Что вас беспокоит?
Впр плода на скрининге
Добрый день. Меня зовут Наталья 29лет, супругу 34 года. Болезней, жалоб нет. В ноябре 2023г. делали ЭКО (непроходимость мат труб и муж фактор), перенесли 1 эмбриона, 8 заморозили. Беременность не наступила, в апреле криоперенос, тоже не получилось, в июне криоперенос беременность. Протекала беременность хорошо, немного тошнило, на сохранении не лежала, не кровило, анализы, мазки все в норме. На первом скрининге выявили патологии по узи: отсутствие теменных костей, части затылочной кости, лобные кости визуализируются. Мозговая ткань сформирована аномально. Срединное несращение верхней губы и альвеолярной дуги. По крови: тоже риски. расчет риска хромосомной патологии у плода (синдром дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау). В клинике делаем плацентоцентез, результат: кариотип ворсин плаценты 46, ХУ-нормальный мужской. Отправляют на консилиум, где это все подтверждают и кладут на прерывание беременности медикаментозно. Генетик рекомендовал сдать на гомоцистеин и если он повышен, понизить его. 5.10.24 результат 11,39 мкмоль, рекомендовано пить фолиевую в 400х10шт. 2 месяца пью, сдаю 7.12.24 гомоцистеин-12,31мкмоль повысился. С декабря пью метилфолат 1000 и В12. Понижается до 11.2. Сдавала на полиморфизмы. Как дальше действовать, что сдать, проверить, чтобы этого не повторилось, из-за чего это все произошло?
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов и генетических аномалий не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Вне беременности норма гомоцистеина до 15. Если сильно переживаете по дефицитам, то можно сдать уровень фолиевой кислоты и В12 сыворотки крови дополнительно.
Почему тогда был такой порок? Что предпринять, чтобы такого не повторилось?
Это могут быть и внезапные генетические поломки , которые не обусловлены никакой патологией в вашем организме.
У плода 46ху хромосом, генетик говорит, что все хорошо с их стороны
Принятый ответ
Это кариотип, внутри него могут быть генетические абберации
Здравствуйте, Наталья, по генетическому анализу данных за наличие тромбофилии у вас нет, имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения
Для снижения гомоцистеина вам необходим прием Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, также проверить уровень витамина В12 - витамин В12 из таблетированных форм всасывается плохо, при его дефиците надо будет проставить уколы Цианокабаламина
Почему тогда был такой порок? Что предпринять, чтобы такого не повторилось?
Принятый ответ
Развитие порока не связано с повышением гомоцистеина
Это вероятнее всего связано с патологией у Эмбриона, в дальнейшем рекомендую генетическое исследование эмбрионов
Здравствуйте
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Норма гомоцистеина до 15.
Пороки развития могут быть связаны со случайными хромосомными поломками во время формирования эмбриона. Для предотвращения имплантации эмбриона с патологией проводится преимплантационное генетическое тестирование
Т.е чтобы исключить патологию нужно делать пгт? Это не может быть из-за недостатка фолиевой?
Принятый ответ
Чтобы имплантировать только здоровые эмбрионы делают пгт.
Для исключения дефицита фолиевой кислоты необходимо проверить ее уровень в крови, при дефиците - восполнить.
Похожие вопросы по теме
- 21 Января 20161 ответ