Что вас беспокоит?
Низкорослость сына 6,5 лет
Здравствуйте. Наверное, стоит начать издалека. Сын родился на 29 неделе беременности весом 720 грамм 34 см. По апгар 1/4 балла. Из диагнозов на сегодняшний день - миопия ср.степени, гипотрофия, низкорослость. На данный момент сыну 6,5 лет, его рост 102 см., вес 12 кг. Я, мама, ростом 162 см, папа - 167 см. В первый раз с вопросами эндокринологу по поводу роста/ веса сына я обратилась в его 3,5 года. На тот момент гормоны роста ( ифр-1 и стг), щитовидной железы, кальций, ферритин были в норме. Был незначительно повышен фосфор неорганический. Рентген кистей показал костный возраст на 1,5 года. Назначили витамины. В этот раз рентген показал костный возраст на 3,5 года +- полгода; анти-ТПО - 19,01; фосфор неорганический - 2,14; кортизол общий - 551,1; витамин Д общий - 22,74. Я написала те анализы, чьи результаты выходят за рамки референтных значений. Остальные в норме. Это т4, ТТГ, глюкоза, белок общий, ферритин, кальций ионизированный, щелочная фосфатаза, ифр-1. На данный момент принимаем Элькар, омега, витамин Д, малоежку. Ещё хотелось бы отметить наличие у меня мутации Лейдена в гомозиготном форме PAI-1, в гетерозиготной - F-V. Могло ли это повлиять на рост и вес? Вопрос: есть ли ещё какие-нибудь дополнительные обследования, которые можно попросить у доктора? И дополнительные добавки к питанию, витамины или ещё что-то? Или вообще можно куда-нибудь съездить в другой регион на нормальные обследования, чтоб с ног до головы? Желательно, конечно, по ОМС))
Принятый ответ
Здравствуйте причина преждевревенных родов?
Елена, здравствуйте. Мутация Лейдена и была причиной. По словам гематолога, я и забеременеть то и доносить дальше 20 недели без поддержки антикоагулянтов не должна была
Дата последних гормонов какая?
Елена, если вы имеете ввиду ребенка, то 07.04.2020
Нужно исключить паразитарную инвазию
Дисбактериоз кишечника
Не сахарный диабет
Персистирующие инфекции
Мрт головного мозга
Принятый ответ
Здравствуйте. Целиакию у ребенка исключили? Болезнь Крона? В первую очередь у ребенка с низким ростом и нормальным ИФР-1 исключают эти проблемы. причем они могут быть без поносов. мама с папой тоже не очень высокие. Если ИФР-1 в норме, значит не гипофизарных причин задержки роста и веса. скорее генетически заложено. Начнется подростковый период и ребенок подрастет. если хотите по ОМС обследование провести, то просите направление в Москву, в ЭНЦ.
Наталия, здравствуйте. Исключали ещё в прошлое обследование. Нужно повторять?
Нет, если не нашли, то повторять не нужно.
Диагностика целиакии - кровь на эндомизиальный IgA, IgG, трансглутаминаза антитела, дезамидированные пептиды IgA, IgG
Наталия, здравствуйте. Три года назад исключали целиакию. Сдавали указанные анализы, всё было в норме.
Повышение фосфора в крови имеет смысл исключить почечные проблемы. Креатинин крови. И посмотреть кальций и фосфор в суточной моче.
Наталия, спасибо! Сегодня задам этот вопрос врачу.
Хорошо, сдавайте анализы, результаты должны нам ответить отчего повышен фосфор.
Принятый ответ
Если ориентироваться по центильным таблицам,
http://zdoroviimalish.ru/2020/01/20/otsenka-fizicheskogo-razvitiya-rebenka/
то самым ведущим нарушением у ребенка является не низкорослость, там идёт норма на 5 лет. А именно вес ребёнка. Учитывая, что диагноза до сих пор нету гормоны в норме практически все, вам действительно нужно настаивать на госпитализацию в Центральной Федеральной стационар, для обследования полностью системы пищеварения. Нарушение всасывания в кишечнике однозначно у ребёнка, белково Энергетическая недостаточность неуточненная, так и остаётся неуточненной, учитывая то что вы написали. Позвоните куратору по детству в Министерство здравоохранения вашей области, с вашим вопросом. Я думаю что будут озвученные центры, куда Вас могут направить, и наконец таки у вас будет какая-то динамика и прогресс. По всей видимости учитывая нормальный гормон роста у ребёнка действительно идёт нарушение всасывания пищеварительных элементов. Недостаточность фермента и однозначно А вы исключили только целиакию, бывает ещё редкие генетические отклонения.
Наталья, здравствуйте. Спасибо за ответ! На данный момент, учитывая обстановку, связанную с коронавирусом, вряд ли нас куда-то направят, да и самой не хочется тащить ребенка в эпицентр эпидемии) Может быть, есть какие-либо обследования, которые можно сдать в рамках областной больницы? Или вы не владеете такими сведениями?
Сейчас планово никто никого не обследуют, увы. Приказ росздравнадзора. В течении двух месяцев закончится вся эта круговерть, решите пока проблему с направлением. А направить вас должны! Там нужна первично- консультация генетика, для того чтобы сто- то исключать. И Начинать надо не с генетики, с полного обследование желудочно-кишечного тракта, состояние желудка ФГДС состояние двенадцатиперстной кишки обязательно поджелудочная желчный пузырь, обязательно рентгеноконтрастные методы. Начинаем с макро методы, заканчиваем генетикой ребёнок должен быть полностью обследовать, для того чтобы понять причину по которой У вас такая ситуация возникла
https://rdkb.ru/about/struktura-rdkb/podrazdeleniya-meditsinskie-s-koechnym-fondom/otdelenie-gastroenterologii.php
Настоятельно рекомендую проситься сюда. Можете даже списаться с ними, отправить документы. Чтобы они вас вызвали, а проблемы будете решать Потом с направлением по ОМС. У вас всё должно получиться. Работайте с этим
Наталья, спасибо большое! Будем стараться!)
Похожие вопросы по теме
- 27 Декабря 202016 ответов
- 12 Апреля 20214 ответа