Что вас беспокоит?

Определение маркеров тромбофилии

Добрый день! Расшифруйте пожалуйста данные мутации (во вложении). В интернете начиталась, даже беременеть боюсь( Гематолог, посоветовал сдать этот анализ, так как я обмолвилась, что планирую вторую беременность.У гематолога на приме была по поводу спонтанных синячков (появились в январе 2024 г, сейчас уже нету их). Сдала кучу анализов по гематологии, ревматологии, никто ничего не находил. Скажите пожалуйста, что это за мутации? Какие риски для меня, для ребенка? Можно ли вообще беременеть? Летом был повышен Д-димер (около трех месяцев). Почему, опять же никто не знает. Нижу напишу даты сдачи и результаты Д-димера: 19.01.2024 - 86 (норма) 25.06.2024 - 1119 (норма от 0 до 550) 19.08.2024 - 1879 (норма от 0 до 550) 15.09.2024 - 717 (норма от 0 до 550) 06.10.2024 - 510 (норма от 0 до 550) Врач прописывал эликвис, когда показатель был 1879 (не принимала!!!!) Скажите пожалуйста, связаны ли эти мутации с Д-Димером? Первая беременность была хорошая. Забеременела быстро, проблем с вынашиваемостью не было. Родила на 38-ой недели.

Эутиреоз, хр-ий танзилит
32 года
11 Ноября 2024·Просмотров: 111·София

Принятый ответ

Здравствуйте
Мутаций в генах F2 и F5 не выявлено.
Протеин С,S, антитромбин, гомоцистеин - норма.
Наследственной тромбофилии у вас нет. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Фактор Виллебранда, агрегация тромбоцитов - норма.
Ферритин на нижней границе нормы. Дополнительно стоит проверить ОЖСС и железо. По результатам рассмотреть прием препаратов железа. Возможно на этапе предгравидарной подготовки принимать ферретаб или гинотардиферон в течение 3 мес.
Биохимия крови в норме. Отмечается повышение СРБ, что возможно после перенесенной инфекции, при наличии очагов хронического воспаления.
Коагулограмма.

Анна Павловна, добрый день!
Есть проблема с миндалинами, завтра будут удалять.
Подскажите пожалуйста, а что эта мутация значит?
«Выявлена мутация 5G(-675)4G в одном аллеле гена ингибитора активатора плазминогена-1 (PAI-1)»

Данная мутация клинического значения не имеет. Риск тромбозов не увеличивает, на вынашивание не влияет

Принятый ответ

Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

Д-димер и повышенный с-реактивный белок могут указывать на наличие вялотекущего очага воспаления. На этапе планирования нужно все пролечить,если о таких очагах вам известно.

Анастасия Сергеевна, по поводу воспаления, у меня проблема с миндалинами.
Завтра операция, будут удалять.
Подскажите пожалуйста, а что эта мутация значит?
«Выявлена мутация 5G(-675)4G в одном аллеле гена ингибитора активатора плазминогена-1 (PAI-1)»
Мне нужно пить какие-нибудь витамины и т п?
Спасибо?

Вот из-за тонзиллита возможно и повышен Д+димер.
Никаких дополнительных препаратов по полиморфизму принимать не нужно. Пациентки с данным полиморфизмом не имеют повышенных рисков тромбозов и проблем с вынашиванием.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.