Эсенциальная тромбоцитемия — вопрос №1617223

Question

Эсенциальная тромбоцитемия — вопрос №1617223

Наталья, Краснодар

247 просмотров

13 октября 2023

Добрый день! По рекомендации эндокринолога сын (25 лет) обратился к гематологу по поводу повышенного количества тромбоцитов.
Гематолог направил сдать анализ на JAK2 киназа. В результате обнаружена мутация JAK2 V617F. Сына отправили к онкологу. Там пересдали еще раз на мутацию. Обнаружена мутация JAK2 V617F, относительное содержание мутантной ДНК 1.3%. Количество тромбоцитов у него с детства повышенное. Cелезенка в норме Онколог написала сдать трепанобиопсию. Сын пока отказался. Симптомов заболевания у сына нет. Тромбоциты всегда на уровне 400-500. Врач говорит, что лечения нет, только наблюдение. Вопрос: насколько необходимо сдавать трепанбиопсию? Действительно ли лечения данного заболевания нет?

Возраст: 25

Хронические болезни: хр панкреатит

Вопрос закрыт

эсенциальная тромбоцитемия

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

5 ответов врачей

Скидка 15% на анализы.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Головизнина Мария Сергеевна, 13 октября 2023 · Accepted Answer · 2023-10-13T14:52:32+03:00

Наталья, добрый день.
Учитывая обнаруженную мутацию JAK2 речь идет о хроническом миелопролиферативном заболевании. Чтоб понять о каком именно необходимо выполнить трепанобиопсию для дифференциальной диагностики эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза. Так как разные критерии расчета группы риска и последующей(при необходимости) терапии.
Поэтому рекомендуется не отказываться от диагностики.

Accepted Answer · 2023-10-13T20:53:50+03:00

Здравствуйте, чтобы закрыть вопрос с гематологией трепанобиопсия обязательна. Тромбоцитемия может тлеть годами , но в костном мозге при этом происходят некоторые негативные перестройки в виде фиброза, который только по гистологии можно увидеть.

Грекина Мария Игоревна, 15 октября 2023 · Accepted Answer · 2023-10-15T03:24:45+03:00

Здравствуйте, Наталья, да, сыну необходимо выполнение гистологического исследования костного мозга для подтверждения/исключения диагноза эссенциальной тромбоцитемии или другого миелопролиферативного заболевания

Биктимирова Диляра Рамисовна, 16 октября 2023 · Accepted Answer · 2023-10-16T10:08:26+03:00

Наталья, здравствуйте.
В данном случае подтвержден диагноз хроническое миелопролиферативное заболевание, вероятнее всего, эссенциальная тромбоцитемия. Трепанобиопсия рекомендуется всем пациентам при постановке диагноза, это необходимо для более точного установления диагноза, а также оценки состояния костного мозга в дебюте заболевания, чтобы можно было оценивать динамику в дальнейшем.
Специфическое лечение данного заболевания существует, но вероятнее всего, на данный момент у вашего сына нет показаний для её начала.
Для профилактики тромбозов рекомендуется постоянный прием тромбоасса или кардиомагнила.

Accepted Answer · 2023-10-17T13:16:31+03:00

Здравствуйте. По результатам анализов подтвержден диагноз миелопролиферативного заболевания. Для того, чтобы точно подтвердить наличие эссенциальной тромбоцитопении необходимо выполнения трепанобиопсии. По её результатам будут решаться вопрос о дальнейшей тактике: нужно ли медикаментозное лечение или достаточно наблюдения.