СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №1941661

Что вас беспокоит?

Гипоплазия нк

Добрый день! Мне 32 года. Беременность эко криоперенос от 29 лет. Есть первый здоровый малыш 2,9 лет. Первая беременность и роды без патологий. Сейчас вторая беременность на первом скрининге написали гипоплазия нк, все остальное в норме, кровь риски по 21 хр 1:8981, остальные 1:20000. Сделала нипт: все риски низкие. Второй скрининг: снова гипоплазия нк (говорят еле видно её). Все остальное хорошо. Генетик говорит : кровь норм, все норм. Узист настаивает на кордоцентесте. Как мне быть с ксётом всех рисков.

Нет
32 года
3 Марта 2024·Просмотров: 604·Людмила

Ответы могли устареть

Ответы врачей в этом вопросе даны больше двух лет назад — медицина не стоит на месте. Получите новые персональные рекомендации акушера уже через 10 минут.

Принятый ответ

Людмила, здравствуйте
Прежде всего, мы ориентируемся на результаты биохимического скрининга. По нему все риски низкие.
Тем более, Вы сдали НИПТ - это очень высокочувствительный метод.

Признаки гипоплазии нк без высоких рисков по крови не говорят о хромосомной патологии.

Ваш малыш здоров, возможно просто его конституциональная особенность, маленький носик.

Принятый ответ

Здравствуйте, не переживайте-достоверность НИПТ составляет 95%, показатели биохимического скрининга у вас также низкие, все другие маркеры в норме. Вероятно небольшой носик-это просто конституциональная особенность вашего малыша.
Обратите внимание -у вас с мужем крупные или маленькие носы?

Здравствуйте
По фото носовой кости фактически не видно
Я бы советовала по возможности сделать кордоцентез
Так как мозаицизм НИПТ не видит
+ посмотрят все хромосомы, не только 3 как при НИПТ
Будете тогда на 100% спокойны

- отвечает СпросиВрача –
Людмила
Клиент

Кристина Викторовна, что такое мозаицизм?

Когда часть клеток с нормальным набором хромосом, а часть клеток с патологическим

Принятый ответ

Здравствуйте! НИПТ имеет достаточно высокий процент достоверности! Большую роль играет наследственность, если у Вас с мужем носики маленькие, то соответственно у ребёночка носик будет унаследован такой же!

Добрый день.
Вам важно понять принцип.
У детей с синдромом Дауна небольшие носы. Но не у всех людей с небольшими носами - синдром Дауна.
Если скрининг выявляет несколько «маркеров аномалий», то риск считается высоким и беременная направляется на методы инвазивной диагностики. Если у ребенка только лишь маленький нос - то это просто маленький нос.
Это не считая того, что у вас выполнен НИПТ.
Вам не выполнят кордоцентез, если вы прибудет в соответствующее учреждение. Мнение генетика, который не знает, что при выполненном 1 скрининге 2й не проводится (то есть нос не оценивается с позиций рисков ХА, понятно, что черты лица человека не изменились) - в расчет не примут.

- отвечает СпросиВрача –
Людмила
Клиент

Игорь Игоревич, спасибо! А вот кто-то пишет про мозаицизм (я раньше вообще не слышала про такое) правда не сделают кордоцентест? Очень случают его возможные последствия? Они действительно страшны и не редки?

Принятый ответ

Это не я писал. Мозаицизм - это сложное явление в генетике. Если очень упростить - это когда разные клетки имеют разный хромосомный набор.
К скринингам и носам оно не имеет отношения.

Принятый ответ

Людмила, здравствуйте! Риски хромосомных аномалий плода у Вас низкие, НИПТ это подтвердил. То что кость носа маленькая, может говорить о маленьком носе у плода и не является показанием к дополнительным исследованиям при таких хороших результатах крови.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.