Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №1941661

Что вас беспокоит?

Гипоплазия нк

Добрый день! Мне 32 года. Беременность эко криоперенос от 29 лет. Есть первый здоровый малыш 2,9 лет. Первая беременность и роды без патологий. Сейчас вторая беременность на первом скрининге написали гипоплазия нк, все остальное в норме, кровь риски по 21 хр 1:8981, остальные 1:20000. Сделала нипт: все риски низкие. Второй скрининг: снова гипоплазия нк (говорят еле видно её). Все остальное хорошо. Генетик говорит : кровь норм, все норм. Узист настаивает на кордоцентесте. Как мне быть с ксётом всех рисков.

Нет
32 года
2 Марта 2024·Просмотров: 556·Людмила

Принятый ответ

Людмила, здравствуйте
Прежде всего, мы ориентируемся на результаты биохимического скрининга. По нему все риски низкие.
Тем более, Вы сдали НИПТ - это очень высокочувствительный метод.

Признаки гипоплазии нк без высоких рисков по крови не говорят о хромосомной патологии.

Ваш малыш здоров, возможно просто его конституциональная особенность, маленький носик.

Принятый ответ

Здравствуйте, не переживайте-достоверность НИПТ составляет 95%, показатели биохимического скрининга у вас также низкие, все другие маркеры в норме. Вероятно небольшой носик-это просто конституциональная особенность вашего малыша.
Обратите внимание -у вас с мужем крупные или маленькие носы?

Здравствуйте
По фото носовой кости фактически не видно
Я бы советовала по возможности сделать кордоцентез
Так как мозаицизм НИПТ не видит
+ посмотрят все хромосомы, не только 3 как при НИПТ
Будете тогда на 100% спокойны

Кристина Викторовна, что такое мозаицизм?

Когда часть клеток с нормальным набором хромосом, а часть клеток с патологическим

Принятый ответ

Здравствуйте! НИПТ имеет достаточно высокий процент достоверности! Большую роль играет наследственность, если у Вас с мужем носики маленькие, то соответственно у ребёночка носик будет унаследован такой же!

Добрый день.
Вам важно понять принцип.
У детей с синдромом Дауна небольшие носы. Но не у всех людей с небольшими носами - синдром Дауна.
Если скрининг выявляет несколько «маркеров аномалий», то риск считается высоким и беременная направляется на методы инвазивной диагностики. Если у ребенка только лишь маленький нос - то это просто маленький нос.
Это не считая того, что у вас выполнен НИПТ.
Вам не выполнят кордоцентез, если вы прибудет в соответствующее учреждение. Мнение генетика, который не знает, что при выполненном 1 скрининге 2й не проводится (то есть нос не оценивается с позиций рисков ХА, понятно, что черты лица человека не изменились) - в расчет не примут.

Игорь Игоревич, спасибо! А вот кто-то пишет про мозаицизм (я раньше вообще не слышала про такое) правда не сделают кордоцентест? Очень случают его возможные последствия? Они действительно страшны и не редки?

Принятый ответ

Это не я писал. Мозаицизм - это сложное явление в генетике. Если очень упростить - это когда разные клетки имеют разный хромосомный набор.
К скринингам и носам оно не имеет отношения.

Принятый ответ

Людмила, здравствуйте! Риски хромосомных аномалий плода у Вас низкие, НИПТ это подтвердил. То что кость носа маленькая, может говорить о маленьком носе у плода и не является показанием к дополнительным исследованиям при таких хороших результатах крови.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.