Расшифровка анализа. Генные мутации, синдром Дауна — вопрос №2439785

Question

Расшифровка анализа. Генные мутации, синдром Дауна — вопрос №2439785

Анастасия

150 просмотров

13 сентября 2024

Здравствуйте! Беременность 9 недель, жалоб никаких нет. Сдала анализ на Метаболизм фолата. Вот такие результаты:
MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/C мутация не обнаружена
MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - C/C обнаружена гомозиготная мутация
MTR: Asp919Gly (A2756G) - Asp/Gly обнаружена гетерозиготная мутация
MTRR: Ile22Met (A66G) - Ile/Ile мутация не обнаружена

Пожалуйста, объясните, чего мне бояться, велик ли риск рождения ребенка с синдромом Дауна или с какими-то еще отклонениями? Что мне делать?

Возраст: 27

Хронические болезни: хронических болезней нет

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

5 ответов врачей

Пожаловаться

Анастасия, 13 сентября 2024

Клиент

так у меня не только гомозиготная, но и гетерозиготная мутация...

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Руденко Евгения Эдуардовна, 13 сентября 2024

Акушер, Гинеколог

Да, я вижу, конечно
Гетерозиготная может вообще ни на что не влиять.

Нужна консультация гематолога, при необходимости он назначит на этапе планирования более высокие дозы метилфолатом и если нужно будет еще дообследование.

Беременности были уже?

Пожаловаться

Анастасия, 13 сентября 2024

Клиент

Евгения Эдуардовна, простите, на каком еще этапе планирования?? Я уже беременна...

Пожаловаться

Руденко Евгения Эдуардовна, 13 сентября 2024

Акушер, Гинеколог

Все, прошу прощения:)
Вы фолиевую кислоту принимаете?

Пожаловаться

Анастасия, 13 сентября 2024

Клиент

Евгения Эдуардовна, да, принимаю фолиевую 400, + комплекс витамин для беременных Femibion в состав которого так же входит фолиевая и метафолин.
Вообще анализ на метаболизм фолата я сдавала по рекомендации моей сестры, у которой обычная фолиевая не усваивается.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Замена прогиновы дивигелем

7 ответов

11 августа 2022

Олеся

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Руденко Евгения Эдуардовна, 13 сентября 2024 · Accepted Answer · 2024-09-13T12:58:45+03:00

Пожаловаться

Руденко Евгения Эдуардовна, 13 сентября 2024

Акушер, Гинеколог

Анастасия, здравствуйте
Прежде всего, Вам нужна консультация гематолога.

При наличии гомозиготных мутаций есть риски невынашивания, преждевременных родов.
На хромосомные аномалии эти мутации никак не влияют.

Принятый ответ

Ягумова Асиет Шихамовна, 13 сентября 2024 · Accepted Answer · 2024-09-13T13:05:40+03:00

Здравствуйте. Эти мутации не относятся к хромосомным аномалиям, . Это нарушение уровня фолатов. Принимайте фолиевую кислоту 1мг 1р.день всю беременность, магний в6 форте 2р.день всю беременность, вит д 2000ме 1р.день длительно, омега 3 1р.день 1000мг длительно. Консультация генетика нужна, возможно он что то добавит, может и нет

Левицкая Елена Федоровна, 13 сентября 2024 · Accepted Answer · 2024-09-13T13:29:47+03:00

Здравствуйте, это никак не относится к хромосомным патологиям. Нужно дождаться результатов 1 скрининга и там посмотреть на результаты оценки рисков. У вас есть нарушение фоллатного обмена, вам нужна консультация гематолога.

Accepted Answer · 2024-09-13T15:15:42+03:00

Пожаловаться

Казарина Вероника Эдуардовна, 13 сентября 2024

Кардиолог, Терапевт

Анастасия, здравствуйте! Полиморфизмы этих генов не играют клинического значения. Дополнительно нужно сдать кровь на гомоцистеин, витамины В6, В 12 и В9.
Если по анализам все в порядке , никакого лечения не требуется

Принятый ответ

Солтыс Анна Павловна, 13 сентября 2024 · Accepted Answer · 2024-09-13T15:30:00+03:00

Здравствуйте, Анастасия.
Ничего бояться не нужно. Данные полиморфизмы являются клинически незначимыми. Они не угрожают невынашиванием беременности, не увеличивают риски тромбозов.
Потребности в метилфолате или больших дозах фолиевой кислоты нет. Принимайте фолиевую кислоту 400 мкг.