Высокий риск синдрома Дауна и Эдвардса — вопрос №2833621

Question

Высокий риск синдрома Дауна и Эдвардса — вопрос №2833621

Кристина, Москва

148 просмотров

17 января 2025

Уважаемые доктора, ситуация следующая, 24 декабря был пройден 1 скрининг по пм 11.6 недель, по узи скрининга 12.6 недель. Беременность веду платно в Минске (Беларусь), анализ биохимии на патологии сдается только в РНПЦ Мать и Дитя г. Минска, тоже сдан был 24 декабря.
Возраст 33, первая беременность, ранее выкидышей/абортов не было. Хронических заболеваний нет ни у меня ни у супруга. Вес 60, Рост 170.
Перед беременность был сделан весь чек ап организма
С 10 недели заболела легким ОРВИ, сильный насморк, без кашля и температуры
Почти 4 недели не было результатом бх скрининга, система такая у них - все хорошо они не звонят, если плохо - звонят. Результаты не присылают и не выдают. Сегодня дозвонилась сама и меня ошарашили: высокий риск СД и Эдвардса, сказали только, на это повлиял результат PAPP и альфа фетопротеин. Какие риски, в каком соотношении, какие показатели крови они не говорят. Направляют к генетику. На сегодня срок по пм 15.2 недели, по скринингу 16.2
Консультация генетика назначена на срок ровно 17 недель по узи. Мой врач говорит - однозначно амниоцентез и чтобы я даже не думала делать НИПТ.
Прошу профессионального мнения и человеческого совета, стоит ли сделать НИПТ или все же идти на амниоцентез сразу?
В Минске результат будет по нему готов в течении 4 недель и, если все подтвердится, то что меня ждет на сроке 21-22 недели?
У меня есть только результат узи скрининга
Заранее благодарю за помощь!

Возраст: 33

Вопрос закрыт

беременность

уважаемый доктор

минск результата

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гинеколога

5 ответов врачей

Пожаловаться

Кристина, 17 января

Клиент

Здравствуйте! Спасибо за ответ! Амниоцентез делается 4 недели

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Гумбатова Жала, 17 января

Гинеколог

Если у вас есть возможность сделайте нипт и уже на основании нипт можно уже определятся

Пожаловаться

Кристина, 17 января

Клиент

Да, завтра иду сдавать анализ, скажите, пожалуйста, по узи есть предположение на СД и Эдвардса? Или на узи, на раннем сроке, может быть все хорошо при этих диагнозах?

Пожаловаться

Гумбатова Жала, 18 января

Гинеколог

По узи у вас все хорошо

Пожаловаться

Кристина, 18 января

Клиент

Здравствуйте! Спасибо за ответ! Меня не столько беспокоит сама процедура, как больше беспокоит затяжные результаты анализов, 4 недели потеряны из-за анализа бх, который на практике делают довольно быстро, я видела результаты женщин, которые забирали оттуда анализы на следующий день (хорошие анализы), а мне с плохими через месяц не позвонили. Возраст вряд ли дал такие результаты, по телефону сказали про papp и афп

Пожаловаться

Серко Екатерина Викторовна, 18 января

Акушер, Гинеколог

Я вас понимаю, обычно они звонят сразу в женскую консультацию если результаты с повышенным риском. У пациенток у которых именно по узи признаки патологий результат готов через 2-3 дня. По бх скринингу если есть вопросы, результат амниоцентеза дольше ждут. Я думаю что можно попробовать объяснить ситуацию и попросить быстрее сделать.

Пожаловаться

Кристина, 18 января

Клиент

Здравствуйте! Спасибо за ответ! А на первом узи скрининг могли еще быть не видна патологии по СД и Эдвардса?

Пожаловаться

Никитина Виктория Леонидовна, 18 января

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог

Обычно если плохая кровь в 80% случаев и на узи есть вопросы уже во время 1 пренатального скрининга, но есть 20% примерно которые на узи увидим в более позднем сроке

Пожаловаться

Кристина, 20 января

Клиент

Добрый день! Готовлюсь к амниоцентезу. Сдала необходимые анализы. Посмотрите, пожалуйста, результаты анализов, сделают ли они с такими процедуру? Спасибо!

Пожаловаться

Никитина Виктория Леонидовна, 20 января

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог

Обычно уже на 1 скрининге возникают подозрения по любым хромосомным аномалиям

Пожаловаться

Кристина, 18 января

Клиент

Здравствуйте! Спасибо вам большое за развернутый ответ! По параметрам узи 1 скрининга, я так понимаю ребенок без патологий, но это может позже проявиться?
Они мне узи не предлагают, есть смысл идти на экспертное узи самой?

