Замершие беременности — вопрос №1711034

Question

Замершие беременности — вопрос №1711034

Ксения, Москва

130 просмотров

26 ноября 2023

Здравствуйте! В анамнезе 3 замершие беременности в 2018, 2021 и 2023 году на сроках 6-9 недель. При этом проблем с зачатием нет, все получается с первого раза. У мужа по спермограмме 4% нормальных , остальные с аномалиями, в основном аномалия головки, с подвижностью все хорошо. В 2021 делали кариотипирование абортивного материал. Обнаружена трисомия хромосомы 22. В настоящее время я сдала на кариотип, а также на гирпертензии и тромбозы. По результатам: Кариотип: mos 45,Х[8]/46,XX[62] - обнаружено два клона клеток: первый клон - с одной хромосомой Х; второй клон - нормальный женский кариотип.
Помимо этого, в гене FV (фактор Лейдена) обнаружен вариант полиморфизма G1691A в
гетерозиготной форме. Гетерозиготный генотип G/A.
В гене ангиотензиногена (AGT) обнаружен полиморфизм c.803T&amp;amp;amp;gt;C в гетерозиготной форме, генотип Т/С.
В гене ACE обнаружен полиморфизм Alu Ins/Del I&amp;amp;amp;gt;D, в гетерозиготной
форме. Генотип ins/del. Рекомендована консультация гематолога и обследование ближайших родственников на носительство изменений в гене FV.
HLA II класс (локусы DRB1, DQA1, DQB1)
Локус DQA1
01:01, 01:01
Локус DQB1
05:01, 05:03
Локус DRB1
01, 14
Подскажите, возможна ли в моем случае здоровая естественная беременность? Какое лечение нужно пройти?
Результаты анализов прилагаю
Спасибо

Возраст: 33

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

генотип

носительство изменения

ангиотензиногена

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

4 ответа врачей

Пожаловаться

Ксения, 26 ноября 2023

Клиент

Анастасия Сергеевна, да, я принимала КОК (ярина плюс) около 3 лет до 2021 года, а также полгода перед зачатием в 2023 году.

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 26 ноября 2023

Гематолог, Терапевт

Возраст, прием КОК, тромбофилия низкого риска могут быть показаниям к гепаринопрофилактике с 28 недель

Пожаловаться

Ксения, 26 ноября 2023

Клиент

Диляра Рамисовна, спасибо большое! Из всего Вами перечисленного, только возраст...

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 26 ноября 2023

Гематолог, Терапевт

В таком случае пока нет показаний для антикоагулянтной профилактики во время беременности.

+ 1

Пожаловаться

Ксения, 26 ноября 2023

Клиент

Мария Игоревна, хромосомные поломки из-за 45Х у меня хромосомы?

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 27 ноября 2023

Гематолог

Да

+ 1

Пожаловаться

Ксения, 26 ноября 2023

Клиент

Мария Сергеевна, спасибо Вам за ответ

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Генотипирование

2 ответа

20 февраля 2021

Ольга

Вопрос закрыт

Вторичное заражение Гепатитом С, тот же генотип

4 ответа

9 апреля 2021

Мария

Вопрос закрыт

Расшифровка анализов на впч

5 ответов

12 января 2022

Алёна, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Расшифровка CYP21А2

1 ответ

20 октября 2023

Анастасия Валерьевна Ровкина

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Accepted Answer · 2023-11-26T07:10:09+03:00

Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются, на зачатие, вынашивание плода не влияют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут подсчитаны баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Супругу посетить уролога также для подбора терапии с целью улучшения спермограммы.

Биктимирова Диляра Рамисовна, 26 ноября 2023 · Accepted Answer · 2023-11-26T09:53:58+03:00

Ксения, здравствуйте.
По поводу кариотипа вашего нужно консультироваться у генетика.
Что касается остальных мутаций, то клинически значимой является только гетерозиготная мутация Лейдена (FV), это тромбофилия низкого риска, на беременность она не влияет, только повышает риски тромбообразования у матери во время беременности и требует назначения антикоагулянтов во время беременности при наличии 2 и более дополнительных факторов риска тромбообразования: возраст старше 35 лет, ожирение (ИМТ>30), варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, тромбозы и тромбоэмболии в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, госпитализация, тяжёлое течение системных инфекций и некоторые акушерские факторы риска.
AGT, ACE, HLA не имеют доказательств влияния на беременность и риски тромбообразования.

Грекина Мария Игоревна, 26 ноября 2023 · Accepted Answer · 2023-11-26T12:19:36+03:00

Здравствуйте, Ксения, вероятная причина замирания ваших беременностей все же хромосомные поломки
На счет возможной беременности вам необходима консультация генетика, но вероятнее всего вам будет показано будет выполнение процедуры эко с генетическим исследованием эмбрионов

Выявленная у вас мутация не является показанием для назначения антикоагулянтов (клексан) при наступлении беременности

Головизнина Мария Сергеевна, 26 ноября 2023 · Accepted Answer · 2023-11-26T21:14:50+03:00

Ксения, добрый день.
Из указанных вами данных есть наследственная тромбофилия низкого риска ВТЭО(тромбозов), которая не влияет на вынашивание беременности, немного увеличивает риски тромбозов. И антикоагулянтная терапия во время беременности на данный момент не показана, так как дополнительно нет факторов риска.
А вот относительно кариотипирования необходимо обратиться к генетикам и репродуктологам и рассмотреть проведение ЭКО с ПГТ-А (предимплантационное генетическое тестирование), чтоб исключить зачатие эмбриона и потерю беременности из-за хромосомным аномалий.