Что вас беспокоит?

Риск ХА по крови первого скринина

Здравствуйте! 38 лет, по первому скринигу выявлен высокий риск трисомии18 1:33( низкие рарр-а и хгч), УЗИ в норме. Делала бвх- анализ не получился, недостаточно метафаз, после было небольшое кровотечение. Сдала НИПТ расшир.- риски низкие. Направили на экспертное УЗИ в диагн.центр- аномалий плода не выявлено, но есть эхогенный фокус в сердце. Генетик говорит, что сейчас показаний к амниоцентезу недостаточно, отслеживать на УЗИ. Является ли в моем случае эхог.фок. маркером хромосомной патологии?

38 лет
14 Ноября 2024·Просмотров: 66·Екатерина

Принятый ответ

Добрый день.
Фокус в сердце (странно, что он столь рано определился) - это внутрисердечная хорда, мышечное волокно, продегающее не вкупе с другими волокнами миометрия, а отдельно, как колонна в зале.
Это нормальное явление и признаком аномалий не является.

Игорь Игоревич, спасибо за ответ! А в чем странность, и о чем это может говорить? Какова сейчас моя ситуация по рискам ХА?

Про странность я не знаю.
Риски за - таковы, как они определены при 1 скрининге.
В отечественной системе, НИПТ как бы не учитывается, если есть высокий риск ХА - показана инвазивная диагностика. А НИПТ - это как морожку съесть меж обедом и ужином, понятно, что еда, но ужина не заменяет.
Это не единственный вариант - во многих странах НИПТ «официально показан» при высоких рисках и по нему судят о хромосомном наборе. У нас - пока нет (или у них - пока да).

Игорь Игоревич, т.е. риски по НИПТ не точнее рисков по 1-ому скринигу?

В отечественной системе - они как бы в стороне. Как морожка.
НИПТы достаточно разнообразны, используются разные методы и т.п
У нас унифицирована (и сопрягается с международной) система 1 скрининга. Высокие риски - показана инвазивная диагностика, опять- таки в условиях МГК и под гос. надзором. А нипт у нас - для спокойствия и для души.

Принятый ответ

Здравствуйте. Нет, не переживайте, это не является маркером хромосомных аномалий. В данной ситуации действительно нет показаний для назначения амниоцентеза. Нипт в данной ситуации достоверен на 98-99 процентов.

Резеда Венеровна, спасибо большое!

Принятый ответ

Здравствуйте! Гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца является довольно частой ультразвуковой находкой и изолированно без других ультразвуковых признаков не является маркером хромосомной патологии плода. Показаний для амниоцентеза нет,тем более что по результату НИПТ риски по хромосомной патологии плода у Вас низкие.

Принятый ответ

Здравствуйте. Нипт достовернее. Пройдите в 24 недели ЭХО КГ плода на аппарате экспертного класса в условиях перинатального центра

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.