Главная
Вопросы
Консультация эндокринолога
Вопрос №2672773

Что вас беспокоит?

Вероятность синдрома Клайнфельтера

Добрый день, Уважаемые доктора, есть ли вероятность мозаичного синдрома Клайнфельтера? Рост 194 см, вес 113 кг. И мне кажется, что телосложение какое-то нестандартное. супруги была ЗБ на 9-ой неделе, сейчас в протоколе ЭКО, делали ПГД-А двум эмбрионам, в ожидании подсадки из-за тонкого эндометрия. P.S Во вложении мои анализы, заключение репродуктолога и результат ПГД-А.

Варикозное расширение вен нижних конечностей, сколиоз, миопия, стрии(живот, спина, подмышки)
31 год
29 Ноября 2024·Просмотров: 205·Кирилл

Принятый ответ

Здравствуйте! При синдроме Клайнфельтера отсутствуют сперматозоиды вообще,поэтому беременность в таких ситуациях не может наступить. В Вашем же случае сперматозоидов очень даже много и много хороших.

Маргарита Александровна, вы сталкивались в своей практике с такими пациентами? Я вроде уже закрыл для себя этот вопрос с этим синдромом, но наткнулся на pubmed на статью доктора Cozzi 1994, где был описан пациент с нормальной спермограммой, и началось.

Этот синдром характеризуется изменением в генетике,то есть будет изменение в хромосоме. У вас нормальный генотип 46 ху,так что ни о каком синдроме не может быто и речи

Маргарита Александровна, дело в том, что при исследовании до 20 метафаз мозаицизм можно не заметить, что скажете?

Вы можете более детально обследоваться для выяснения этого вопроса у себя. К сожалению,по внешнему виду данный диагноз не ставится. Он должен быть подтвержден генетикой. В Вашем случае генетика в норме,но если Вы не уверены,то можете пройти более детальное обследование

Принятый ответ

Добрый день!
Судя по предоставленной информации можно предположить отсутствие синдрома Клайнфелтера.

При синдроме обычно у всех больных диагностируется отсутствие сперматозоидов, в единичных случаях бывало обнаружение сперматозоидов ( очень редко), тогда обычно проводится анализ кариотипа.
Судя по анализу кариотипа у вас нормальный мужской кариотип.

Обычно только исследовав хромосомный набор лимфоцитов можно подтвердить присутствие дополнительной Х-хромосомы и доказать наличие синдрома.

Так же при синдроме мы обычно видим гипергонадотропный гипогонадизм ( отклонения в гормонах), у вас этих отклонений, судя по анализам, также не выявлено.

Принятый ответ

Здравствуйте. При нормальном кариотипе - 46 ху, синдрома Клайнфельтера не может быть. Так как это заболевание генетически обусловлено, будет другой кариотип.

Галина Александровна, что же вы все под копирку пишете. А вдруг мозаицизм?

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.