Что вас беспокоит?

Отсутствие костей носа/гипоплазия на 1 скрининге

Здравствуйте! 37 лет, третья беременность, срок 13 недель. До этого двое деток здоровые. По результатам 1 скрининга в 12 недель и 5 дней на узи не визуализировались кости носа (ниже эхогенности кожи). ТВП 1,6, КТР 58 мм, ЧСС167, остальные показатели развития и строения плода в норме по УЗИ. После анализа крови получила результаты скрининга следующие: кости носа: отсутствие/гипоплазия. СБС ХГЧ 0,681 МоМ, РАРР-А 0,855 МоМ. Трисомия 21, 18, 13 базовые 1:164, 1:390, 1:1225. Индивидуальные 1:196, 1:511, 1:2507. Высока ли вероятность каких-либо отклонений и мог ли врач не рассмотреть носовые косточки на этом сроке? Она назначила повторное узи через 10 дней.

нет
37 лет
10 Июня 2024·Просмотров: 4450·Татьяна

Здравствуйте
Риски по цифрам биохимического скрининга невысокие, но рекомендуется сдать нипт , либо амниоцентез
По узи- контролю пока нет смысла ориентироваться

Кристина Викторовна, здравствуйте! Спасибо за ответ. Рекомендации о сдаче НИПТ или амниоцинтез на основании чего сделаны? На основании того, что не увидели носовые кости? Или по результатам крови? Какие показатели считаются нормой вообще? В каких-то источниках пишут, что если больше 1:100 - то низки не высокие, в каких-то больше 1:250 должно быть, а в каких-то и больше 1:1000... где правда?

Татьяна, учитывая риски + возраст+ носовая кость
Риски невысокие совсем, но лучше ведь знать точно, если для Вас это важно

Кристина Викторовна, конечно. Подскажите, амниоцентез - слышала, что небезопасная процедура. До этого было 2 кесаревых. Предыдущая беременность - полной предлежание и врастание плаценты. Сейчас рубцы в хорошем состоянии по узи. Но плацента низко тоже. Это не является противопоказанием к процедуре?

Татьяна, нет, не является
Амниоцентез делают "на потоке ", это безопасная процедура
Перед ней делают узи и оценивают все возможности
Не переживайте

Кристина Викторовна, спасибо!

Здравствуйте!
В данном случае вам должны дать направление на консультацию и прохождения УЗИ в медицинском учреждении 2 уровне, например в медико-генетическом центре.
Риски достаточно высокие, согласно картине по УЗИ, но без экспертного дообследования делать заключение нельзя.
Вероятно вам предложат сделать инвазивную диагностику, от нее отказываться не стоит.
Еще рекомендую сделать НИПТ на 5 основных синдромов

Ирина Викторовна, здравствуйте! Благодарю за ответ. Скрининг делали в медико-генетическом центре перинатального центра. Там же стою на учёте. На приём с результатми к моему врачу записана в четверг, тогда же будут повторно смотреть носик. Но как всегда лучше услышать несколько мнений.

Конечно лучше проконсультироваться еще у специалистов, но УЗИ в динамике старайтесь делать у одного и тоже же доктора на одинаковом аппарате УЗИ.
Отлично, что вас наблюдают в МГЦ.
Тогда, действительно, стоит повторить УЗИ, возможно при увеличении срока визуализация будет лучше. После чего уже решать вопрос о других методах диагностики

Здравствуйте, риски рассчитаны низкие, но я бы на всякий случай рекомендовала сдать НИПТ

Наталия Романовна, Здравствуйте! А НИПТ если делать, то только на Даунп или развёрнутый?

да, достаточно будет на СД

Доброе утро! В данном сроке носовая кость уже визуализируется. Лучше всего сделать амниоцентез с исследованием кариотипа плода

Илона Альбертовна, здравствуйте! Спасибо за ответ. Подскажите, на каком сроке делают данную процедуру? Если всё-таки на контроль УЗИ через 10 дней с носиком всё получится рассмотреть, то в амниоцентезе нет необходимости? Или всё равно делать?

Лучше сделайте, его можно делать до 20 недели

Здравствуйте, необходимо повторить Узи. Вероятно, с ростом плода доктор сможет осмотреть кость, не переживайте ?такое бывает. Если же установят гипоплазию или отсутствие, тогда лучше пройти амниоцентез для исключения патологий.

Радмила Койруновна, здравствуйте! Мой Врач тоже уверена, что на повторном узи всё увидит. Именно поэтому и назначила контроль через 10 дней. Не могла малыша развернуть для хорошей визуализации. А по биохимии что скажите? На каком сроке пр5
оводят амниоцентез?

Принятый ответ

По биохимии риски низкие. Я в таком случае, учитывая возраст, если все будет хорошо по Узи и обойдется без амниоцентеза отправляю своих девочек на сдачу крови в 16-18 недель ( кровь 2 скрининг) и если там все риски низкие, значит все впорядке ?. Если какие-то сомнения, тогда дополнительно НИПТ. Амниоцентез проводят когда выявят проблему в ближайшее время.

Здравствуйте. У вас пограничный риск трисомии 21. Рекомендую сдать нипт или амниоцентез

Асиет Шихамовна, здравствуйте! Спасибо за овтет. На основании чего Вы сделали такой вывод? Биохимии? Какой показатель считается низким риском?

По индивидуальному риску биохимического скрининга. Это ваш риск именно та графа. Возможно ребёнок здоровый, просто маленький носик. Но лучше проверить

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.