Что вас беспокоит?
Какой НИПТ выбрать
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какой НИПТ лучше выбрать? Выбираю между двух вариантов, отличаются тем, что один выявляет риски триплоидий, а второй триплоидии не выявляет, но выявляет носительство наиболее частых наследственных заболеваний у биологической матери: CFTR, Муковисцидоз, PAH, Фенилкетонурия, GALT, Галактоземия, GJB2, Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4, Тугоухость тип 4 с УВП, TPP1, Нейрональный цероидный липофусциноз, ATP7B, Болезнь Вильсона, DARS2, Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата, DHCR7, Синдром Смита-Лемли-Опица, HEXA, Болезнь Тея-Сакса, IDUA, Мукополисахаридоз, тип I, PIGN, Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I, PKHD1, Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4, PMM2, Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia, SLC26A2, Диастрофическая дисплазия, SMARCAL1, Иммунокостная дисплазия Шимке, USH2A, Синдром Ушера, тип 2а, ALDOB, Врожденная непереносимость фруктозы. Скрининг через две недели, но НИПТ хочу сделать вне зависимости от результатов - мне так спокойней. Не могу какой из тестов информативней и актуальней.
Здравствуйте! Вам нужно выбирать тот, который смотрит именно генетику плода, то есть фетальную ДНК , а это первый вариант- тот, что определяет Триплоидии.
Второй тест не выявит здоров ли ребёнок в плане генетики или нет. Он расскажет только о вас.
Алина Владимировна, спасибо за ответ.
Они оба смотрят генетику плода и определяют риски по синдромам Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Якобса, трисомия Х-хромосомы, Ди Джорджи, делеции 1p36, кошачьего крика, Ангельмана, Прадера-Вилли.
Но тот, который определяет триплоидии не определяет синдром Вольфа-Хиршхорна и носительство наследственных заболеваний у матери. Поэтому и не могу определиться какой тест будет информативней и актуальней. Хочется проверить как можно больше рисков.
Принятый ответ
Поняла вас. Тогда делайте второй вариант, если оба варианта смотрят синдромы . Для нас (и вас в общем - то) самое главное исключить Т13,21, 18.
Похожие вопросы по теме
- 1 Июня 20204 ответа
- 10 Марта 20211 ответ
- 17 Марта 20227 ответов
- 10 Мая 20229 ответов