Что вас беспокоит?
Обнаружена гетерозиготная мутация что с этим делать?
Здравствуйте, мне 36 лет недавно замер плод на 17 неделе беременности. 2 недели назад были роды и чистка. Посоветовали сдать анализ на тромбофилию, обнаружена гетерозиготная мутация по нескольким показателям, начиталась в интернете ужаса, что все очень плохо, подскажите пожалуйста куда мне дальше идти и какие еще анализы сдавать, очень хочется родить ребенка! Гематолога у нас в городе нет и обратиться не к кому(
Принятый ответ
Здравствуйте, Екатерина! Проводилось ли кариотипирование плода? Был ли описан тромбоз пуповины? Если можно, прикрепите данные анализа с мутациями гемостаза, и всё остальные последние анализы.
Ольга Игоревна, здравствуйте по гистологии плода просто написали что первичная плацентарная недостаточность. Анализы прикрепила
По мутациям гемостаза: выявлена одна клинически значимая мутация - F V (мутация Лейден). Она имеет значение при расчете риска тромбозов во время беременности. У Вас их как минимум 2 - возраст + мутация Лейден. Еще важно знать Ваш вес, сопутствующие заболевания, были ли тромбозы в анамнезе. Остальные мутации - это полиморфизмы, и не относятся к риску тромбозов.
По гистологии: при плацентарной недостаточности важно исключить антифосфолипидный синдром, сдать анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2 гликопротеину 1 и кардиолипину М и G отдельно, не суммарно.
Ольга Игоревна, вес 51 кг рост 159
Заболеваний нет никаких. Анализы что Вы написали сдать это мне нужно верно ?
да, верно. Осталось исключить антифосфолипидный синдром (АФС).
Ольга Игоревна, а если он будет выявлен , это сильно плохо?
Он будет влиять на вынашивание следующей беременности и в целом на риск тромбозов у Вас. При выявлении АФС при беременности назначают аспирин и возможно низкомолекулярные гепарины (клексан подкожно в течение всей беременности и 6 недель после), при этом лечении шанс выносить следующую беременность гораздо выше.
Ольга Игоревна, спасибо за ответ, а сейчас получается до беременности ничего не нужно принимать ?
Ольга Игоревна, и еще вопрос Д димер не нужно сдавать ?
Нет. При беременности и после неё он физиологически повышен. Он нужен для диагностики тромбозов вне беременности. Анализ чувствительный, но не специфичный, повышается на фоне любого воспаления, инфекции, онкологии и т. п.
Принятый ответ
Здравствуйте, по шкале ВТЭО, это всего лишь 1 балл . Врач рассчитает ваш полный индивидуальный риск по возникновению тромбозов и назначит при беременности гепаринопрофилактику с раннего или позднего срока. Значение имеют такие факторы как возраст, лишний вес, тромбозы в прошлом, отягощенная наследственность, курение, грубый варикоз и тд.
Мутация на невынашивание не влияет.
Обязательно пройти цельный скрининг на антифосфолипидный сидром ( волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G).
Анастасия Сергеевна, здравствуйте то есть замирание плода не зависит от мутаций которые выявлены у меня ?
Совершенно не зависит. Носительницы таких же генов не имеют проблем с вынашиванием.
Анастасия Сергеевна, подскажите пожалуйста не могу понять каков анализ выбрать в клинике что бы сдать?
Антифосфолипидный синдром состав комплекса:
AT к фосфолипидам IgM (кол.)
AT к фосфолипидам IgG (кол.)
AT к кардиолипину (скрин. IgG, IgM, IgA)
AT к бета-2-гликопротеину (скрин. IgG, IgM, [gA)
AT к протромбину (скрин. IgG, IgM, IgA)
Волчаночный антикоагулянт
Этот ?
Анастасия Сергеевна, Анастасия Сергеевна, подскажите пожалуйста не могу понять каков анализ выбрать в клинике что бы сдать?
Антифосфолипидный синдром состав комплекса:
AT к фосфолипидам IgM (кол.)
AT к фосфолипидам IgG (кол.)
AT к кардиолипину (скрин. IgG, IgM, IgA)
AT к бета-2-гликопротеину (скрин. IgG, IgM, [gA)
AT к протромбину (скрин. IgG, IgM, IgA)
Волчаночный антикоагулянт
Этот ?
Нет, вам нужно только тот анализ где раздельно антитела М и G к кардиолипину, М и G к бета2гликопротеину1, волчаночный антикоагулянт
Похожие вопросы по теме
- 5 Июля 2025141 ответ
- 14 Мая 202532 ответа
- 20 Августа 202418 ответов
- 22 Марта 20243 ответа
- 20 Февраля 202411 ответов
- 9 Января 20242 ответа
- 3 Февраля 202315 ответов
- 16 Июля 202216 ответов
- 10 Июня 20222 ответа
- 7 Мая 20207 ответов