Гипоплазия нк — вопрос №1941661

Question

Гипоплазия нк — вопрос №1941661

Людмила

356 просмотров

3 марта 2024

Добрый день! Мне 32 года. Беременность эко криоперенос от 29 лет. Есть первый здоровый малыш 2,9 лет. Первая беременность и роды без патологий. Сейчас вторая беременность на первом скрининге написали гипоплазия нк, все остальное в норме, кровь риски по 21 хр 1:8981, остальные 1:20000. Сделала нипт: все риски низкие. Второй скрининг: снова гипоплазия нк (говорят еле видно её). Все остальное хорошо. Генетик говорит : кровь норм, все норм. Узист настаивает на кордоцентесте. Как мне быть с ксётом всех рисков.

Возраст: 32

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

6 ответов врачей

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Позднякова Кристина Викторовна, 3 марта 2024

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте
По фото носовой кости фактически не видно
Я бы советовала по возможности сделать кордоцентез
Так как мозаицизм НИПТ не видит
+ посмотрят все хромосомы, не только 3 как при НИПТ
Будете тогда на 100% спокойны

Пожаловаться

Людмила, 3 марта 2024

Клиент

Кристина Викторовна, что такое мозаицизм?

Пожаловаться

Позднякова Кристина Викторовна, 3 марта 2024

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Когда часть клеток с нормальным набором хромосом, а часть клеток с патологическим

+ 1

Пожаловаться

Поспелов Игорь Игоревич, 3 марта 2024

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Добрый день.
Вам важно понять принцип.
У детей с синдромом Дауна небольшие носы. Но не у всех людей с небольшими носами - синдром Дауна.
Если скрининг выявляет несколько «маркеров аномалий», то риск считается высоким и беременная направляется на методы инвазивной диагностики. Если у ребенка только лишь маленький нос - то это просто маленький нос.
Это не считая того, что у вас выполнен НИПТ.
Вам не выполнят кордоцентез, если вы прибудет в соответствующее учреждение. Мнение генетика, который не знает, что при выполненном 1 скрининге 2й не проводится (то есть нос не оценивается с позиций рисков ХА, понятно, что черты лица человека не изменились) - в расчет не примут.

Пожаловаться

Людмила, 3 марта 2024

Клиент

Игорь Игоревич, спасибо! А вот кто-то пишет про мозаицизм (я раньше вообще не слышала про такое) правда не сделают кордоцентест? Очень случают его возможные последствия? Они действительно страшны и не редки?

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Расшифровка результатов 3 скрининга

5 ответов

27 ноября 2023

Эльмира

Вопрос закрыт

Возможен ли синдром Дауна

5 ответов

26 января 2024

Татьяна

Вопрос закрыт

Первый скрининг. УЗИ.

5 ответов

21 марта 2024

Анастасия

Вопрос закрыт

Первый скрининг

4 ответа

13 декабря 2024

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Руденко Евгения Эдуардовна, 3 марта 2024 · Accepted Answer · 2024-03-03T01:04:50+03:00

Людмила, здравствуйте
Прежде всего, мы ориентируемся на результаты биохимического скрининга. По нему все риски низкие.
Тем более, Вы сдали НИПТ - это очень высокочувствительный метод.

Признаки гипоплазии нк без высоких рисков по крови не говорят о хромосомной патологии.

Ваш малыш здоров, возможно просто его конституциональная особенность, маленький носик.

Коцуба Анна Эдуардовна, 3 марта 2024 · Accepted Answer · 2024-03-03T01:33:09+03:00

Здравствуйте, не переживайте-достоверность НИПТ составляет 95%, показатели биохимического скрининга у вас также низкие, все другие маркеры в норме. Вероятно небольшой носик-это просто конституциональная особенность вашего малыша.
Обратите внимание -у вас с мужем крупные или маленькие носы?

Баранова Екатерина Николаевна, 3 марта 2024 · Accepted Answer · 2024-03-03T07:47:08+03:00

+ 1

Пожаловаться

Баранова Екатерина Николаевна, 3 марта 2024

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте! НИПТ имеет достаточно высокий процент достоверности! Большую роль играет наследственность, если у Вас с мужем носики маленькие, то соответственно у ребёночка носик будет унаследован такой же!

Принятый ответ

Поспелов Игорь Игоревич, 3 марта 2024 · Accepted Answer · 2024-03-03T11:19:30+03:00

+ 1

Пожаловаться

Поспелов Игорь Игоревич, 3 марта 2024

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Это не я писал. Мозаицизм - это сложное явление в генетике. Если очень упростить - это когда разные клетки имеют разный хромосомный набор.
К скринингам и носам оно не имеет отношения.

Принятый ответ

Анацкая Екатерина Сергеевна, 3 марта 2024 · Accepted Answer · 2024-03-03T08:58:51+03:00

Людмила, здравствуйте! Риски хромосомных аномалий плода у Вас низкие, НИПТ это подтвердил. То что кость носа маленькая, может говорить о маленьком носе у плода и не является показанием к дополнительным исследованиям при таких хороших результатах крови.