Консультация акушера /

Какой НИПТ выбрать — вопрос №1812822

180 просмотров

Здравствуйте.
Подскажите, пожалуйста, какой НИПТ лучше выбрать? Выбираю между двух вариантов, отличаются тем, что один выявляет риски триплоидий, а второй триплоидии не выявляет, но выявляет носительство наиболее частых наследственных заболеваний у биологической матери: CFTR, Муковисцидоз, PAH, Фенилкетонурия, GALT, Галактоземия, GJB2, Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4, Тугоухость тип 4 с УВП, TPP1, Нейрональный цероидный липофусциноз, ATP7B, Болезнь Вильсона, DARS2, Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата, DHCR7, Синдром Смита-Лемли-Опица, HEXA, Болезнь Тея-Сакса, IDUA, Мукополисахаридоз, тип I, PIGN, Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I, PKHD1, Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4, PMM2, Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia, SLC26A2, Диастрофическая дисплазия, SMARCAL1, Иммунокостная дисплазия Шимке, USH2A, Синдром Ушера, тип 2а, ALDOB, Врожденная непереносимость фруктозы.
Скрининг через две недели, но НИПТ хочу сделать вне зависимости от результатов - мне так спокойней. Не могу какой из тестов информативней и актуальней.

Возраст: 36

Хронические болезни: Аденомиоз, миома матки малых размеров, неслучайная инактивация х хромосомы, полиформизмы генов гемостаза и фолатного цикла низкого риска
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог
Здравствуйте! Вам нужно выбирать тот, который смотрит именно генетику плода, то есть фетальную ДНК , а это первый вариант- тот, что определяет Триплоидии.
Второй тест не выявит здоров ли ребёнок в плане генетики или нет. Он расскажет только о вас.
Клиент
Алина Владимировна, спасибо за ответ.
Они оба смотрят генетику плода и определяют риски по синдромам Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Якобса, трисомия Х-хромосомы, Ди Джорджи, делеции 1p36, кошачьего крика, Ангельмана, Прадера-Вилли.
Но тот, который определяет триплоидии не определяет синдром Вольфа-Хиршхорна и носительство наследственных заболеваний у матери. Поэтому и не могу определиться какой тест будет информативней и актуальней. Хочется проверить как можно больше рисков.

Скидка 15% на анализы.

Акушер, Гинеколог
Поняла вас. Тогда делайте второй вариант, если оба варианта смотрят синдромы . Для нас (и вас в общем - то) самое главное исключить Т13,21, 18.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Ретроамниотическая гемотома
12 сентября 2021
Полина
Вопрос закрыт
Нипт или инвазианая
21 июля 2023
Елена
Вопрос закрыт
Узи и электрокардиограмма
11 декабря 2023
Анастасия
Вопрос закрыт
Преэклапсия
12 сентября 2024
Альфия
Вопрос закрыт
Скрининг при беременности
9 декабря 2024
Кристина
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Дарья Владимировна Жердакова
31 отзыв
Акушер, Гинеколог
2011-2017, ФГБОУ ВПО ИГМУ
Опыт работы: 8 лет
Анна Николаевна Серебрякова
13 отзывов
Акушер, Гинеколог
2013-2021 гг, Вуз: Медици
Опыт работы: 13 лет
Елена Владимировна Литвинова
31 отзыв
Акушер, Гинеколог
1989 -1995 гг ВМА по спе
Опыт работы: 29 лет
Ксения Сергеевна Девятилова
3 отзыва
Акушер, Гинеколог
2008-2014 г. ГБОУ ВПО НГМ
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Большое спасибо Спасибо за консультацию Да посоветую если спросят
— Оксана, г. Москва
фотография пользователя
Акушеру Ольга Зорина
Доброжелательное На 100 баллов из 100 Да. С чистой совестью
— Екатерина
фотография пользователя
Грамотный доктор Все чётко написано и рекомендовано Приятная ,вежливая
— Юлия