Пожаловаться

Золотарева Маргарита Михайловна, 18 января

Акушер, Гинеколог

Кристина , в результатах предоставленного Вами 1 скрининга патологии у плода не выявлено. Это уже хорошо !
Идеально было бы посмотреть результаты биохимического скрининга , но к сожалению у Вас нет результатов.
Для собственного спокойствия , а это сейчас самое главное , вы можете самостоятельно сделать независимое УЗИ на аппарате экспертного класса.

Пожаловаться

Кристина, 20 января

Клиент

Добрый день! Готовлюсь к амниоцентезу. Сдала необходимые анализы. Посмотрите, пожалуйста, результаты анализов, сделают ли они с такими процедуру? Спасибо!

Пожаловаться

Золотарева Маргарита Михайловна, 20 января

Акушер, Гинеколог

Кристина , здравствуйте ! У Вас хорошие анализы , выделенные параметры в предалах допустимых колебаний. Противопоказаний к амниоцентезу - нет, не переживайте !

Пожаловаться

Кристина, 20 января

Клиент

Спасибо огромное за ответ!
А то, что по крови есть одно значение повышенное, это не критично?
Грам+ полиморфные палочки в большом количестве - это не воспаление?

Пожаловаться

Золотарева Маргарита Михайловна, 20 января

Акушер, Гинеколог

В ОАК для беременных это вариант нормы , по мазку на микрофлору если у Вас жалоб нет на зуд или выделения то для беременных тоже считается за условную норму , не переживайте !

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Что за образования могут быть, как убрать

2 ответа

16 июня 2022

Наталья

Вопрос закрыт

Зеленые сопли при беременности

1 ответ

11 января 2023

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Фемофлор СКРИН. Беременность 21 неделя

3 ответа

11 июля 2024

Валерия, Сергиев Посад

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Гумбатова Жала, 17 января · Accepted Answer · 2025-01-17T23:41:48+03:00

Пожаловаться

Гумбатова Жала, 17 января

Гинеколог

Здравствуйте.нипт это более достоверный анализ,чем обычный скрининг.амниоцентез еще более надежный метод.нипт делается 4 недели или амниоцентез?

Принятый ответ

Серко Екатерина Викторовна, 18 января · Accepted Answer · 2025-01-18T00:01:32+03:00

Здравствуйте. Амниоцентез будет более достоверным вариантом, так как определяется точный хромосомный набор плода. По узи все хорошо, скорее всего рассчитали риски по возрасту. Не волнуйтесь, у нас в Мать и дитя хорошо делают амниоцентез, никогда не было осложнений у пациенток. И им можно раньше 4 недель позвонить узнать результат, бывает что раньше результаты готовы.

Никитина Виктория Леонидовна, 18 января · Accepted Answer · 2025-01-18T00:46:25+03:00

Здравствуйте! Конечно делайте НИПТ, данный анализ исключает пороки развития на 98% и рекомендую повторить узи , желательно экспертного класса у генетика, если там действительно есть сд то по узи должны быть найдены маркеры хромосомных аномалий

Золотарева Маргарита Михайловна, 18 января · Accepted Answer · 2025-01-18T03:21:29+03:00

Здравствуйте!
Высокий риск синдрома Дауна (СД) и синдрома Эдвардса может быть связан с низким уровнем PAPP-A и альфа-фетопротеина (АФП).
Эти маркеры указывают на возможные хромосомные аномалии, но не являются окончательным диагнозом.

НИПТ (неинвазивный пренатальный тест):
Это анализ крови матери, который с высокой точностью (99%) определяет риск хромосомных аномалий у плода.
Амниоцентез:
Это инвазивная процедура, при которой берут образец околоплодных вод для анализа хромосом плода.
Преимущества: точность почти 100%.

Если вы хотите избежать рисков, связанных с амниоцентезом, начните с НИПТ.
* Если НИПТ покажет высокий риск, тогда можно делать амниоцентездля подтверждения диагноза.
* На сроке 21–22 недели возможно прерывание беременности по медицинским показаниям на основании результатов анализов - заключение перинатального консилиума.
* Важно обсудить все риски и последствия с генетиком.

Не паникуйте — высокий риск по скринингу не означает, что у ребенка обязательно есть патология.

Берегите себя и малыша!

Никулина Дарья Александровна, 18 января · Accepted Answer · 2025-01-18T23:33:47+03:00

Здравствуйте!
Для верных рекомендаций в таком случае необходимо видеть расчёт рисков по результату скрининга.
При высоких рисках (например, 1:100, 1:99 и т.д.) обычно показана инвазивная диагностика.
При повышенных рисках (например, 1:999, 1:998 и т.д.) обычно рекомендуют НИПТ.
Точность НИПТа выше скрининга и составляет более 99%.
НИПТ обычно готовится в течение 7-14 дней.