Консультация врача-генетика /

Вопрос по результатам нипт 1 скрининг — вопрос №2818957

65 просмотров

32 года
Беременность 14 недель
Все тесты хгч, узи , скрининг в норме , анализы крови в норме .
Результат нипт с отклонениями по трем трисомия
Трисомия 21 1 из 88
Трисомия 18 1 из 202
Трисомия 13 1 из 193
Хгч 25,30 Мел / 0,855 мом
Рарр-а 0,452 мел/ 0,197 мом
Беременность первая .
Насколько плохи эти результаты ? Расширенный нипт или прокол покажет всю картину ?
По узи пороков развития нет . Все отлично просматривалось

Возраст: 32

Хронические болезни: Неконтролируемый гепертоник Удален желчный пузырь
Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать онлайн консультации врача круглосуточно. Задайте свой вопрос, перейдя по ссылке, и получите ответ врача сразу же!

Врач-генетик
Здравствуйте! Риск высокий по трисомии 21 ( синдром Дауна). Самый достоверный метод диагностики- ИПД( прокол)
Принятый ответ
Клиент
Риск же это не означает наличие дефекта ?
И прокол делают с 16 недели ?
Врач-генетик
Да, конечно,риски- это ещё не диагноз,поэтому и рекомендуют дополнительное исследование для подтверждения или исключения патологии.
Инвазивную диагностику проводят с 11 нед - биопсия хориона, с 16- амниоцентез, с 18 нед- кордоцентез
Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, повышен риск синдрома Дауна, рекомендуется проведение инвазивной диагностики для исключения этого синдрома.
Принятый ответ
Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, Наталья !
По скринингу имеется завышенный риск синдрома Дауна , обычно в таких случаях рекомендуется инвазивная диагностика , это самый достоверный метод . НИПТ не дает 100 процентную гарантию точности .
Принятый ответ
Клиент
Только этот показатель или еще есть какие то риски ?
Ведь отклонения есть по всех 3м показателям
Гинеколог, Акушер
Все что выше 100 , считается низким риском
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Высокие риски отклонений после 1 скрининга
6 сентября 2022
Екатерина
Вопрос закрыт
Хороший ли генетический анализ?
14 июня 2024
Ксения
Вопрос закрыт
Первый скрининг
5 июля 2024
Дарья
Вопрос закрыт
Гипоплазия Носовой кости
20 июля 2024
Елена
Вопрос закрыт
Определение риска трисомния 21
23 сентября 2024
Анастасия
Вопрос закрыт
Дальнейшие действия по результатам НИПТ
7 декабря 2024
Татьяна
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Екатерина Маратовна Савельева
3 отзыва
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Екатерина Маратовна, спасибо вам большое за вовлеченность и ответы на все вопросы. Побольше всем...
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва