Какой НИПТ выбрать — вопрос №1812822
Здравствуйте.
Подскажите, пожалуйста, какой НИПТ лучше выбрать? Выбираю между двух вариантов, отличаются тем, что один выявляет риски триплоидий, а второй триплоидии не выявляет, но выявляет носительство наиболее частых наследственных заболеваний у биологической матери: CFTR, Муковисцидоз, PAH, Фенилкетонурия, GALT, Галактоземия, GJB2, Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4, Тугоухость тип 4 с УВП, TPP1, Нейрональный цероидный липофусциноз, ATP7B, Болезнь Вильсона, DARS2, Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата, DHCR7, Синдром Смита-Лемли-Опица, HEXA, Болезнь Тея-Сакса, IDUA, Мукополисахаридоз, тип I, PIGN, Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I, PKHD1, Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4, PMM2, Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia, SLC26A2, Диастрофическая дисплазия, SMARCAL1, Иммунокостная дисплазия Шимке, USH2A, Синдром Ушера, тип 2а, ALDOB, Врожденная непереносимость фруктозы.
Скрининг через две недели, но НИПТ хочу сделать вне зависимости от результатов - мне так спокойней. Не могу какой из тестов информативней и актуальней.
Возраст: 36
Хронические болезни: Аденомиоз, миома матки малых размеров, неслучайная инактивация х хромосомы, полиформизмы генов гемостаза и фолатного цикла низкого рискаНа сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Скидка 15% на анализы.
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!