Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1711034

Что вас беспокоит?

Замершие беременности

Здравствуйте! В анамнезе 3 замершие беременности в 2018, 2021 и 2023 году на сроках 6-9 недель. При этом проблем с зачатием нет, все получается с первого раза. У мужа по спермограмме 4% нормальных , остальные с аномалиями, в основном аномалия головки, с подвижностью все хорошо. В 2021 делали кариотипирование абортивного материал. Обнаружена трисомия хромосомы 22. В настоящее время я сдала на кариотип, а также на гирпертензии и тромбозы. По результатам: Кариотип: mos 45,Х[8]/46,XX[62] - обнаружено два клона клеток: первый клон - с одной хромосомой Х; второй клон - нормальный женский кариотип. Помимо этого, в гене FV (фактор Лейдена) обнаружен вариант полиморфизма G1691A в гетерозиготной форме. Гетерозиготный генотип G/A. В гене ангиотензиногена (AGT) обнаружен полиморфизм c.803T>C в гетерозиготной форме, генотип Т/С. В гене ACE обнаружен полиморфизм Alu Ins/Del I>D, в гетерозиготной форме. Генотип ins/del. Рекомендована консультация гематолога и обследование ближайших родственников на носительство изменений в гене FV. HLA II класс (локусы DRB1, DQA1, DQB1) Локус DQA1 01:01, 01:01 Локус DQB1 05:01, 05:03 Локус DRB1 01, 14 Подскажите, возможна ли в моем случае здоровая естественная беременность? Какое лечение нужно пройти? Результаты анализов прилагаю Спасибо

Нет
33 года
25 Ноября 2023·Просмотров: 161·Ксения, Москва

Принятый ответ

Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются, на зачатие, вынашивание плода не влияют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут подсчитаны баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Супругу посетить уролога также для подбора терапии с целью улучшения спермограммы.

Анастасия Сергеевна, да, я принимала КОК (ярина плюс) около 3 лет до 2021 года, а также полгода перед зачатием в 2023 году.

Возраст, прием КОК, тромбофилия низкого риска могут быть показаниям к гепаринопрофилактике с 28 недель

Принятый ответ

Ксения, здравствуйте.
По поводу кариотипа вашего нужно консультироваться у генетика.
Что касается остальных мутаций, то клинически значимой является только гетерозиготная мутация Лейдена (FV), это тромбофилия низкого риска, на беременность она не влияет, только повышает риски тромбообразования у матери во время беременности и требует назначения антикоагулянтов во время беременности при наличии 2 и более дополнительных факторов риска тромбообразования: возраст старше 35 лет, ожирение (ИМТ>30), варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, тромбозы и тромбоэмболии в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, госпитализация, тяжёлое течение системных инфекций и некоторые акушерские факторы риска.
AGT, ACE, HLA не имеют доказательств влияния на беременность и риски тромбообразования.

Диляра Рамисовна, спасибо большое! Из всего Вами перечисленного, только возраст...

В таком случае пока нет показаний для антикоагулянтной профилактики во время беременности.

Принятый ответ

Здравствуйте, Ксения, вероятная причина замирания ваших беременностей все же хромосомные поломки
На счет возможной беременности вам необходима консультация генетика, но вероятнее всего вам будет показано будет выполнение процедуры эко с генетическим исследованием эмбрионов

Выявленная у вас мутация не является показанием для назначения антикоагулянтов (клексан) при наступлении беременности

Мария Игоревна, хромосомные поломки из-за 45Х у меня хромосомы?

Да

Принятый ответ

Ксения, добрый день.
Из указанных вами данных есть наследственная тромбофилия низкого риска ВТЭО(тромбозов), которая не влияет на вынашивание беременности, немного увеличивает риски тромбозов. И антикоагулянтная терапия во время беременности на данный момент не показана, так как дополнительно нет факторов риска.
А вот относительно кариотипирования необходимо обратиться к генетикам и репродуктологам и рассмотреть проведение ЭКО с ПГТ-А (предимплантационное генетическое тестирование), чтоб исключить зачатие эмбриона и потерю беременности из-за хромосомным аномалий.

Мария Сергеевна, спасибо Вам за ответ

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.