Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №2521110

Что вас беспокоит?

Риски по НИПТ

Двойня ди ди,эко, мне 37, мужу 48. По результатам скрининга риски были ниже базовых. Сделала нипт для себя на СД-результат поверг в шок. Какова вероятность,и есть ли она вообще на благоприятный исход? Записалась к генетику. Сейчас срок по месячным 16,2 недели.

Нет
37 лет
12 Октября 2024·Просмотров: 280·Евгения

Принятый ответ

Здравствуйте. На всех исследованиях индивидуальные риски низкие. НИПт, действительно, очень удивил. Учитывая точность исследования, есть еще 2-3 % вероятности, что это не так. И окончательно говорить об отсутствии патологии у малыша можно только после инвазивной диагностики.

Лейла Исаевна, нипт показывает общий риск на обоих детей? Это же не говорит о том,что оба с сд? Есть ли смысл сейчас на моем сроке делать еще одно экспертное узи?

Да, не говорит. Даже повторное экспертное узи не развеет сомнения, и Вам все равно придется делать инвазивную диагностику.

Лейла Исаевна, в случае,если у одного из детей подтверждается синдром- остается два варианта-прерывать или рожать? Редукцию на таком сроке не делают?

Принятый ответ

Здравствуйте. Нипт достоверный метод диагностики хромосомных аномалий плода. У вас пр скринингу был пограничный риск трисомии 21. Сейчас нужна консультация генетика

Асиет Шихамовна, нипт показывает с двойней общий риск на обоих-я правильно понимаю? Шансов на размытый результат нет?

Асиет Шихамовна, есть ли смысл на моем сроке сейчас пройти экспертное узи? Второй скрининг назначен еще через три недели

Да,нипт общий показывает. Сейчас малыши ещё маленькие что бы разглядеть фенотип синдрома дауна.. генетик вам предложит амниоцентез или хорионбиопсию. Эти исследования дают 100%результат.

Асиет Шихамовна, в случае,если у одного из детей подтверждается синдром- остается два варианта-прерывать или рожать? Редукцию на таком сроке не делают?

Будем надеяться что оба ребёнка здоровы, но если подтвердится варианты будут обсуждать с вами консилиум врачей. С учётом всех рисков

Принятый ответ

Здравствуйте! На благоприятный исход шанс есть, эта такая же кровь как и при бх скрининге . 100% результат вам покажет амниоцентез

Милана Назербековна, в случае,если у одного из детей подтверждается синдром- остается два варианта-прерывать или рожать? Редукцию на таком сроке не делают?

Надо обоих плодов.

Принятый ответ

Здравствуйте. НИПТ при двойнях не слишком информативен, при многоплодной беременности и не рекомендуется сдавать. Сейчас для подтверждения или исключения диагноза необходима консультация генетика и инвазивная диагностика обоих плодов

Наталия Романовна, в случае,если у одного из детей подтверждается синдром- остается два варианта-прерывать или рожать? Редукцию на таком сроке не делают?

все три варианта в теории возможны, но на практике - необходимо искать высокоспециализированный медицинский центр, где такое могут выполнить, если диагноз подтвердится

Принятый ответ

Здравствуйте. В данной ситуации рекомендуется именно консультация генетика и амниоцентез. Шанс на благоприятный исход конечно же очень велик. Желаю вам удачи.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.