Обнаружена гетерозиготная мутация что с этим делать? — вопрос №2098952

Question

Обнаружена гетерозиготная мутация что с этим делать? — вопрос №2098952

Екатерина

1363 просмотра

5 мая 2024

Здравствуйте, мне 36 лет недавно замер плод на 17 неделе беременности. 2 недели назад были роды и чистка. Посоветовали сдать анализ на тромбофилию, обнаружена гетерозиготная мутация по нескольким показателям, начиталась в интернете ужаса, что все очень плохо, подскажите пожалуйста куда мне дальше идти и какие еще анализы сдавать, очень хочется родить ребенка! Гематолога у нас в городе нет и обратиться не к кому(

Возраст: 36

Вопрос закрыт

город

ужаса

замер плода

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

2 ответа врачей

Пожаловаться

Екатерина, 5 мая 2024

Клиент

Ольга Игоревна, здравствуйте по гистологии плода просто написали что первичная плацентарная недостаточность. Анализы прикрепила

Пожаловаться

Ивашина Ольга Игоревна, 5 мая 2024

Гематолог

По мутациям гемостаза: выявлена одна клинически значимая мутация - F V (мутация Лейден). Она имеет значение при расчете риска тромбозов во время беременности. У Вас их как минимум 2 - возраст + мутация Лейден. Еще важно знать Ваш вес, сопутствующие заболевания, были ли тромбозы в анамнезе. Остальные мутации - это полиморфизмы, и не относятся к риску тромбозов.
По гистологии: при плацентарной недостаточности важно исключить антифосфолипидный синдром, сдать анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2 гликопротеину 1 и кардиолипину М и G отдельно, не суммарно.

Пожаловаться

Екатерина, 5 мая 2024

Клиент

Ольга Игоревна, вес 51 кг рост 159
Заболеваний нет никаких. Анализы что Вы написали сдать это мне нужно верно ?

Пожаловаться

Ивашина Ольга Игоревна, 5 мая 2024

Гематолог

да, верно. Осталось исключить антифосфолипидный синдром (АФС).

Пожаловаться

Екатерина, 5 мая 2024

Клиент

Ольга Игоревна, а если он будет выявлен , это сильно плохо?

Пожаловаться

Ивашина Ольга Игоревна, 5 мая 2024

Гематолог

Он будет влиять на вынашивание следующей беременности и в целом на риск тромбозов у Вас. При выявлении АФС при беременности назначают аспирин и возможно низкомолекулярные гепарины (клексан подкожно в течение всей беременности и 6 недель после), при этом лечении шанс выносить следующую беременность гораздо выше.

Пожаловаться

Екатерина, 5 мая 2024

Клиент

Ольга Игоревна, спасибо за ответ, а сейчас получается до беременности ничего не нужно принимать ?

Пожаловаться

Екатерина, 5 мая 2024

Клиент

Ольга Игоревна, и еще вопрос Д димер не нужно сдавать ?

Пожаловаться

Ивашина Ольга Игоревна, 5 мая 2024

Гематолог

Нет. При беременности и после неё он физиологически повышен. Он нужен для диагностики тромбозов вне беременности. Анализ чувствительный, но не специфичный, повышается на фоне любого воспаления, инфекции, онкологии и т. п.

Пожаловаться

Екатерина, 5 мая 2024

Клиент

Анастасия Сергеевна, здравствуйте то есть замирание плода не зависит от мутаций которые выявлены у меня ?

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 5 мая 2024

Гематолог, Терапевт

Совершенно не зависит. Носительницы таких же генов не имеют проблем с вынашиванием.

Пожаловаться

Екатерина, 5 мая 2024

Клиент

Анастасия Сергеевна, подскажите пожалуйста не могу понять каков анализ выбрать в клинике что бы сдать?
Антифосфолипидный синдром состав комплекса:
AT к фосфолипидам IgM (кол.)
AT к фосфолипидам IgG (кол.)
AT к кардиолипину (скрин. IgG, IgM, IgA)
AT к бета-2-гликопротеину (скрин. IgG, IgM, [gA)
AT к протромбину (скрин. IgG, IgM, IgA)
Волчаночный антикоагулянт

Этот ?

Пожаловаться

Екатерина, 5 мая 2024

Клиент

Анастасия Сергеевна, Анастасия Сергеевна, подскажите пожалуйста не могу понять каков анализ выбрать в клинике что бы сдать?
Антифосфолипидный синдром состав комплекса:
AT к фосфолипидам IgM (кол.)
AT к фосфолипидам IgG (кол.)
AT к кардиолипину (скрин. IgG, IgM, IgA)
AT к бета-2-гликопротеину (скрин. IgG, IgM, [gA)
AT к протромбину (скрин. IgG, IgM, IgA)
Волчаночный антикоагулянт

Этот ?

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 5 мая 2024

Гематолог, Терапевт

Нет, вам нужно только тот анализ где раздельно антитела М и G к кардиолипину, М и G к бета2гликопротеину1, волчаночный антикоагулянт

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Новообразование в мозге у ребенка

4 ответа

12 февраля 2023

Надежда

Вопрос закрыт

Вопрос по контактным линзам

1 ответ

25 апреля 2023

Анастасия

Вопрос закрыт

Родинка болит

9 ответов

12 февраля 2024

Юлия, Москва

Вопрос закрыт

Расшифровка анализа на Тромбофилию

3 ответа

20 марта

Марина

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Ивашина Ольга Игоревна, 5 мая 2024 · Accepted Answer · 2024-05-05T10:22:15+03:00

Пожаловаться

Ивашина Ольга Игоревна, 5 мая 2024

Гематолог

Здравствуйте, Екатерина! Проводилось ли кариотипирование плода? Был ли описан тромбоз пуповины? Если можно, прикрепите данные анализа с мутациями гемостаза, и всё остальные последние анализы.

Принятый ответ

Степашкина Анастасия Сергеевна, 5 мая 2024 · Accepted Answer · 2024-05-05T13:36:59+03:00

Здравствуйте, по шкале ВТЭО, это всего лишь 1 балл . Врач рассчитает ваш полный индивидуальный риск по возникновению тромбозов и назначит при беременности гепаринопрофилактику с раннего или позднего срока. Значение имеют такие факторы как возраст, лишний вес, тромбозы в прошлом, отягощенная наследственность, курение, грубый варикоз и тд.
Мутация на невынашивание не влияет.
Обязательно пройти цельный скрининг на антифосфолипидный сидром ( волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G).