Что вас беспокоит?
Эсенциальная тромбоцитемия
Добрый день! По рекомендации эндокринолога сын (25 лет) обратился к гематологу по поводу повышенного количества тромбоцитов. Гематолог направил сдать анализ на JAK2 киназа. В результате обнаружена мутация JAK2 V617F. Сына отправили к онкологу. Там пересдали еще раз на мутацию. Обнаружена мутация JAK2 V617F, относительное содержание мутантной ДНК 1.3%. Количество тромбоцитов у него с детства повышенное. Cелезенка в норме Онколог написала сдать трепанобиопсию. Сын пока отказался. Симптомов заболевания у сына нет. Тромбоциты всегда на уровне 400-500. Врач говорит, что лечения нет, только наблюдение. Вопрос: насколько необходимо сдавать трепанбиопсию? Действительно ли лечения данного заболевания нет?
Принятый ответ
Наталья, добрый день.
Учитывая обнаруженную мутацию JAK2 речь идет о хроническом миелопролиферативном заболевании. Чтоб понять о каком именно необходимо выполнить трепанобиопсию для дифференциальной диагностики эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза. Так как разные критерии расчета группы риска и последующей(при необходимости) терапии.
Поэтому рекомендуется не отказываться от диагностики.
Принятый ответ
Здравствуйте, чтобы закрыть вопрос с гематологией трепанобиопсия обязательна. Тромбоцитемия может тлеть годами , но в костном мозге при этом происходят некоторые негативные перестройки в виде фиброза, который только по гистологии можно увидеть.
Принятый ответ
Здравствуйте, Наталья, да, сыну необходимо выполнение гистологического исследования костного мозга для подтверждения/исключения диагноза эссенциальной тромбоцитемии или другого миелопролиферативного заболевания
Принятый ответ
Наталья, здравствуйте.
В данном случае подтвержден диагноз хроническое миелопролиферативное заболевание, вероятнее всего, эссенциальная тромбоцитемия. Трепанобиопсия рекомендуется всем пациентам при постановке диагноза, это необходимо для более точного установления диагноза, а также оценки состояния костного мозга в дебюте заболевания, чтобы можно было оценивать динамику в дальнейшем.
Специфическое лечение данного заболевания существует, но вероятнее всего, на данный момент у вашего сына нет показаний для её начала.
Для профилактики тромбозов рекомендуется постоянный прием тромбоасса или кардиомагнила.
Принятый ответ
Здравствуйте. По результатам анализов подтвержден диагноз миелопролиферативного заболевания. Для того, чтобы точно подтвердить наличие эссенциальной тромбоцитопении необходимо выполнения трепанобиопсии. По её результатам будут решаться вопрос о дальнейшей тактике: нужно ли медикаментозное лечение или достаточно наблюдения.