Вероятность синдрома Клайнфельтера — вопрос №2672773

Question

Вероятность синдрома Клайнфельтера — вопрос №2672773

Кирилл

107 просмотров

29 ноября 2024

Добрый день,

Уважаемые доктора, есть ли вероятность мозаичного синдрома Клайнфельтера? Рост 194 см, вес 113 кг. И мне кажется, что телосложение какое-то нестандартное. супруги была ЗБ на 9-ой неделе, сейчас в протоколе ЭКО, делали ПГД-А двум эмбрионам, в ожидании подсадки из-за тонкого эндометрия.

P.S Во вложении мои анализы, заключение репродуктолога и результат ПГД-А.

Возраст: 31

Хронические болезни: Варикозное расширение вен нижних конечностей, сколиоз, миопия, стрии(живот, спина, подмышки)

Вопрос закрыт

эко

уважаемый доктор

супруг

На сервисе СпросиВрача доступна консультация эндокринолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация эндокринолога

3 ответа врачей

Пожаловаться

Кирилл, 30 ноября 2024

Клиент

Маргарита Александровна, вы сталкивались в своей практике с такими пациентами? Я вроде уже закрыл для себя этот вопрос с этим синдромом, но наткнулся на pubmed на статью доктора Cozzi 1994, где был описан пациент с нормальной спермограммой, и началось.

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Ковальчук Маргарита Александровна, 30 ноября 2024

Терапевт

Этот синдром характеризуется изменением в генетике,то есть будет изменение в хромосоме. У вас нормальный генотип 46 ху,так что ни о каком синдроме не может быто и речи

Пожаловаться

Кирилл, 30 ноября 2024

Клиент

Маргарита Александровна, дело в том, что при исследовании до 20 метафаз мозаицизм можно не заметить, что скажете?

Пожаловаться

Ковальчук Маргарита Александровна, 1 декабря 2024

Терапевт

Вы можете более детально обследоваться для выяснения этого вопроса у себя. К сожалению,по внешнему виду данный диагноз не ставится. Он должен быть подтвержден генетикой. В Вашем случае генетика в норме,но если Вы не уверены,то можете пройти более детальное обследование

Пожаловаться

Кирилл, 30 ноября 2024

Клиент

Галина Александровна, что же вы все под копирку пишете. А вдруг мозаицизм?

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Двойня

1 ответ

21 октября 2018

Анна, Краснодар

Вопрос закрыт

Узи 6 неделя беременности

8 ответов

28 мая 2021

Анна

Вопрос закрыт

Прирост ХГЧ после ЭКО

5 ответов

13 января 2023

Наталья

Вопрос закрыт

Прогестерон 4,2 нг/мл на 2 день после переноса эмбриона, 1 протокол эко. В лечении гинопрогест 800 мг/сут. Как быть,прогнозы?

1 ответ

8 ноября 2024

Алина

Вопрос закрыт

Сыпь на теле

4 ответа

19 февраля

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Accepted Answer · 2024-11-30T12:09:38+03:00

Пожаловаться

Ковальчук Маргарита Александровна, 30 ноября 2024

Терапевт

Здравствуйте! При синдроме Клайнфельтера отсутствуют сперматозоиды вообще,поэтому беременность в таких ситуациях не может наступить. В Вашем же случае сперматозоидов очень даже много и много хороших.

Принятый ответ

Галимова Элина Ильдаровна, 30 ноября 2024 · Accepted Answer · 2024-11-30T13:06:20+03:00

Добрый день!
Судя по предоставленной информации можно предположить отсутствие синдрома Клайнфелтера.

При синдроме обычно у всех больных диагностируется отсутствие сперматозоидов, в единичных случаях бывало обнаружение сперматозоидов ( очень редко), тогда обычно проводится анализ кариотипа.
Судя по анализу кариотипа у вас нормальный мужской кариотип.

Обычно только исследовав хромосомный набор лимфоцитов можно подтвердить присутствие дополнительной Х-хромосомы и доказать наличие синдрома.

Так же при синдроме мы обычно видим гипергонадотропный гипогонадизм ( отклонения в гормонах), у вас этих отклонений, судя по анализам, также не выявлено.

Accepted Answer · 2024-11-30T15:14:45+03:00

- 1

Пожаловаться

Корчагина Галина Александровна, 30 ноября 2024

Уролог, Андролог

Здравствуйте. При нормальном кариотипе - 46 ху, синдрома Клайнфельтера не может быть. Так как это заболевание генетически обусловлено, будет другой кариотип.

Принятый ответ