Что вас беспокоит?
Как исключить патологии у ребенка?
Беременность 14 недель. Первый скрининг в 12 недель 5 дней обнаружили увеличение ТВП 4,02 мм, реверсный кровоток в венозном протоке. ЕАП. По анализу крови заключение: Комбинированый риск по 21 хромосоме - 1:156, по 13 хромосоме - 1:45 Диагноз: высокий комбинированный риск по синдрому Патау. Сразу сдала НИПТ, заключение: По результатам исследования ДНК риск рождения ребенка с трисомией 21,18,13 хромосомы составлет менее 0,01%. Но мне теперь все равно неспокойно то, что был болшой риск по крови и увеличение ТВП почти в 2 раза. Какие еще я могу сделать исследования чтобы узнать какие риски могут быть у плода? Есть ли смысл сейчас переделывать узи чтобы посмотреть ТВП или уже поздно?
Добрый день
Из неинвазивных методов только НИПТ. Есть ещё биопсия Хориона и амниоцентез, это самые точные методики, но они инвазивны и несут за собой побочные эффекты для плода… здесь конечно выбор только за вами, но по результатам НИПТ все в норме и биопсия не показана. НИПТ точнее, чем просто кровь. Проконсультируйтесь ещё у генетика, может быть он вам подскажет
Здравствуйте. Нипт в принципе высокоточный метод, но в этом случае можно порекомендовать только инвазивную диагностику (амниоцентез). Переделывать узи уже нет смысла -скрининг проводится в 11-14 недель.
Добрый день.
Кроме НИПТ, еще существуют меры инвазивной диагностики, то, что в народе называют "прокол".
Но вам не станут его выполнять, потому, что у них хорошие результаты скрининга. А с благоприятным НИПТ - и говорить не о чем.
На самом деле. у вас хорошие результаты в их сочетании и вероятность хромосомных аномалий чрезвычайно низка.
Вам не нужно дальнейшее обследование, у вас все хорошо.
Игорь Игоревич, но результаты скрининга то тоже не очень хорошие, что меня и пугает. Что и кровь и ТВП не в норме.
Здравствуйте
Все анализы - это не 100% диагноз, это только риски. Если НИПТ Вам показал низкий риск по хромосомным аномалиям - с малышом все в порядке. Это на настоящее время самый точный и высокочувствительный неинвазивный метод.
Есть еще инвазивная методика, она дает 100% диагноз. Но у Вас нет на нее показаний, поскольку НИПТ действительно хороший. УЗИ уступает в диагностической ценности.
Добрый день.
Не переживайте, НИПТ это высокоточный метод, и по НИПТу патологии нет. Переделывать УЗИ не нужно, его информативность до 14й недели, генетическое исследование более точное. Если переживания остались, то можно обратиться к генетику, провести инвазивное исслеодвание, когда прокалывают живот и берут непосредсвтвенно на диагностику ткани хориона. Но смысла я в этом не вижу, так как НИПТ показал хороший результат.
Дарья Владимировна, я сделала НИПТ только на эти 3 показателя, теперь переживаю может нужно было расширенную панель сдавать?
Конечно, было бы лучше сдать на больший спектр, учитывая и узи и кровь.
Дарья Владимировна, но риск был только по Патау, поэтому решили что этого достаточно. Есть смысл сделать сейчас расширенный нипт? Записалась к генетику через неделю прием. Или уже дождаться консультации генетика?
Принятый ответ
Дождитесь все же консультации генетика. У Вас срок позволяет еще немного подождать, а генетик более точно оценит все риски возможных пороков.
Здравствуйте. Я вам рекомендую посетить генетика и сделать амниоцентез. Это точный метод диагностики, делается по узи контролем специалистами. Делают обычно их в Перинатальных центрах. Здесь вы однозначно будете иметь ответ о болезнях
Светлана Александровна, но инвазивный метод это же риск для ребенка? У меня было 2 угрозы прерывания уже
Здесь Вам решать что Вы будете делать с этой беременностью. Готовы ли будете , есои диагноз окажется серьёзным после рождения? Учитывая тот факт, что нипт у вас всего на 3 болезни. Описанные признаки по УЗИ-твр, реверсный кровоток все же не очень прогностически хороши. Я говорю Вам правду. Переделайте УЗИ ещё раз у специалиста высокого класса в ПЦ
Светлана Александровна, я прохожу как раз обследования в самом лучшем центре матери и ребенка, лучшего оборудования в нашем городе нет
Похожие вопросы по теме
- 4 Сентября 20195 ответов
- 8 Февраля 202015 ответов
- 11 Ноября 202011 ответов
- 31 Октября 20237 ответов