Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №2837250

Что вас беспокоит?

Мутации генов

Были две замершие беременности: 1-ая на 6-7 нед., 2-ая на 5 недели. Выявлены такие мутации: MTHFR 1298 (гет.); MTRR (гет.); FGB (гомо); F13A1 (гомо); ITGB3 (гет.); PAI-1 (гет.). Коагулограмма: все в пределах нормы. Гомоцистеин - 6.13. Афс в норме Что можете сказать, исходя из всего этого?

23 года
18 Января 2025·Просмотров: 105·Рузанна, Тула

Принятый ответ

Здравствуйте, Рузанна, выявленные у вас мутации не относятся к тромбофилии и не являются причиной невынашивания беременности, мутации генов фолатного цикла при нормальном уровне гомоцистеина не имеют клинического значения

Вам необходимо проверить функцию щитовидной железы (гормоны ТТГ, свободный Т4), уровни витамина Д, ферритина, сдать общий анализ крови, выполнить узи гинекологическое во второй фазе менструального цикла, далее при необходимости восполнение дефицитов и подготовка эндометрия к беременности, лучше наблюдаться у гинеколога - репродуктолога

Основная причина потерь беременности на ранних сроках это хромосомные поломки плода, не совместимые с жизни

Мария Игоревна, все, что вы написали проверено и тоже в норме. Две замершие беременности и скидывать на хромосомные поломки ну как-то не знаю… Не хотелось бы третий раз проверять это на своем организме, а вдруг повезет

Тромбофилии у вас нет, поэтому дополнительных назначений со стороны гематолога вам не требуется

Принятый ответ

Здравствуйте! В гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

Если у вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

Принятый ответ

Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена).  У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей,  не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
При привычном невынашивании также назначаются анализы на протеин с, s, антитромбин (вне беременности)

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.