Мутации генов — вопрос №2837250

Question

Мутации генов — вопрос №2837250

Рузанна, Тула

57 просмотров

19 января 2025

Были две замершие беременности: 1-ая на 6-7 нед., 2-ая на 5 недели. Выявлены такие мутации: MTHFR 1298 (гет.); MTRR (гет.); FGB (гомо); F13A1 (гомо); ITGB3 (гет.); PAI-1 (гет.). Коагулограмма: все в пределах нормы. Гомоцистеин - 6.13. Афс в норме
Что можете сказать, исходя из всего этого?

Возраст: 23

Вопрос закрыт

гемостаз

тромбофилия

мутации

невынашивание беременности

На сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос гематологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

3 ответа врачей

+ 1

Пожаловаться

Рузанна, 19 января

Клиент

Мария Игоревна, все, что вы написали проверено и тоже в норме. Две замершие беременности и скидывать на хромосомные поломки ну как-то не знаю… Не хотелось бы третий раз проверять это на своем организме, а вдруг повезет

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 19 января

Гематолог

Тромбофилии у вас нет, поэтому дополнительных назначений со стороны гематолога вам не требуется

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Ген. паспорт на тромбофилию

1 ответ

26 октября 2017

Марина, Набережные Челны

Вопрос закрыт

Высокий Д-димер на раннем сроке беременности при тромбофилии F2

4 ответа

31 мая 2022

Светлана

Вопрос закрыт

Расшифровка базовой тромбофилии

2 ответа

5 марта 2023

Юлия, Омск

Вопрос закрыт

Генетические анализы на тромбофилию и мутации фолатного цикла. Выявлены мутации

4 ответа

30 сентября 2024

elkaklyos@mail.ru

Вопрос закрыт

Высокий д-димер

2 ответа

29 октября 2024

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Анализ на тромбофилию после замершей беременности

3 ответа

12 февраля

Мария, Москва

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Грекина Мария Игоревна, 19 января · Accepted Answer · 2025-01-19T03:02:44+03:00

Здравствуйте, Рузанна, выявленные у вас мутации не относятся к тромбофилии и не являются причиной невынашивания беременности, мутации генов фолатного цикла при нормальном уровне гомоцистеина не имеют клинического значения

Вам необходимо проверить функцию щитовидной железы (гормоны ТТГ, свободный Т4), уровни витамина Д, ферритина, сдать общий анализ крови, выполнить узи гинекологическое во второй фазе менструального цикла, далее при необходимости восполнение дефицитов и подготовка эндометрия к беременности, лучше наблюдаться у гинеколога - репродуктолога

Основная причина потерь беременности на ранних сроках это хромосомные поломки плода, не совместимые с жизни

Степашкина Анастасия Сергеевна, 19 января · Accepted Answer · 2025-01-19T12:21:38+03:00

Здравствуйте! В гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

Если у вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

Солтыс Анна Павловна, 19 января · Accepted Answer · 2025-01-19T16:57:01+03:00

Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
При привычном невынашивании также назначаются анализы на протеин с, s, антитромбин (вне беременности)