Что вас беспокоит?
Трисомия по хромосоме
Добрый день. Мне 33 года. Муж 31 год ЭКО (мужской фактор) морфология 3%. До этого 4 года проб, лечения. 1й крио протокол, прикрепление, развитие эмбриона, сердцебиение(нижняя граница ), следующее узи - сб отсутствует. На 8 Нед ставят - ЗБ 5,6 нед. Эмбрион отправили на генетику. Заключение: Кариотип аномальный мужской несбалансированный- трисомия по хромосоме 20 в сочетании с дополнительным материалом на хромосоме 5. Не смогла найти информацию по 5 и 20 хромосоме. И в целом, ничего не понятно. Что это значит и что делать дальше, какие причины и какая вероятность на повтор. У нас осталось 2 эмбриона. Нужно ли делать ПГД для них или сразу выходить на новую стимуляцию. Врач написала сдать кариотип и мне(у мужа был сдан, без отклонений), и после этого со всеми анализами к генетику. Но это так долго. Хочется пока хоть какого-то понимания. Вероятность повтора, в чем причина и как нам стать родителями здорового ребенка. Заранее спасибо!
Принятый ответ
Добрый день! Вам обязательно надо делать ПГД эмбрионов, чтобы не было повторения проблемы
Принятый ответ
Здравствуйте.
Причина выкидыша это трисомии 21 хромосомы, генетическая поломка.
С вероятностью более 90 %этого больше не повторится. Как-то повлиять на это мы не можем.
Можно сделать ПГД оставшимся эмбрионам.
Но ПГД на 100% не исключает хромосомные патологии, первый скрининг вы все равно должны пройти с расчётом рисков хромосомной патологии.
Екатерина Сергеевна, спасибо. Но у нас написано трисомия по хромосоме 20 и сочетании доп материала по 5 хромосоме.
21 и 20 это одно и тоже? Не понимаю
У человека 22 пары хромосом, и две половые хромосомы.
У вас трисомии по 20й, иногда указывают какие-то изменения в других хромосомах.
Но основной диагноз трисомии по 20 хромосоме.
Это все равно случайные мутации.
Повтор этой мутации очень маловероятен.
Принятый ответ
Здравствуйте
Причина выкидышей на раннем сроке в 80% является генетическая патология
Я бы рекомендовала ПГД так как ЭКО это огромная нагрузка на Вас организм. ПГД на 90% исключает хромосомную патологию
Нужно быть уверенными, что эмбрион здоров
Принятый ответ
Здравствуйте. Хромосомные аномалии как правило это спорадические отклонения, на данные процессы закладки мы повлиять не можем, как правило, они не повторяются, проконсультируйте с генетиком, ПГТ эмбрионов повышает факт переноса максимально здорового эмбриона наступления беременности
Принятый ответ
Здравствуйте. В данном случае,конечно ,нужно дообследование и необходима консультация генетика с получением рекомендаций.
Похожие вопросы по теме
- 18 Сентября 202413 ответов