Что вас беспокоит?
Высокий риск синдрома Дауна и Эдвардса
Уважаемые доктора, ситуация следующая, 24 декабря был пройден 1 скрининг по пм 11.6 недель, по узи скрининга 12.6 недель. Беременность веду платно в Минске (Беларусь), анализ биохимии на патологии сдается только в РНПЦ Мать и Дитя г. Минска, тоже сдан был 24 декабря. Возраст 33, первая беременность, ранее выкидышей/абортов не было. Хронических заболеваний нет ни у меня ни у супруга. Вес 60, Рост 170. Перед беременность был сделан весь чек ап организма С 10 недели заболела легким ОРВИ, сильный насморк, без кашля и температуры Почти 4 недели не было результатом бх скрининга, система такая у них - все хорошо они не звонят, если плохо - звонят. Результаты не присылают и не выдают. Сегодня дозвонилась сама и меня ошарашили: высокий риск СД и Эдвардса, сказали только, на это повлиял результат PAPP и альфа фетопротеин. Какие риски, в каком соотношении, какие показатели крови они не говорят. Направляют к генетику. На сегодня срок по пм 15.2 недели, по скринингу 16.2 Консультация генетика назначена на срок ровно 17 недель по узи. Мой врач говорит - однозначно амниоцентез и чтобы я даже не думала делать НИПТ. Прошу профессионального мнения и человеческого совета, стоит ли сделать НИПТ или все же идти на амниоцентез сразу? В Минске результат будет по нему готов в течении 4 недель и, если все подтвердится, то что меня ждет на сроке 21-22 недели? У меня есть только результат узи скрининга Заранее благодарю за помощь!
Принятый ответ
Здравствуйте.нипт это более достоверный анализ,чем обычный скрининг.амниоцентез еще более надежный метод.нипт делается 4 недели или амниоцентез?
Здравствуйте! Спасибо за ответ! Амниоцентез делается 4 недели
Если у вас есть возможность сделайте нипт и уже на основании нипт можно уже определятся
Да, завтра иду сдавать анализ, скажите, пожалуйста, по узи есть предположение на СД и Эдвардса? Или на узи, на раннем сроке, может быть все хорошо при этих диагнозах?
По узи у вас все хорошо
Принятый ответ
Здравствуйте. Амниоцентез будет более достоверным вариантом, так как определяется точный хромосомный набор плода. По узи все хорошо, скорее всего рассчитали риски по возрасту. Не волнуйтесь, у нас в Мать и дитя хорошо делают амниоцентез, никогда не было осложнений у пациенток. И им можно раньше 4 недель позвонить узнать результат, бывает что раньше результаты готовы.
Здравствуйте! Спасибо за ответ! Меня не столько беспокоит сама процедура, как больше беспокоит затяжные результаты анализов, 4 недели потеряны из-за анализа бх, который на практике делают довольно быстро, я видела результаты женщин, которые забирали оттуда анализы на следующий день (хорошие анализы), а мне с плохими через месяц не позвонили. Возраст вряд ли дал такие результаты, по телефону сказали про papp и афп
Я вас понимаю, обычно они звонят сразу в женскую консультацию если результаты с повышенным риском. У пациенток у которых именно по узи признаки патологий результат готов через 2-3 дня. По бх скринингу если есть вопросы, результат амниоцентеза дольше ждут. Я думаю что можно попробовать объяснить ситуацию и попросить быстрее сделать.
Принятый ответ
Здравствуйте! Конечно делайте НИПТ, данный анализ исключает пороки развития на 98% и рекомендую повторить узи , желательно экспертного класса у генетика, если там действительно есть сд то по узи должны быть найдены маркеры хромосомных аномалий
Здравствуйте! Спасибо за ответ! А на первом узи скрининг могли еще быть не видна патологии по СД и Эдвардса?
Обычно если плохая кровь в 80% случаев и на узи есть вопросы уже во время 1 пренатального скрининга, но есть 20% примерно которые на узи увидим в более позднем сроке
Добрый день! Готовлюсь к амниоцентезу. Сдала необходимые анализы. Посмотрите, пожалуйста, результаты анализов, сделают ли они с такими процедуру? Спасибо!
Обычно уже на 1 скрининге возникают подозрения по любым хромосомным аномалиям
Принятый ответ
Здравствуйте!
Высокий риск синдрома Дауна (СД) и синдрома Эдвардса может быть связан с низким уровнем PAPP-A и альфа-фетопротеина (АФП).
Эти маркеры указывают на возможные хромосомные аномалии, но не являются окончательным диагнозом.
НИПТ (неинвазивный пренатальный тест):
Это анализ крови матери, который с высокой точностью (99%) определяет риск хромосомных аномалий у плода.
Амниоцентез:
Это инвазивная процедура, при которой берут образец околоплодных вод для анализа хромосом плода.
Преимущества: точность почти 100%.
Если вы хотите избежать рисков, связанных с амниоцентезом, начните с НИПТ.
* Если НИПТ покажет высокий риск, тогда можно делать амниоцентездля подтверждения диагноза.
* На сроке 21–22 недели возможно прерывание беременности по медицинским показаниям на основании результатов анализов - заключение перинатального консилиума.
* Важно обсудить все риски и последствия с генетиком.
Не паникуйте — высокий риск по скринингу не означает, что у ребенка обязательно есть патология.
Берегите себя и малыша!
Здравствуйте! Спасибо вам большое за развернутый ответ! По параметрам узи 1 скрининга, я так понимаю ребенок без патологий, но это может позже проявиться?
Они мне узи не предлагают, есть смысл идти на экспертное узи самой?
Кристина , в результатах предоставленного Вами 1 скрининга патологии у плода не выявлено. Это уже хорошо !
Идеально было бы посмотреть результаты биохимического скрининга , но к сожалению у Вас нет результатов.
Для собственного спокойствия , а это сейчас самое главное , вы можете самостоятельно сделать независимое УЗИ на аппарате экспертного класса.
Добрый день! Готовлюсь к амниоцентезу. Сдала необходимые анализы. Посмотрите, пожалуйста, результаты анализов, сделают ли они с такими процедуру? Спасибо!
Кристина , здравствуйте ! У Вас хорошие анализы , выделенные параметры в предалах допустимых колебаний. Противопоказаний к амниоцентезу - нет, не переживайте !
Спасибо огромное за ответ!
А то, что по крови есть одно значение повышенное, это не критично?
Грам+ полиморфные палочки в большом количестве - это не воспаление?
В ОАК для беременных это вариант нормы , по мазку на микрофлору если у Вас жалоб нет на зуд или выделения то для беременных тоже считается за условную норму , не переживайте !
Принятый ответ
Здравствуйте!
Для верных рекомендаций в таком случае необходимо видеть расчёт рисков по результату скрининга.
При высоких рисках (например, 1:100, 1:99 и т.д.) обычно показана инвазивная диагностика.
При повышенных рисках (например, 1:999, 1:998 и т.д.) обычно рекомендуют НИПТ.
Точность НИПТа выше скрининга и составляет более 99%.
НИПТ обычно готовится в течение 7-14 дней.
Похожие вопросы по теме
- 27 Января 20174 ответа
- 1 Апреля 20171 ответ
- 24 Апреля 20172 ответа