Консультация гематолога /

Впр плода на скрининге — вопрос №2884541

83 просмотра

Добрый день. Меня зовут Наталья 29лет, супругу 34 года. Болезней, жалоб нет. В ноябре 2023г. делали ЭКО (непроходимость мат труб и муж фактор), перенесли 1 эмбриона, 8 заморозили. Беременность не наступила, в апреле криоперенос, тоже не получилось, в июне криоперенос беременность. Протекала беременность хорошо, немного тошнило, на сохранении не лежала, не кровило, анализы, мазки все в норме. На первом скрининге выявили патологии по узи: отсутствие теменных костей, части затылочной кости, лобные кости визуализируются. Мозговая ткань сформирована аномально. Срединное несращение верхней губы и альвеолярной дуги. По крови: тоже риски. расчет риска хромосомной патологии у плода (синдром дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау). В клинике делаем плацентоцентез, результат: кариотип ворсин плаценты 46, ХУ-нормальный мужской. Отправляют на консилиум, где это все подтверждают и кладут на прерывание беременности медикаментозно. Генетик рекомендовал сдать на гомоцистеин и если он повышен, понизить его. 5.10.24 результат 11,39 мкмоль, рекомендовано пить фолиевую в 400х10шт. 2 месяца пью, сдаю 7.12.24 гомоцистеин-12,31мкмоль повысился. С декабря пью метилфолат 1000 и В12. Понижается до 11.2. Сдавала на полиморфизмы. Как дальше действовать, что сдать, проверить, чтобы этого не повторилось, из-за чего это все произошло?

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог, Терапевт
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов и генетических аномалий не повышают, лечения и дообследования не требуют.

Вне беременности норма гомоцистеина до 15. Если сильно переживаете по дефицитам, то можно сдать уровень фолиевой кислоты и В12 сыворотки крови дополнительно.
Клиент
Почему тогда был такой порок? Что предпринять, чтобы такого не повторилось?

Скидка 15% на анализы.

Гематолог, Терапевт
Это могут быть и внезапные генетические поломки , которые не обусловлены никакой патологией в вашем организме.
Клиент
У плода 46ху хромосом, генетик говорит, что все хорошо с их стороны
Гематолог, Терапевт
Это кариотип, внутри него могут быть генетические абберации
Принятый ответ
Гематолог
Здравствуйте, Наталья, по генетическому анализу данных за наличие тромбофилии у вас нет, имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения

Для снижения гомоцистеина вам необходим прием Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, также проверить уровень витамина В12 - витамин В12 из таблетированных форм всасывается плохо, при его дефиците надо будет проставить уколы Цианокабаламина
Клиент
Почему тогда был такой порок? Что предпринять, чтобы такого не повторилось?
Гематолог
Развитие порока не связано с повышением гомоцистеина
Это вероятнее всего связано с патологией у Эмбриона, в дальнейшем рекомендую генетическое исследование эмбрионов
Принятый ответ
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена).  У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей,  не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Норма гомоцистеина до 15.
Пороки развития могут быть связаны со случайными хромосомными поломками во время формирования эмбриона. Для предотвращения имплантации эмбриона с патологией проводится преимплантационное генетическое тестирование
Клиент
Т.е чтобы исключить патологию нужно делать пгт? Это не может быть из-за недостатка фолиевой?
Гематолог, Терапевт
Чтобы имплантировать только здоровые эмбрионы делают пгт.
Для исключения дефицита фолиевой кислоты необходимо проверить ее уровень в крови, при дефиците - восполнить.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Проблемы с кишечником, беременность
22 июня 2022
Светлана
Вопрос закрыт
Коричневые выделения при задержке
12 августа 2023
Эльвира
Вопрос закрыт
БХБ и планирование
21 сентября 2023
Дарья
Вопрос закрыт
Нагревание на второй неделе беременности
17 октября 2023
Алеся
Вопрос закрыт
Ржавая вода и беременность 22 недели
7 марта 2024
Полина
Вопрос закрыт
Беременность исключена?
18 ноября 2024
Александра
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анна Павловна  Солтыс
48 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Анастасия  Сергеевна Степашкина
424 отзыва
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Мария Игоревна  Грекина
146 отзывов
Гематолог
2001-2007гг Иркутский гос
Опыт работы: 14 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач грамотный, внимательный, пунктуальный, вежливый. Да и, просто, неравнодушный человек!...
— Анастасия, г. Ногинск
фотография пользователя
Спасибо вам за ответ ! Очень грамотный ответ ! Получила очень правильный и грамотный ответ
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Спасибо большое Анастасие Сергеевне за чуткость, терпение и отзывчивость! Все по делу, выполнили...
— Анна
фотография пользователя
Четко, подробно, понятно, своевременно, профессионально! Уяснили и синхронизировали совместные...
фотография пользователя
Гематологу Анна Солтыс
Четко, подробно, понятно, своевременно, профессионально! Уяснили и синхронизировали совместные...
фотография пользователя
Спасибо большое за консультацию! Всё понятно и подробно объяснили. Компетентный и вежливый
фотография пользователя
Спасибо большое за консультацию! Всё понятно и подробно объяснили. Компетентный и вежливый
фотография пользователя
Анастасия Сергеевна - очень внимательный врач. Она ознакомилась со всеми многочисленными...
— Дмитрий
фотография пользователя
Четко описала возможную проблему со здоровьем) Спасибо большое за рекомендации🌸 Советую!...
— Татьяна, г. Москва
фотография пользователя
Гематологу Ольга Ивашина
десять из десяти десять из десяти десять из десяти
— Ильгиз, г. Нефтекамск
фотография пользователя
Доброе и внимательно отношение Сказала всё по существу,большое спасибо Вам! Конечно буду...
— Любовь, г. Сыктывкар
фотография пользователя
Прекрасный врач!!! Очень развернутый ответ, подробно расписала причины проблемы и пути решения!...
— Оксана
фотография пользователя
Внимательная, все по существу, вежливая. Спасибо большое. Получен ответ на вопрос. Обязательно...
— Анна
фотография пользователя
Анастасия Сергеевна внимательна, вежлива, отвечала быстро, что важно когда обращаешься с...
— Лада
фотография пользователя
Благодарю за очень развернутый ответ, очень приятна Ваша помощь 🤝 Все супер, на высшем уровне...