Консультация акушера /

Какой НИПТ выбрать — вопрос №1812822

219 просмотров

Здравствуйте.
Подскажите, пожалуйста, какой НИПТ лучше выбрать? Выбираю между двух вариантов, отличаются тем, что один выявляет риски триплоидий, а второй триплоидии не выявляет, но выявляет носительство наиболее частых наследственных заболеваний у биологической матери: CFTR, Муковисцидоз, PAH, Фенилкетонурия, GALT, Галактоземия, GJB2, Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4, Тугоухость тип 4 с УВП, TPP1, Нейрональный цероидный липофусциноз, ATP7B, Болезнь Вильсона, DARS2, Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата, DHCR7, Синдром Смита-Лемли-Опица, HEXA, Болезнь Тея-Сакса, IDUA, Мукополисахаридоз, тип I, PIGN, Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I, PKHD1, Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4, PMM2, Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia, SLC26A2, Диастрофическая дисплазия, SMARCAL1, Иммунокостная дисплазия Шимке, USH2A, Синдром Ушера, тип 2а, ALDOB, Врожденная непереносимость фруктозы.
Скрининг через две недели, но НИПТ хочу сделать вне зависимости от результатов - мне так спокойней. Не могу какой из тестов информативней и актуальней.

Возраст: 36

Хронические болезни: Аденомиоз, миома матки малых размеров, неслучайная инактивация х хромосомы, полиформизмы генов гемостаза и фолатного цикла низкого риска
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог
Здравствуйте! Вам нужно выбирать тот, который смотрит именно генетику плода, то есть фетальную ДНК , а это первый вариант- тот, что определяет Триплоидии.
Второй тест не выявит здоров ли ребёнок в плане генетики или нет. Он расскажет только о вас.
Клиент
Алина Владимировна, спасибо за ответ.
Они оба смотрят генетику плода и определяют риски по синдромам Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Якобса, трисомия Х-хромосомы, Ди Джорджи, делеции 1p36, кошачьего крика, Ангельмана, Прадера-Вилли.
Но тот, который определяет триплоидии не определяет синдром Вольфа-Хиршхорна и носительство наследственных заболеваний у матери. Поэтому и не могу определиться какой тест будет информативней и актуальней. Хочется проверить как можно больше рисков.
Акушер, Гинеколог
Поняла вас. Тогда делайте второй вариант, если оба варианта смотрят синдромы . Для нас (и вас в общем - то) самое главное исключить Т13,21, 18.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Помогите разобраться
18 мая 2022
Виктория
Вопрос закрыт
Первый скрининг, помогите разобраться
20 марта 2023
Екатерина, Владимир
Вопрос закрыт
Задержка роста плода до 37 недели
27 июня 2023
Анастасия, Ивантеевка
Вопрос закрыт
Скрининг 1 тримемстр
24 апреля 2024
Евгения
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Елена Борисовна Абрамович
321 отзыв
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Екатерина Николаевна Белогурова
38 отзывов
Акушер, Гинеколог, Врач
2010-2018 , Медицинский
Опыт работы: 6 лет
Евгения Эдуардовна Руденко
58 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012-2018, ФГБОУ ВО СамГМ
Опыт работы: 3 года
Елена Александровна Янковая
15 отзывов
Акушер, Гинеколог
1990-1996, 1996-2000 Смо
Опыт работы: 24 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Максимальная вовлеченность. Ольга Витальевна, благодарю! У меня положительный тест на...
— Милана
фотография пользователя
Акушеру Ольга Дуда
Врач очень внимательный, заинтересованный, объясняет подробно, отвечает на все вопросы,...
— Ольга, г. Воронеж
фотография пользователя
100% советую. Врач очень компетентен и вежлив. На мой вопрос получен ответ и теперь я спокойна...
— Ирина