаться

Евгения, 5 октября 2023

Клиент

Светлана Александровна, но инвазивный метод это же риск для ребенка? У меня было 2 угрозы прерывания уже

Пожаловаться

Матвеенкова Светлана Александровна, 5 октября 2023

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здесь Вам решать что Вы будете делать с этой беременностью. Готовы ли будете , есои диагноз окажется серьёзным после рождения? Учитывая тот факт, что нипт у вас всего на 3 болезни. Описанные признаки по УЗИ-твр, реверсный кровоток все же не очень прогностически хороши. Я говорю Вам правду. Переделайте УЗИ ещё раз у специалиста высокого класса в ПЦ

Пожаловаться

Евгения, 6 октября 2023

Клиент

Светлана Александровна, я прохожу как раз обследования в самом лучшем центре матери и ребенка, лучшего оборудования в нашем городе нет

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Рис развития рака легких при нерегулярном пассивном курении

12 ответов

8 января 2018

Михаил, Москва

Вопрос закрыт

Нужно ли принимать антикоагулянты?

9 ответов

8 января 2022

Виктория

Вопрос закрыт

Риск заражения

2 ответа

28 января 2022

Ксения

Вопрос закрыт

Вирус Эпштейн Барра. 25 неделя беременности.

1 ответ

16 апреля 2022

Фатима

Вопрос закрыт

Риск заразиться ВИЧ через царапину кота

1 ответ

2 августа 2024

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос