Что вас беспокоит?
Расшифровка анализа. Генные мутации, синдром Дауна
Здравствуйте! Беременность 9 недель, жалоб никаких нет. Сдала анализ на Метаболизм фолата. Вот такие результаты: MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/C мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - C/C обнаружена гомозиготная мутация MTR: Asp919Gly (A2756G) - Asp/Gly обнаружена гетерозиготная мутация MTRR: Ile22Met (A66G) - Ile/Ile мутация не обнаружена Пожалуйста, объясните, чего мне бояться, велик ли риск рождения ребенка с синдромом Дауна или с какими-то еще отклонениями? Что мне делать?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Анастасия, здравствуйте
Прежде всего, Вам нужна консультация гематолога.
При наличии гомозиготных мутаций есть риски невынашивания, преждевременных родов.
На хромосомные аномалии эти мутации никак не влияют.
так у меня не только гомозиготная, но и гетерозиготная мутация...
Да, я вижу, конечно
Гетерозиготная может вообще ни на что не влиять.
Нужна консультация гематолога, при необходимости он назначит на этапе планирования более высокие дозы метилфолатом и если нужно будет еще дообследование.
Беременности были уже?
Евгения Эдуардовна, простите, на каком еще этапе планирования?? Я уже беременна...
Все, прошу прощения:)
Вы фолиевую кислоту принимаете?
Евгения Эдуардовна, да, принимаю фолиевую 400, + комплекс витамин для беременных Femibion в состав которого так же входит фолиевая и метафолин.
Вообще анализ на метаболизм фолата я сдавала по рекомендации моей сестры, у которой обычная фолиевая не усваивается.
Принятый ответ
Здравствуйте. Эти мутации не относятся к хромосомным аномалиям, . Это нарушение уровня фолатов. Принимайте фолиевую кислоту 1мг 1р.день всю беременность, магний в6 форте 2р.день всю беременность, вит д 2000ме 1р.день длительно, омега 3 1р.день 1000мг длительно. Консультация генетика нужна, возможно он что то добавит, может и нет
Принятый ответ
Здравствуйте, это никак не относится к хромосомным патологиям. Нужно дождаться результатов 1 скрининга и там посмотреть на результаты оценки рисков. У вас есть нарушение фоллатного обмена, вам нужна консультация гематолога.
Принятый ответ
Анастасия, здравствуйте! Полиморфизмы этих генов не играют клинического значения. Дополнительно нужно сдать кровь на гомоцистеин, витамины В6, В 12 и В9.
Если по анализам все в порядке , никакого лечения не требуется
Принятый ответ
Здравствуйте, Анастасия.
Ничего бояться не нужно. Данные полиморфизмы являются клинически незначимыми. Они не угрожают невынашиванием беременности, не увеличивают риски тромбозов.
Потребности в метилфолате или больших дозах фолиевой кислоты нет. Принимайте фолиевую кислоту 400 мкг.
Похожие вопросы по теме
- 24 Ноября 20161 ответ
- 1 Апреля 20171 ответ
- 16 Августа 20173 ответа
- 17 Ноября 201712 ответов