Консультация гинеколога /

Трисомия по хромосоме — вопрос №1766638

344 просмотра

Добрый день.
Мне 33 года. Муж 31 год
ЭКО (мужской фактор) морфология 3%. До этого 4 года проб, лечения.
1й крио протокол, прикрепление, развитие эмбриона, сердцебиение(нижняя граница ), следующее узи - сб отсутствует. На 8 Нед ставят - ЗБ 5,6 нед.

Эмбрион отправили на генетику.
Заключение:
Кариотип аномальный мужской несбалансированный- трисомия по хромосоме 20 в сочетании с дополнительным материалом на хромосоме 5.

Не смогла найти информацию по 5 и 20 хромосоме. И в целом, ничего не понятно. Что это значит и что делать дальше, какие причины и какая вероятность на повтор.
У нас осталось 2 эмбриона. Нужно ли делать ПГД для них или сразу выходить на новую стимуляцию.
Врач написала сдать кариотип и мне(у мужа был сдан, без отклонений), и после этого со всеми анализами к генетику. Но это так долго. Хочется пока хоть какого-то понимания. Вероятность повтора, в чем причина и как нам стать родителями здорового ребенка. Заранее спасибо!

Возраст: 33

Хронические болезни: Артроз
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог
Добрый день! Вам обязательно надо делать ПГД эмбрионов, чтобы не было повторения проблемы
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте.
Причина выкидыша это трисомии 21 хромосомы, генетическая поломка.
С вероятностью более 90 %этого больше не повторится. Как-то повлиять на это мы не можем.
Можно сделать ПГД оставшимся эмбрионам.
Но ПГД на 100% не исключает хромосомные патологии, первый скрининг вы все равно должны пройти с расчётом рисков хромосомной патологии.
Принятый ответ
Клиент
Екатерина Сергеевна, спасибо. Но у нас написано трисомия по хромосоме 20 и сочетании доп материала по 5 хромосоме.
21 и 20 это одно и тоже? Не понимаю
Акушер, Гинеколог
У человека 22 пары хромосом, и две половые хромосомы.
У вас трисомии по 20й, иногда указывают какие-то изменения в других хромосомах.
Но основной диагноз трисомии по 20 хромосоме.
Это все равно случайные мутации.
Повтор этой мутации очень маловероятен.
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте
Причина выкидышей на раннем сроке в 80% является генетическая патология
Я бы рекомендовала ПГД так как ЭКО это огромная нагрузка на Вас организм. ПГД на 90% исключает хромосомную патологию
Нужно быть уверенными, что эмбрион здоров
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
Здравствуйте. Хромосомные аномалии как правило это спорадические отклонения, на данные процессы закладки мы повлиять не можем, как правило, они не повторяются, проконсультируйте с генетиком, ПГТ эмбрионов повышает факт переноса максимально здорового эмбриона наступления беременности
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. В данном случае,конечно ,нужно дообследование и необходима консультация генетика с получением рекомендаций.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Ставят риски хромосомных заболеваний плодов
9 июня 2023
Зера Алиева
Вопрос закрыт
Результат 1 скрининга
24 октября 2023
Оля, Москва
Вопрос закрыт
Поставили диагноз трисомия 21.18.13
20 декабря 2023
Ляйсан
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Марианна Александровна Башкатова
51 отзыв
Гинеколог, Акушер
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Олег Владимирович Кичигин
147 отзывов
Гинеколог
Витебский государственный
Опыт работы: 30 лет
Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Гинеколог, Акушер
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Анна Михайловна Доровых
64 отзыва
Гинеколог, Акушер
Курский Государственный М
Опыт работы: 7 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Внимательный врач Консультация была полезна Врач с большим опытом
— Костомарова, г. Москва
фотография пользователя
Гинекологу Анна Каспарьян
Внимательный врач Консультация была полезна Отличный врач
— Костомарова, г. Москва
фотография пользователя
Гинекологу Елена Левицкая
Добрая, внимательная,вежливая Да ,очень помогла и успокоила Да, мне понравилось
— Валентина, г. Санкт-Петербург