Впр плода на скрининге — вопрос №2884541
Добрый день. Меня зовут Наталья 29лет, супругу 34 года. Болезней, жалоб нет. В ноябре 2023г. делали ЭКО (непроходимость мат труб и муж фактор), перенесли 1 эмбриона, 8 заморозили. Беременность не наступила, в апреле криоперенос, тоже не получилось, в июне криоперенос беременность. Протекала беременность хорошо, немного тошнило, на сохранении не лежала, не кровило, анализы, мазки все в норме. На первом скрининге выявили патологии по узи: отсутствие теменных костей, части затылочной кости, лобные кости визуализируются. Мозговая ткань сформирована аномально. Срединное несращение верхней губы и альвеолярной дуги. По крови: тоже риски. расчет риска хромосомной патологии у плода (синдром дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау). В клинике делаем плацентоцентез, результат: кариотип ворсин плаценты 46, ХУ-нормальный мужской. Отправляют на консилиум, где это все подтверждают и кладут на прерывание беременности медикаментозно. Генетик рекомендовал сдать на гомоцистеин и если он повышен, понизить его. 5.10.24 результат 11,39 мкмоль, рекомендовано пить фолиевую в 400х10шт. 2 месяца пью, сдаю 7.12.24 гомоцистеин-12,31мкмоль повысился. С декабря пью метилфолат 1000 и В12. Понижается до 11.2. Сдавала на полиморфизмы. Как дальше действовать, что сдать, проверить, чтобы этого не повторилось, из-за чего это все произошло?
На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Скидка 15% на анализы.
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!