Что вас беспокоит?
Анализ по тромбофилии
Прошу расшифровать результат. Опасны ли мутации. Нахожусь в планировании
Принятый ответ
Здравствуйте!
Серьезных мутаций у вас не выявлено. Это я про Лейденовскую, или мутацию фибриногена.
Выявлена гомозиготная Serpine1 4G/4G
У гомозигот по аллелю 4G (генотип 4G/4G) повышение концентрации белка ИАП-1 в плазме крови приводит к повышению риска тромбообразования, а при беременности – к увеличению риска невынашивания и к такому осложнению, как преэклампсия – она связана с тромбозом межворсинчатых или спиральных артерий плаценты. Своевременное выявление данного аллеля позволит подобрать адекватную профилактику и избежать осложнений.
Вам необходимо проконсультироваться с Гематологом и подобрать антипгрегантную / антикоагулянтную терапию, направленную на предотвращение названных осложнений.
Контролируйте Гемастазиограмму и своевременно применяйте препараты, улучшающие микроциркуляцию и реологию поаазателей крови.
По фолатному циклу так же выявлены полиморфизмы , которые могут уменьшать усвоение фолиевой кислоты и повышению гомоцистеина- обычно увеличивают дозу фолиевой с 400 до 800-1200 .
Принятый ответ
Здравствуйте, Лина.
Клинически значимыми для постановки диагноза тромбофилия являются мутации
F 2, F 5.
Их у Вас нет.
Риск невынашивания беременности по данному анализу небольшой.
Принятый ответ
Здравствуйте, значимых мутаций у вас не выявлено. Риск невынашивания очень низкий, можно спокойно планировать беременность
Принятый ответ
Здравствуйте, значимых мутаций повышающих риск невынашивания нет. Можно планировать беременность.
Принятый ответ
Здравствуйте. К наследственным тромбофилиям высокого риска относят:
1.Гомозиготная мутация фактора V Лейдена
2.Гомозиготная мутация гена протромбина G20210A
3.Сочетание гетерозиготных мутаций фактора V Лейдена и гена протромбина
4.Дефицит протеина S
5.Дефицит протеина С
6.Дефицит антитромбина III
У вас их нет!
У вас обнаружена гетерозиготная мутация V фактора (мутация Лейден), она является наследственной тромбофилией низкого риска ВТЭО. Однако при планировании беременности вам рекомендуется принимать активную форму фолата не менее 400 мкг в сут .
Похожие вопросы по теме
- 3 Июля 201913 ответов
- 13 Ноября 20191 ответ
- 16 Марта 20231 ответ