Что вас беспокоит?
Результат первого скрининга
Добрый день! Беременость ЭКО, эмбрион проверен пгт методом NGS, по узи 12 недель и 6 дн все отлично, по биохимии ставят базовый риск 1:61 по трисомии 21 , индив риск 1:52. Хгч 99, РАРР-А 2,100. Нужен ли нипт или амниоцентез в данном случае?
Принятый ответ
Добрый день! Риск очень высокий и надо делать амниоцентез
Илона Альбертовна, риск около 3% как написал мне генетик. Это математическ программа и риск базовый ставят низкий исходя из моего возраста. Эмбрион проверен на данный синдром
Алсу, делать или нет, решать Вам. Каким именно способом делали ПГД?
Илона Альбертовна, методом NGS, на 5 дн бластоцисту
Это очень достоверный метод, который дает 99%. Но генетик, зная об этом, настаивает на амниоцентезе?
Илона Альбертовна, это я скорее настаиваю, хотела еще узнать другое мнение.
Алсу, при таком варианте ПГД амниоцентез можно не делать
Принятый ответ
Здравствуйте, достоверность НИПТ 98-99 %. Но генетик вас направит на амниоцентез, т к если придет высокий риск по НИПТ нужен будет все равно амниоцентез.
Принятый ответ
Здравствуйте! Учитывая высокий риск по трисомии 21 по результату первого скрининга, рекомендую Вам сделать амниоцентез, это более достоверный метод диагностики хромосомной патологии.
Принятый ответ
Здравствуйте, нипт информативен на 98 процентов. Обычно при высоко рассчитаном риске на хромосомные патологии рекомендуется выполнить амниоцентез независимо от результата нипт.
Похожие вопросы по теме
- 29 Сентября 20255 ответов