Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №2439785

Что вас беспокоит?

Расшифровка анализа. Генные мутации, синдром Дауна

Здравствуйте! Беременность 9 недель, жалоб никаких нет. Сдала анализ на Метаболизм фолата. Вот такие результаты: MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/C мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - C/C обнаружена гомозиготная мутация MTR: Asp919Gly (A2756G) - Asp/Gly обнаружена гетерозиготная мутация MTRR: Ile22Met (A66G) - Ile/Ile мутация не обнаружена Пожалуйста, объясните, чего мне бояться, велик ли риск рождения ребенка с синдромом Дауна или с какими-то еще отклонениями? Что мне делать?

хронических болезней нет
27 лет
13 Сентября 2024·Просмотров: 184·Анастасия

Принятый ответ

Анастасия, здравствуйте
Прежде всего, Вам нужна консультация гематолога.

При наличии гомозиготных мутаций есть риски невынашивания, преждевременных родов.
На хромосомные аномалии эти мутации никак не влияют.

так у меня не только гомозиготная, но и гетерозиготная мутация...

Да, я вижу, конечно
Гетерозиготная может вообще ни на что не влиять.

Нужна консультация гематолога, при необходимости он назначит на этапе планирования более высокие дозы метилфолатом и если нужно будет еще дообследование.

Беременности были уже?

Евгения Эдуардовна, простите, на каком еще этапе планирования?? Я уже беременна...

Все, прошу прощения:)
Вы фолиевую кислоту принимаете?

Евгения Эдуардовна, да, принимаю фолиевую 400, + комплекс витамин для беременных Femibion в состав которого так же входит фолиевая и метафолин.
Вообще анализ на метаболизм фолата я сдавала по рекомендации моей сестры, у которой обычная фолиевая не усваивается.

Принятый ответ

Здравствуйте. Эти мутации не относятся к хромосомным аномалиям, . Это нарушение уровня фолатов. Принимайте фолиевую кислоту 1мг 1р.день всю беременность, магний в6 форте 2р.день всю беременность, вит д 2000ме 1р.день длительно, омега 3 1р.день 1000мг длительно. Консультация генетика нужна, возможно он что то добавит, может и нет

Принятый ответ

Здравствуйте, это никак не относится к хромосомным патологиям. Нужно дождаться результатов 1 скрининга и там посмотреть на результаты оценки рисков. У вас есть нарушение фоллатного обмена, вам нужна консультация гематолога.

Принятый ответ

Анастасия, здравствуйте! Полиморфизмы этих генов не играют клинического значения. Дополнительно нужно сдать кровь на гомоцистеин, витамины В6, В 12 и В9.
Если по анализам все в порядке , никакого лечения не требуется

Принятый ответ

Здравствуйте, Анастасия.
Ничего бояться не нужно. Данные полиморфизмы являются клинически незначимыми. Они не угрожают невынашиванием беременности, не увеличивают риски тромбозов.
Потребности в метилфолате или больших дозах фолиевой кислоты нет. Принимайте фолиевую кислоту 400 мкг.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.