Что вас беспокоит?
Расшифровка анализа. Генные мутации, синдром Дауна
Здравствуйте! Беременность 9 недель, жалоб никаких нет. Сдала анализ на Метаболизм фолата. Вот такие результаты: MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/C мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - C/C обнаружена гомозиготная мутация MTR: Asp919Gly (A2756G) - Asp/Gly обнаружена гетерозиготная мутация MTRR: Ile22Met (A66G) - Ile/Ile мутация не обнаружена Пожалуйста, объясните, чего мне бояться, велик ли риск рождения ребенка с синдромом Дауна или с какими-то еще отклонениями? Что мне делать?
Принятый ответ
Анастасия, здравствуйте
Прежде всего, Вам нужна консультация гематолога.
При наличии гомозиготных мутаций есть риски невынашивания, преждевременных родов.
На хромосомные аномалии эти мутации никак не влияют.
так у меня не только гомозиготная, но и гетерозиготная мутация...
Да, я вижу, конечно
Гетерозиготная может вообще ни на что не влиять.
Нужна консультация гематолога, при необходимости он назначит на этапе планирования более высокие дозы метилфолатом и если нужно будет еще дообследование.
Беременности были уже?
Евгения Эдуардовна, простите, на каком еще этапе планирования?? Я уже беременна...
Все, прошу прощения:)
Вы фолиевую кислоту принимаете?
Евгения Эдуардовна, да, принимаю фолиевую 400, + комплекс витамин для беременных Femibion в состав которого так же входит фолиевая и метафолин.
Вообще анализ на метаболизм фолата я сдавала по рекомендации моей сестры, у которой обычная фолиевая не усваивается.
Принятый ответ
Здравствуйте. Эти мутации не относятся к хромосомным аномалиям, . Это нарушение уровня фолатов. Принимайте фолиевую кислоту 1мг 1р.день всю беременность, магний в6 форте 2р.день всю беременность, вит д 2000ме 1р.день длительно, омега 3 1р.день 1000мг длительно. Консультация генетика нужна, возможно он что то добавит, может и нет
Принятый ответ
Здравствуйте, это никак не относится к хромосомным патологиям. Нужно дождаться результатов 1 скрининга и там посмотреть на результаты оценки рисков. У вас есть нарушение фоллатного обмена, вам нужна консультация гематолога.
Принятый ответ
Анастасия, здравствуйте! Полиморфизмы этих генов не играют клинического значения. Дополнительно нужно сдать кровь на гомоцистеин, витамины В6, В 12 и В9.
Если по анализам все в порядке , никакого лечения не требуется
Принятый ответ
Здравствуйте, Анастасия.
Ничего бояться не нужно. Данные полиморфизмы являются клинически незначимыми. Они не угрожают невынашиванием беременности, не увеличивают риски тромбозов.
Потребности в метилфолате или больших дозах фолиевой кислоты нет. Принимайте фолиевую кислоту 400 мкг.
Похожие вопросы по теме
- 25 Марта 201842 ответа
- 1 Февраля 20182 ответа
- 11 Января 20181 ответ
- 25 Декабря 20172 ответа
- 20 Декабря 201710 ответов
- 20 Декабря 20171 ответ
- 16 Сентября 20172 ответа
- 26 Июля 20171 ответ
- 22 Июля 20175 ответов
- 24 Марта 20163 ответа